Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genotyyppi/fenotyyppi -suhteen analyysi Fuchsin sarveiskalvon endoteelin dystrofiassa Ranskassa. (F3S)

perjantai 14. huhtikuuta 2023 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Genotyyppi/fenotyyppi -suhteen analyysi Fuchsin sarveiskalvon endoteelin dystrofiassa Ranskassa. Ranskan Fuchsin seurantatutkimus, F3S

Yleisimpien sarveiskalvon endoteelidystrofioiden (Fuchsin sarveiskalvon endoteelin dystrofia (FECD)) patofysiologia alkaa hajota. Yksi yleisimmistä geneettisistä poikkeavuuksista on triplettitoisto yhdessä transkriptiotekijä 4 (TCF4) -geenin introneista, joka sijaitsee kromosomissa 18. Toistojen määrä vaihtelee kuitenkin suuresti potilaasta toiseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli analysoida, onko triplettitoistojen lukumäärän ja taudin etenemisnopeuden välillä yhteyttä. Tämä tieto mahdollistaisi hoidon personoinnin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

208

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Saint-Étienne, Ranska
        • CHU Saint-Etienne

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

On 2 kohorttia: potilas ja kontrolli.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilasryhmälle:

  • >18 vuotta vanha
  • kuulunut tai oikeutettu sosiaaliturvajärjestelmään
  • saatuaan tietoa tutkimuksesta ja allekirjoittanut yhdessä tutkijan kanssa suostumuksen tutkimukseen osallistumiseen
  • joilla on Fuchsin endoteliaalinen sarveiskalvon dystrofia (FECD), joka on sertifioitu rakolamppututkimuksella

Kontrolliryhmälle:

  • >18 vuotta vanha
  • kuulunut tai oikeutettu sosiaaliturvajärjestelmään
  • saatuaan tietoa tutkimuksesta ja allekirjoittanut yhdessä tutkijan kanssa suostumuksen tutkimukseen osallistumiseen

Poissulkemiskriteerit:

Potilasryhmälle:

  • Potilaat huoltajina tai huoltajina
  • Potilas suunnittelee muuttoa vuoden sisällä
  • Ei näyttöä silmänsisäistä leikkausta vaativasta oftalmologisesta patologiasta vuoden sisällä ensimmäisestä käynnistä
  • Parempi alkukorjattu näöntarkkuus <1/10
  • Sinulle ei ole tehty silmänsisäistä leikkausta 6 kuukauden aikana ennen sisällyttämistä (6 kuukauden jälkeen endoteelin katsotaan olevan stabiloitunut)
  • Ei mitään muuta etenevää patologiaa, joka on vastuussa näöntarkkuuden heikkenemisestä (merkittävä kaihi, linssin sameusluokitusjärjestelmä (LOCS) >2; etenevä verkkokalvon patologia, erityisesti ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma, stabiloitumaton silmänpohjan turvotus)

Kontrolliryhmälle:

  • Potilaat huoltajina tai huoltajina
  • joilla on Fuchsin endoteliaalinen sarveiskalvon dystrofia (FECD), joka on sertifioitu rakolamppututkimuksella

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on Fuchsin endoteelin sarveiskalvon dystrofia (FECD)
Potilaat, joilla on Fuchsin endoteelin sarveiskalvon dystrofia (FECD). Heillä on kokoelma tietoja ja verinäyte.
Muut: Datan kerääminen
Fuchsin endoteliaalisen sarveiskalvon dystrofian (FECD) diagnoosia ja seurantaa varten kerätään tutkimustietoja, mukaan lukien rakolampun tulokset.
Biologinen: verinäyte
Verinäyte otetaan (geneettiset analyysit).
Kontrolliryhmä
Todistaja sisällytetään kontrolliryhmään. Heiltä otetaan verinäyte ja rakolamppututkimus.
Biologinen: verinäyte
Verinäyte otetaan (geneettiset analyysit).
Muut: rakolampun tutkimus
Rakolamppututkimus tehdään.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Näöntarkkuus
Aikaikkuna: Vuosi: 0 ja 1
Ennen puoltapäivää mitatun näöntarkkuuden välinen korrelaatio silmä kerrallaan ETDRS-asteikolla (kansainvälinen standardoitu Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Study -asteikko) tulosten ja CTG-triplettitoistojen lukumäärän välillä transkriptiotekijä 4 (TCF4) -geenin intronissa.
Vuosi: 0 ja 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CTG-triplettitoistot transkriptiotekijä 4 (TCF4) -geenin intronissa
Aikaikkuna: Vuosi: 0 ja 1
CTG-tripletin toistojen lukumäärän analyysi transkriptiotekijä 4 (TCF4) -geenin intronissa.
Vuosi: 0 ja 1
Mutaatio rs613872
Aikaikkuna: Vuosi: 0 ja 1
Mutaation rs613872 analysointitaajuus transkriptiotekijä 4 (TCF4) -geenin intronissa.
Vuosi: 0 ja 1
Muu mutaatio
Aikaikkuna: Vuosi: 0 ja 1
Muiden mutaatiotyyppisten nukleotidipolymorfismien analyysitiheys transkriptiotekijä 4 (TCF4) -geenin intronissa.
Vuosi: 0 ja 1
Taittuminen automaattisen refraktoritonometrian avulla
Aikaikkuna: Vuosi: 0 ja 1
Analysoi taittuminen kosketuksettomalla ilmalla automaattisen refraktoritonometrian avulla.
Vuosi: 0 ja 1
ETDRS-asteikko (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study -tutkimusasteikko) kontrolloidussa häikäisytilanteessa
Aikaikkuna: Vuosi: 0 ja 1

Ennen puoltapäivää mitatun näöntarkkuuden välinen korrelaatio silmä silmältä ETDRS-asteikolla (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Study asteikko) kontrolloidussa häikäisytilanteessa.

ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) -asteikko sallitaan näöntarkkuuden mittaamiseen käyttämällä silmäkaaviota, jossa on 5 kirjainta riviä kohden. Pisteet vaihtelevat 0:sta (ei kirjaimia luettu oikein) 100:aan (kaikki kirjaimet luettu oikein).
Vuosi: 0 ja 1
interferometria, repeämän meniskin korkeus, ei-invasiivinen hajoamisaika (NIBUT) ja meibografia
Aikaikkuna: Vuosi: 0 ja 1
Interferometrian, repeämän meniskin korkeuden, Non Invassive Break-Up Time (NIBUT) ja meibografian tulosten välinen korrelaatio.
Vuosi: 0 ja 1
Sarveiskalvon paksuus optisessa koherenssitomografiassa (OCT)
Aikaikkuna: Vuosi: 0 ja 1
Sarveiskalvon paksuuden vertailu optisessa koherenssitomografiassa (OCT).
Vuosi: 0 ja 1
Heijastustulokset mitataan optisella koherenssitomografialla (OCT)
Aikaikkuna: Vuosi: 0 ja 1
Vertailuheijastustulokset mitataan optisella koherenssitomografialla (OCT). Optinen koherenssitomografia (OCT) on kuvantamistekniikka, joka pystyy tuottamaan in vivo poikkileikkauskuvia leesioista.
Vuosi: 0 ja 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Yhteistyökumppanit

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. elokuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 10. marraskuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 14. joulukuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 29. toukokuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 4. kesäkuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 18. huhtikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 14. huhtikuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Muu tunniste: ANSM)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Datan kerääminen

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Algeria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa