Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza zależności genotyp/fenotyp w dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa we Francji. (F3S)

14 kwietnia 2023 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analiza zależności genotyp/fenotyp w dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa we Francji. Badanie uzupełniające francuskiego Fuchsa, F3S

Patofizjologia najczęstszych dystrofii śródbłonka rogówki (dystrofia śródbłonka rogówki Fuchsa (FECD)) zaczyna być rozczłonkowana. Jedną z najczęstszych anomalii genetycznych jest powtórzenie trypletu w jednym z intronów genu czynnika transkrypcyjnego 4 (TCF4) znajdującego się na chromosomie 18. Jednak liczba powtórzeń różni się znacznie w zależności od pacjenta.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem tego badania była analiza, czy istnieje związek między liczbą powtórzeń trojaczków a tempem progresji choroby. Ta wiedza pozwoliłaby na personalizację opieki.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

208

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Saint-Étienne, Francja
        • CHU Saint-Etienne

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Istnieją 2 kohorty: pacjent i grupa kontrolna.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dla grupy pacjentów:

  • > 18 lat
  • zrzeszone lub uprawnione do systemu zabezpieczenia społecznego
  • otrzymania świadomej informacji o badaniu i podpisania wspólnie z badaczem zgody na udział w badaniu
  • z dystrofią śródbłonka rogówki Fuchsa (FECD) potwierdzoną badaniem w lampie szczelinowej

Dla grupy kontrolnej:

  • > 18 lat
  • zrzeszone lub uprawnione do systemu zabezpieczenia społecznego
  • otrzymania świadomej informacji o badaniu i podpisania wspólnie z badaczem zgody na udział w badaniu

Kryteria wyłączenia:

Dla grupy pacjentów:

  • Pacjenci pod kuratelą lub kuratelą
  • Pacjent planujący przeprowadzkę w ciągu roku
  • Bez dowodów na patologię okulistyczną wymagającą operacji wewnątrzgałkowej w ciągu roku od pierwszej wizyty
  • Lepsza początkowa skorygowana ostrość wzroku <1/10
  • Brak operacji wewnątrzgałkowej w ciągu 6 miesięcy przed włączeniem (po 6 miesiącach śródbłonek uważa się za ustabilizowany)
  • Brak jakiejkolwiek innej postępującej patologii odpowiedzialnej za obniżenie ostrości wzroku (znaczna zaćma według systemu klasyfikacji zmętnień soczewek (LOCS) >2 ; postępująca patologia siatkówki, w szczególności zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, nieustabilizowany obrzęk plamki)

Dla grupy kontrolnej:

  • Pacjenci pod kuratelą lub kuratelą
  • z dystrofią śródbłonka rogówki Fuchsa (FECD) potwierdzoną badaniem w lampie szczelinowej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z dystrofią śródbłonka rogówki Fuchsa (FECD)
Pacjenci z dystrofią śródbłonka rogówki Fuchsa (FECD). Będą mieli zbiór danych i próbkę krwi.
Inny: Zbieranie danych
Przeprowadzone zostanie zebranie danych z badania w celu rozpoznania i obserwacji dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa (FECD), w tym wyników z lampy szczelinowej.
Biologiczny: próbka krwi
Zostanie pobrana próbka krwi (analizy genetyczne).
Grupa kontrolna
Świadek zostanie włączony do grupy kontrolnej. Zostanie pobrana próbka krwi i badanie w lampie szczelinowej.
Biologiczny: próbka krwi
Zostanie pobrana próbka krwi (analizy genetyczne).
Inny: badanie lampą szczelinową
Zostanie przeprowadzone badanie lampą szczelinową.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ostrość widzenia
Ramy czasowe: Rok: 0 i 1
Korelacja między wynikami ostrości wzroku mierzonej przed południem oko w oko w skali ETDRS (międzynarodowa standaryzowana skala badania retinopatii cukrzycowej wczesnego leczenia) a liczbą powtórzeń trypletów CTG w intronie genu czynnika transkrypcyjnego 4 (TCF4).
Rok: 0 i 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Powtórzenia tripletów CTG w intronie genu czynnika transkrypcyjnego 4 (TCF4).
Ramy czasowe: Rok: 0 i 1
Analiza liczby powtórzeń trypletów CTG w intronie genu czynnika transkrypcyjnego 4 (TCF4).
Rok: 0 i 1
Mutacja rs613872
Ramy czasowe: Rok: 0 i 1
Częstotliwość analizy mutacji rs613872 w intronie genu czynnika transkrypcyjnego 4 (TCF4).
Rok: 0 i 1
Inna mutacja
Ramy czasowe: Rok: 0 i 1
Analiza częstości polimorfizmów nukleotydów innego typu mutacji w intronie genu czynnika transkrypcyjnego 4 (TCF4).
Rok: 0 i 1
Refrakcja za pomocą tonometrii autorefraktorowej
Ramy czasowe: Rok: 0 i 1
Analiza refrakcji za pomocą tonometrii autorefrakcyjnej bezkontaktowej z powietrzem.
Rok: 0 i 1
Skala ETDRS (skala badania wczesnego leczenia retinopatii cukrzycowej) w kontrolowanej sytuacji olśnienia
Ramy czasowe: Rok: 0 i 1

Korelacja między ostrością wzroku mierzoną przed południem oko w oko w skali ETDRS (skala wczesnego leczenia retinopatii cukrzycowej) w sytuacji kontrolowanego olśnienia.

Skala ETDRS (badanie wczesnego leczenia retinopatii cukrzycowej) będzie mogła mierzyć ostrość wzroku za pomocą wykresu oka z 5 literami w linii. Wyniki wahają się od 0 (żadna litera nie została odczytana poprawnie) do 100 (wszystkie litery zostały odczytane poprawnie).
Rok: 0 i 1
interferometria, wysokość menisku łzowego, nieinwazyjny czas rozpadu (NIBUT) i meibografia
Ramy czasowe: Rok: 0 i 1
Korelacja między interferometrią, wysokością menisku łzowego, nieinwazyjnym czasem rozpadu (NIBUT) i wynikami meibografii.
Rok: 0 i 1
Grubość rogówki w optycznej tomografii koherencyjnej (OCT)
Ramy czasowe: Rok: 0 i 1
Porównanie grubości rogówki w optycznej tomografii koherencyjnej (OCT).
Rok: 0 i 1
Wyniki współczynnika odbicia mierzone za pomocą optycznej tomografii koherencyjnej (OCT)
Ramy czasowe: Rok: 0 i 1
Porównanie wyników współczynnika odbicia mierzonego za pomocą optycznej tomografii koherencyjnej (OCT). Optyczna koherentna tomografia (OCT) jest techniką obrazowania, która jest w stanie wytworzyć in vivo przekrojowe obrazy zmian chorobowych.
Rok: 0 i 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Współpracownicy

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

10 listopada 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

14 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 maja 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 czerwca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 kwietnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 kwietnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Inny identyfikator: ANSM)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zbieranie danych

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Venezuela

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj