Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Analyse av genotype/fenotype-forholdet i Fuchs 'hornhinne-endoteldystrofi i Frankrike. (F3S)

14. april 2023 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analyse av genotype/fenotype-forholdet i Fuchs 'hornhinne-endoteldystrofi i Frankrike. The French Fuchs' Follow-up Study, F3S

Patofysiologien til de vanligste hornhinneendoteldystrofiene (Fuchs' hornhinneendoteldystrofi (FECD)) begynner å bli demontert. En av de vanligste genetiske anomaliene er en triplett-repetisjon i en av intronene til transkripsjonsfaktor 4 (TCF4) genet lokalisert på kromosom 18. Antall repetisjoner varierer imidlertid mye fra pasient til pasient.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hensikten med denne studien var å analysere om det er en sammenheng mellom antall triplettrepetisjoner og hastigheten på sykdomsprogresjonen. Denne kunnskapen vil gjøre det mulig å tilpasse omsorgen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

208

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Saint-Étienne, Frankrike
        • CHU Saint-Etienne

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Det er 2 kohorter: pasient og kontroll.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

For pasientgruppen:

  • >18 år gammel
  • tilsluttet eller berettiget til en trygdeordning
  • å ha mottatt informert informasjon om studien og å ha undertegnet, sammen med etterforskeren, et samtykke til å delta i studien
  • med en Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) sertifisert ved spaltelampeundersøkelse

For kontrollgruppe:

  • >18 år gammel
  • tilsluttet eller berettiget til en trygdeordning
  • å ha mottatt informert informasjon om studien og å ha undertegnet, sammen med etterforskeren, et samtykke til å delta i studien

Ekskluderingskriterier:

For pasientgruppen:

  • Pasienter under vergemål eller kuratorskap
  • Pasienten planlegger å flytte i løpet av året
  • Uten bevis for oftalmologisk patologi som krever intraokulær kirurgi innen ett år etter første besøk
  • Bedre initialkorrigert synsskarphet <1/10
  • Ikke å ha hatt intraokulær kirurgi i de 6 månedene før inkludering (etter 6 måneder anses endotelet som stabilisert)
  • Ikke ha noen annen progressiv patologi som er ansvarlig for en reduksjon i synsskarphet (signifikant katarakt Lens Opacities Classification System (LOCS) >2; progressiv retinal patologi, spesielt aldersrelatert makuladegenerasjon, ustabilisert makulaødem)

For kontrollgruppe:

  • Pasienter under vergemål eller kuratorskap
  • med en Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) sertifisert ved spaltelampeundersøkelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med Fuchs endotelial hornhinnedystrofi (FECD)
Pasienter med Fuchs endotelial hornhinnedystrofi (FECD). De vil ha en samling av data og en blodprøve.
Annen: Innsamling av data
Innsamling av data for undersøkelse for diagnose og oppfølging av Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) inkludert spaltelamperesultater vil bli utført.
Biologisk: blodprøve
Det vil bli utført blodprøve (genetiske analyser).
Kontrollgruppe
Vitne vil bli inkludert i kontrollgruppen. De vil ha blodprøve og spaltelampeundersøkelse.
Biologisk: blodprøve
Det vil bli utført blodprøve (genetiske analyser).
Annen: spaltelampeundersøkelse
Spaltelampeundersøkelse vil bli utført.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Synsskarphet
Tidsramme: År: 0 og 1
Korrelasjon mellom synsskarphet målt før middag øye for øye av ETDRS-skalaen (internasjonal standardisert Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-skala) resultater og antall CTG-triplettrepetisjoner i intronet til transkripsjonsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
CTG-triplettrepetisjoner i intronet til transkripsjonsfaktor 4 (TCF4) genet
Tidsramme: År: 0 og 1
Analyseantall av CTG-triplettrepetisjoner i intronet til transkripsjonsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1
Mutasjon rs613872
Tidsramme: År: 0 og 1
Analysefrekvens av mutasjonen rs613872 i intronet til transkripsjonsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1
Annen mutasjon
Tidsramme: År: 0 og 1
Analysefrekvens av de andre nukleotidpolymorfismer av mutasjonstype i intronet til transkripsjonsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1
Refraksjon med auto-refraktor tonometri
Tidsramme: År: 0 og 1
Analysebrytning med auto-refractor tonometri non-contact air.
År: 0 og 1
ETDRS-skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-skala) i en kontrollert blendingssituasjon
Tidsramme: År: 0 og 1

Korrelasjon mellom synsskarphet målt før middag øye for øye på ETDRS-skalaen (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) i en kontrollert blendingssituasjon.

ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) skala vil tillates å måle synsskarphet ved å bruke et øyediagram med 5 bokstaver per linje. Poengsummen varierer fra 0 (ingen bokstaver lest riktig) til 100 (alle bokstaver lest riktig).
År: 0 og 1
interferometri, tåremeniskhøyde, ikke-invasiv oppbruddstid (NIBUT) og meibografi
Tidsramme: År: 0 og 1
Korrelasjon mellom interferometri, tåremeniskhøyde, Non Invasive Break-Up Time (NIBUT) og meibografiresultater.
År: 0 og 1
Hornhinnetykkelse i optisk koherenstomografi (OCT)
Tidsramme: År: 0 og 1
Sammenligning av hornhinnetykkelse i optisk koherenstomografi (OCT).
År: 0 og 1
Refleksjonsresultater målt ved Optical Coherence Tomography (OCT)
Tidsramme: År: 0 og 1
Sammenligning av refleksjonsresultater målt ved Optical Coherence Tomography (OCT). Optical Coherence Tomography (OCT) er en avbildningsteknikk som er i stand til å produsere, in vivo, tverrsnittsbilder av lesjoner.
År: 0 og 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Samarbeidspartnere

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2019

Primær fullføring (Faktiske)

10. november 2020

Studiet fullført (Faktiske)

14. desember 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. mai 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. juni 2019

Først lagt ut (Faktiske)

4. juni 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. april 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. april 2023

Sist bekreftet

1. april 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Annen identifikator: ANSM)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Innsamling av data

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Ghana

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere