Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Analyse van de genotype/fenotype-relatie bij de cornea-endotheliale dystrofie van Fuchs in Frankrijk. (F3S)

14 april 2023 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analyse van de genotype/fenotype-relatie bij de cornea-endotheliale dystrofie van Fuchs in Frankrijk. De vervolgstudie van de Franse Fuchs, F3S

De pathofysiologie van de meest voorkomende cornea-endotheliale dystrofieën (Fuchs' cornea-endotheliale dystrofie (FECD)) begint uiteen te vallen. Een van de meest voorkomende genetische anomalieën is een triplet-herhaling in een van de introns van het Transcription Factor 4 (TCF4)-gen op chromosoom 18. Het aantal herhalingen varieert echter sterk van patiënt tot patiënt.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De bedoeling van die studie was om te analyseren of er een verband bestaat tussen het aantal triplet-herhalingen en de snelheid van ziekteprogressie. Deze kennis zou het mogelijk maken om de zorg te personaliseren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

208

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Saint-Étienne, Frankrijk
        • CHU Saint-Etienne

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Er zijn 2 cohorten: patiënt en controle.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voor patiëntengroep:

  • >18 jaar oud
  • aangesloten bij of gerechtigd tot een sociale zekerheidsregeling
  • geïnformeerde informatie over het onderzoek te hebben ontvangen en samen met de onderzoeker een toestemming voor deelname aan het onderzoek te hebben ondertekend
  • met een Fuchs endotheliale corneadystrofie (FECD) gecertificeerd door spleetlamponderzoek

Voor controlegroep:

  • >18 jaar oud
  • aangesloten bij of gerechtigd tot een sociale zekerheidsregeling
  • geïnformeerde informatie over het onderzoek te hebben ontvangen en samen met de onderzoeker een toestemming voor deelname aan het onderzoek te hebben ondertekend

Uitsluitingscriteria:

Voor patiëntengroep:

  • Patiënten onder curatele of curatele
  • Patiënt is van plan om binnen het jaar te verhuizen
  • Zonder bewijs van oftalmologische pathologie die intraoculaire chirurgie vereist binnen een jaar na het eerste bezoek
  • Betere aanvankelijk gecorrigeerde gezichtsscherpte <1/10
  • Geen intraoculaire chirurgie hebben ondergaan in de 6 maanden voorafgaand aan opname (na 6 maanden wordt het endotheel als gestabiliseerd beschouwd)
  • Geen andere progressieve pathologie hebben die verantwoordelijk is voor een afname van de gezichtsscherpte (significant cataract Lens Opacities Classification System (LOCS) >2; progressieve retinale pathologie, in het bijzonder leeftijdsgebonden maculaire degeneratie, ongestabiliseerd macula-oedeem)

Voor controlegroep:

  • Patiënten onder curatele of curatele
  • met een Fuchs endotheliale corneadystrofie (FECD) gecertificeerd door spleetlamponderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met Fuchs endotheliale corneadystrofie (FECD)
Patiënten met Fuchs endotheliale corneadystrofie (FECD). Ze zullen een verzameling gegevens en een bloedmonster hebben.
Ander: Verzameling van gegevens
Verzameling van onderzoeksgegevens voor diagnose en follow-up van de Fuchs endotheliale corneadystrofie (FECD) inclusief spleetlampresultaten zal worden uitgevoerd.
Biologisch: bloedmonster
Er wordt bloed afgenomen (genetische analyses).
Controlegroep
De getuige wordt opgenomen in de controlegroep. Ze zullen een bloedmonster en spleetlamponderzoek ondergaan.
Biologisch: bloedmonster
Er wordt bloed afgenomen (genetische analyses).
Ander: spleetlamp onderzoek
Er wordt een spleetlamponderzoek uitgevoerd.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gezichtsscherpte
Tijdsspanne: Jaar: 0 en 1
Correlatie tussen gezichtsscherpte gemeten voor de middag oog voor oog van de ETDRS-schaal (internationale gestandaardiseerde Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-schaal) resultaten en het aantal CTG-tripletherhalingen in het intron van het transcriptiefactor 4-gen (TCF4).
Jaar: 0 en 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CTG-tripletherhalingen in het intron van het transcriptiefactor 4-gen (TCF4).
Tijdsspanne: Jaar: 0 en 1
Analyse aantal CTG-tripletherhalingen in het intron van het transcriptiefactor 4 (TCF4)-gen.
Jaar: 0 en 1
Mutatie rs613872
Tijdsspanne: Jaar: 0 en 1
Analysefrequentie van de mutatie rs613872 in het intron van het Transcription Factor 4 (TCF4)-gen.
Jaar: 0 en 1
Andere mutatie
Tijdsspanne: Jaar: 0 en 1
Analysefrequentie van de andere nucleotidepolymorfismen van het mutatietype in het intron van het transcriptiefactor 4-gen (TCF4).
Jaar: 0 en 1
Breking met de auto-refractor-tonometrie
Tijdsspanne: Jaar: 0 en 1
Analyse breking met de auto-refractor tonometrie contactloze lucht.
Jaar: 0 en 1
ETDRS-schaal (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-schaal) in een gecontroleerde verblindingssituatie
Tijdsspanne: Jaar: 0 en 1

Correlatie tussen gezichtsscherpte gemeten voor de middag oog voor oog op de ETDRS-schaal (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-schaal) in een gecontroleerde verblindingssituatie.

De ETDRS-schaal (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) mag de gezichtsscherpte meten met behulp van een ooggrafiek met 5 letters per regel. De scores lopen van 0 (geen enkele letter goed gelezen) tot 100 (alle letter goed gelezen).
Jaar: 0 en 1
interferometrie, traanmeniscushoogte, Non Invasive Break-Up Time (NIBUT) en meibografie
Tijdsspanne: Jaar: 0 en 1
Correlatie tussen interferometrie, traanmeniscushoogte, Non Invasive Break-Up Time (NIBUT) en meibografieresultaten.
Jaar: 0 en 1
Hoornvliesdikte bij optische coherentietomografie (OCT)
Tijdsspanne: Jaar: 0 en 1
Vergelijking van de hoornvliesdikte in optische coherentietomografie (OCT).
Jaar: 0 en 1
Reflectiviteitsresultaten gemeten door Optical Coherence Tomography (OCT)
Tijdsspanne: Jaar: 0 en 1
Vergelijking reflectiviteitsresultaten gemeten door Optical Coherence Tomography (OCT). Optical Coherence Tomography (OCT) is een beeldvormende techniek die in staat is om in vivo dwarsdoorsnedebeelden van laesies te produceren.
Jaar: 0 en 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Medewerkers

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 augustus 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

10 november 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

14 december 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 mei 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 juni 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

4 juni 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 april 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 april 2023

Laatst geverifieerd

1 april 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Andere identificatie: ANSM)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Verzameling van gegevens

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren