Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Analisi della relazione genotipo/fenotipo nella distrofia endoteliale corneale di Fuchs in Francia. (F3S)

14 aprile 2023 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analisi della relazione genotipo/fenotipo nella distrofia endoteliale corneale di Fuchs in Francia. Lo studio di follow-up francese Fuchs, F3S

La fisiopatologia delle più comuni distrofie endoteliali corneali (distrofia endoteliale corneale di Fuchs (FECD)) sta iniziando a essere smembrata. Una delle anomalie genetiche più comuni è una tripletta ripetuta in uno degli introni del gene del fattore di trascrizione 4 (TCF4) situato sul cromosoma 18. Tuttavia, il numero di ripetizioni varia notevolmente da un paziente all'altro.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'intento di quello studio era analizzare se esiste una relazione tra il numero di ripetizioni triplette e il tasso di progressione della malattia. Questa conoscenza permetterebbe di personalizzare la cura.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

208

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Saint-Étienne, Francia
        • CHU Saint-Etienne

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Ci sono 2 coorti: paziente e controllo.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Per gruppo di pazienti:

  • >18 anni
  • affiliato o avente diritto a un regime previdenziale
  • aver ricevuto informazioni informate sullo studio e aver co-firmato, con lo sperimentatore, un consenso a partecipare allo studio
  • con una distrofia corneale endoteliale di Fuchs (FECD) certificata dall'esame con lampada a fessura

Per il gruppo di controllo:

  • >18 anni
  • affiliato o avente diritto a un regime previdenziale
  • aver ricevuto informazioni informate sullo studio e aver co-firmato, con lo sperimentatore, un consenso a partecipare allo studio

Criteri di esclusione:

Per gruppo di pazienti:

  • Pazienti sotto tutela o curatela
  • Paziente che prevede di trasferirsi entro l'anno
  • Senza evidenza di patologia oftalmologica che richieda chirurgia intraoculare entro un anno dalla prima visita
  • Migliore acuità visiva corretta iniziale <1/10
  • Non aver subito un intervento chirurgico intraoculare nei 6 mesi precedenti l'inclusione (dopo 6 mesi l'endotelio è considerato stabilizzato)
  • Non avere altre patologie progressive responsabili di una diminuzione dell'acuità visiva (significativa cataratta Sistema di classificazione delle opacità del cristallino (LOCS) >2; patologia retinica progressiva, in particolare degenerazione maculare senile, edema maculare non stabilizzato)

Per il gruppo di controllo:

  • Pazienti sotto tutela o curatela
  • con una distrofia corneale endoteliale di Fuchs (FECD) certificata dall'esame con lampada a fessura

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con distrofia corneale endoteliale di Fuchs (FECD)
Pazienti con distrofia corneale endoteliale di Fuchs (FECD). Avranno una raccolta di dati e un campione di sangue.
Altro: Raccolta dei dati
Verrà eseguita la raccolta dei dati dell'esame per la diagnosi e il follow-up della distrofia corneale endoteliale di Fuchs (FECD), inclusi i risultati della lampada a fessura.
Biologico: campione di sangue
Verrà eseguito un prelievo di sangue (analisi genetiche).
Gruppo di controllo
Il testimone sarà incluso nel gruppo di controllo. Avranno un campione di sangue e un esame con lampada a fessura.
Biologico: campione di sangue
Verrà eseguito un prelievo di sangue (analisi genetiche).
Altro: esame con lampada a fessura
Verrà eseguito l'esame con la lampada a fessura.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Acuità visiva
Lasso di tempo: Anno: 0 e 1
Correlazione tra i risultati dell'acuità visiva misurata prima di mezzogiorno occhio per occhio della scala ETDRS (scala standardizzata internazionale per lo studio della retinopatia diabetica precoce) e il numero di ripetizioni di triplette CTG nell'introne del gene del fattore di trascrizione 4 (TCF4).
Anno: 0 e 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ripetizioni di triplette CTG nell'introne del gene del fattore di trascrizione 4 (TCF4).
Lasso di tempo: Anno: 0 e 1
Numero di analisi delle ripetizioni di triplette CTG nell'introne del gene del fattore di trascrizione 4 (TCF4).
Anno: 0 e 1
Mutazione rs613872
Lasso di tempo: Anno: 0 e 1
Frequenza di analisi della mutazione rs613872 nell'introne del gene del fattore di trascrizione 4 (TCF4).
Anno: 0 e 1
Altra mutazione
Lasso di tempo: Anno: 0 e 1
Frequenza di analisi degli altri polimorfismi nucleotidici di tipo mutazionale nell'introne del gene del fattore di trascrizione 4 (TCF4).
Anno: 0 e 1
Refrazione con la tonometria autorefrattaria
Lasso di tempo: Anno: 0 e 1
Analisi refrattiva con la tonometria auto-rifrattore ad aria senza contatto.
Anno: 0 e 1
Scala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) in una situazione di abbagliamento controllato
Lasso di tempo: Anno: 0 e 1

Correlazione tra l'acuità visiva misurata prima di mezzogiorno occhio per occhio sulla scala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) in una situazione di abbagliamento controllato.

La scala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) sarà autorizzata a misurare l'acuità visiva utilizzando una tabella oculare con 5 lettere per riga. I punteggi vanno da 0 (nessuna lettera letta correttamente) a 100 (tutte le lettere lette correttamente).
Anno: 0 e 1
interferometria, altezza del menisco lacrimale, tempo di rottura non invasivo (NIBUT) e meibografia
Lasso di tempo: Anno: 0 e 1
Correlazione tra interferometria, altezza del menisco lacrimale, tempo di rottura non invasivo (NIBUT) e risultati della meibografia.
Anno: 0 e 1
Spessore corneale nella tomografia a coerenza ottica (OCT)
Lasso di tempo: Anno: 0 e 1
Confronto dello spessore corneale nella tomografia a coerenza ottica (OCT).
Anno: 0 e 1
Misurazione dei risultati di riflettività mediante tomografia a coerenza ottica (OCT)
Lasso di tempo: Anno: 0 e 1
Confronto dei risultati della riflettività misurati mediante tomografia a coerenza ottica (OCT). La tomografia a coerenza ottica (OCT) è una tecnica di imaging in grado di produrre, in vivo, immagini trasversali delle lesioni.
Anno: 0 e 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Collaboratori

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 agosto 2019

Completamento primario (Effettivo)

10 novembre 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

14 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 maggio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 giugno 2019

Primo Inserito (Effettivo)

4 giugno 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 aprile 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 aprile 2023

Ultimo verificato

1 aprile 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Altro identificatore: ANSM)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Raccolta dei dati

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in India

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi