Анализ взаимосвязи генотипа и фенотипа при эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса во Франции. (F3S)
14 апреля 2023 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Анализ взаимосвязи генотипа и фенотипа при эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса во Франции. Последующее исследование французского Фукса, F3S
Патофизиология наиболее распространенных эндотелиальных дистрофий роговицы (эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса (FECD)) начинает расчленяться.
Одной из наиболее распространенных генетических аномалий является триплетный повтор в одном из интронов гена транскрипционного фактора 4 (TCF4), расположенного на 18-й хромосоме.
Однако количество повторений сильно варьируется от одного пациента к другому.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Цель этого исследования состояла в том, чтобы проанализировать, существует ли связь между количеством триплетных повторений и скоростью прогрессирования заболевания.
Эти знания позволят персонализировать уход.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
208
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Saint-Étienne, Франция
- Chu Saint-Etienne
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Есть 2 когорты: больная и контрольная.
Описание
Критерии включения:
Для группы пациентов:
- >18 лет
- связаны или имеют право на участие в схеме социального обеспечения
- получив информированную информацию об исследовании и подписав совместно с исследователем согласие на участие в исследовании
- с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса (FECD), подтвержденной исследованием с помощью щелевой лампы
Для контрольной группы:
- >18 лет
- связаны или имеют право на участие в схеме социального обеспечения
- получив информированную информацию об исследовании и подписав совместно с исследователем согласие на участие в исследовании
Критерий исключения:
Для группы пациентов:
- Пациенты, находящиеся под опекой или попечительством
- Пациент планирует переехать в течение года
- При отсутствии признаков офтальмологической патологии, требующей внутриглазной хирургии, в течение одного года после первого визита.
- Лучшая начальная корригированная острота зрения <1/10
- Отсутствие интраокулярной хирургии в течение 6 месяцев до включения (через 6 месяцев эндотелий считается стабилизированным)
- Отсутствие какой-либо другой прогрессирующей патологии, ответственной за снижение остроты зрения (значительная катаракта по системе классификации помутнений хрусталика (LOCS)>2; прогрессирующая патология сетчатки, в частности возрастная дегенерация желтого пятна, нестабилизированный отек желтого пятна)
Для контрольной группы:
- Пациенты, находящиеся под опекой или попечительством
- с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса (FECD), подтвержденной исследованием с помощью щелевой лампы
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса (FECD)
Пациенты с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса (FECD).
У них будет сбор данных и образец крови.
|
Будет проводиться сбор данных обследования для диагностики и последующего наблюдения эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса (ЭРКД), включая результаты с помощью щелевой лампы.
Будет проведен образец крови (генетический анализ).
|
|
Контрольная группа
Свидетель будет включен в контрольную группу.
У них возьмут образец крови и осмотр с помощью щелевой лампы.
|
Будет проведен образец крови (генетический анализ).
Будет проведено обследование с помощью щелевой лампы.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Острота зрения
Временное ограничение: Год: 0 и 1
|
Корреляция между результатами измерения остроты зрения до полудня по шкале ETDRS (международная стандартизированная шкала исследования раннего лечения диабетической ретинопатии) и числом повторов триплетов CTG в интроне гена транскрипционного фактора 4 (TCF4).
|
Год: 0 и 1
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Триплетные повторы CTG в интроне гена фактора транскрипции 4 (TCF4)
Временное ограничение: Год: 0 и 1
|
Анализ количества повторов триплетов CTG в интроне гена фактора транскрипции 4 (TCF4).
|
Год: 0 и 1
|
|
Мутация rs613872
Временное ограничение: Год: 0 и 1
|
Анализ частоты мутации rs613872 в интроне гена фактора транскрипции 4 (TCF4).
|
Год: 0 и 1
|
|
Другая мутация
Временное ограничение: Год: 0 и 1
|
Анализ частоты нуклеотидных полиморфизмов других типов мутаций в интроне гена фактора транскрипции 4 (TCF4).
|
Год: 0 и 1
|
|
Рефракция с авторефракторной тонометрией
Временное ограничение: Год: 0 и 1
|
Анализ рефракции с помощью авторефракторной тонометрии бесконтактного воздуха.
|
Год: 0 и 1
|
|
Шкала ETDRS (шкала исследования раннего лечения диабетической ретинопатии) в условиях контролируемого яркого света
Временное ограничение: Год: 0 и 1
|
Корреляция между остротой зрения, измеренной до полудня глаз за глазом по шкале ETDRS (шкала исследования раннего лечения диабетической ретинопатии) в условиях контролируемого яркого света. Шкала ETDRS (исследование раннего лечения диабетической ретинопатии) будет разрешена для измерения остроты зрения с использованием диаграммы для глаз с 5 буквами в строке. Оценки варьируются от 0 (ни одна буква не прочитана правильно) до 100 (все буквы не прочитаны правильно). |
Год: 0 и 1
|
|
интерферометрия, высота слезного мениска, время неинвазивного разрыва (NIBUT) и мейбография
Временное ограничение: Год: 0 и 1
|
Корреляция между интерферометрией, высотой слезного мениска, временем неинвазивного разрыва (NIBUT) и результатами мейбографии.
|
Год: 0 и 1
|
|
Толщина роговицы в оптической когерентной томографии (ОКТ)
Временное ограничение: Год: 0 и 1
|
Сравнение толщины роговицы в оптической когерентной томографии (ОКТ).
|
Год: 0 и 1
|
|
Результаты измерения отражательной способности с помощью оптической когерентной томографии (ОКТ)
Временное ограничение: Год: 0 и 1
|
Сравнение результатов измерения отражательной способности с помощью оптической когерентной томографии (ОКТ).
Оптическая когерентная томография (ОКТ) — это метод визуализации, который позволяет in vivo получать изображения поперечных сечений поражений.
|
Год: 0 и 1
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 августа 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
10 ноября 2020 г.
Завершение исследования (Действительный)
14 декабря 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 мая 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 июня 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
4 июня 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
18 апреля 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
14 апреля 2023 г.
Последняя проверка
1 апреля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 18CH199
- 2019-A00284-53 (Другой идентификатор: ANSM)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .