Analys av genotyp/fenotypförhållandet i Fuchs hornhinneendoteldystrofi i Frankrike. (F3S)
14 april 2023 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Analys av genotyp/fenotypförhållandet i Fuchs hornhinneendoteldystrofi i Frankrike. Franska Fuchs uppföljningsstudie, F3S
Patofysiologin för de vanligaste korneala endoteldystrofierna (Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy (FECD)) börjar söndras.
En av de vanligaste genetiska anomalierna är en triplettupprepning i ett av intronerna i genen för transkriptionsfaktor 4 (TCF4) som finns på kromosom 18.
Antalet repetitioner varierar dock mycket från en patient till en annan.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Avsikten med den studien var att analysera om det finns ett samband mellan antalet triplettrepetitioner och hastigheten för sjukdomsprogression.
Denna kunskap skulle göra det möjligt att skräddarsy vården.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
208
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Saint-Étienne, Frankrike
- Chu Saint-Etienne
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Det finns 2 kohorter: patient och kontroll.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
För patientgrupp:
- >18 år gammal
- ansluten till eller berättigad till ett socialförsäkringssystem
- ha fått informerad information om studien och ha undertecknat, tillsammans med utredaren, ett samtycke att delta i studien
- med en Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) certifierad genom spaltlampsundersökning
För kontrollgrupp:
- >18 år gammal
- ansluten till eller berättigad till ett socialförsäkringssystem
- ha fått informerad information om studien och ha undertecknat, tillsammans med utredaren, ett samtycke att delta i studien
Exklusions kriterier:
För patientgrupp:
- Patienter under förmynderskap eller kurator
- Patienten planerar att flytta inom ett år
- Utan tecken på oftalmologisk patologi som kräver intraokulär kirurgi inom ett år efter det första besöket
- Bättre initialt korrigerad synskärpa <1/10
- Att inte ha genomgått intraokulär kirurgi under de 6 månaderna före inkluderingen (efter 6 månader anses endotelet vara stabiliserat)
- Att inte ha någon annan progressiv patologi som är ansvarig för en minskning av synskärpan (signifikant cataract Lens Opacities Classification System (LOCS) >2; progressiv retinal patologi, särskilt åldersrelaterad makuladegeneration, ostabiliserat makulaödem)
För kontrollgrupp:
- Patienter under förmynderskap eller kurator
- med en Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) certifierad genom spaltlampsundersökning
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD)
Patienter med Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD).
De kommer att ha en samling av data och ett blodprov.
|
Insamling av undersökningsdata för diagnos och uppföljning av Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) inklusive spaltlampsresultat kommer att utföras.
Blodprov kommer att utföras (genetiska analyser).
|
|
Kontrollgrupp
Vittne kommer att ingå i kontrollgruppen.
De kommer att få ett blodprov och en spaltlampsundersökning.
|
Blodprov kommer att utföras (genetiska analyser).
Spaltlampsundersökning kommer att utföras.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Synskärpa
Tidsram: År: 0 och 1
|
Korrelation mellan synskärpa uppmätt före middagstid öga för öga av ETDRS-skalan (international standardized Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-skala) resultat och antalet CTG-triplettrepetitioner i intronen av transkriptionsfaktor 4-genen (TCF4).
|
År: 0 och 1
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
CTG-triplettrepetitioner i intronet av transkriptionsfaktor 4-genen (TCF4).
Tidsram: År: 0 och 1
|
Analysantal av CTG-triplettrepetitioner i intronet av transkriptionsfaktor 4 (TCF4)-genen.
|
År: 0 och 1
|
|
Mutation rs613872
Tidsram: År: 0 och 1
|
Analysfrekvens av mutationen rs613872 i intronet av transkriptionsfaktor 4 (TCF4) genen.
|
År: 0 och 1
|
|
Annan mutation
Tidsram: År: 0 och 1
|
Analysfrekvens av de andra nukleotidpolymorfismerna av mutationstyp i intronet av transkriptionsfaktor 4 (TCF4)-genen.
|
År: 0 och 1
|
|
Refraktion med auto-refraktor tonometri
Tidsram: År: 0 och 1
|
Analysbrytning med auto-refractor tonometri non-contact air.
|
År: 0 och 1
|
|
ETDRS skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) i en kontrollerad bländningssituation
Tidsram: År: 0 och 1
|
Korrelation mellan synskärpa uppmätt före middagstid öga för öga på ETDRS-skalan (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) i en kontrollerad bländningssituation. ETDRS-skalan (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) kommer att tillåtas mäta synskärpan med hjälp av ett ögondiagram med 5 bokstäver per rad. Poängen sträcker sig från 0 (inga bokstäver lästa korrekt) till 100 (alla bokstäver lästa korrekt). |
År: 0 och 1
|
|
interferometri, tårmeniskens höjd, Non Invasive Break-Up Time (NIBUT) och meibografi
Tidsram: År: 0 och 1
|
Korrelation mellan interferometri, tårmeniskens höjd, Non Invasive Break-Up Time (NIBUT) och meibografiresultat.
|
År: 0 och 1
|
|
Hornhinnas tjocklek i optisk koherenstomografi (OCT)
Tidsram: År: 0 och 1
|
Jämförelse av hornhinnans tjocklek i optisk koherenstomografi (OCT).
|
År: 0 och 1
|
|
Reflexionsresultat mäts med Optical Coherence Tomography (OCT)
Tidsram: År: 0 och 1
|
Jämförelse av reflektivitetsresultat mäts med Optical Coherence Tomography (OCT).
Optical Coherence Tomography (OCT) är en avbildningsteknik som kan producera, in vivo, tvärsnittsbilder av lesioner.
|
År: 0 och 1
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 augusti 2019
Primärt slutförande (Faktisk)
10 november 2020
Avslutad studie (Faktisk)
14 december 2021
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
29 maj 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 juni 2019
Första postat (Faktisk)
4 juni 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
18 april 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
14 april 2023
Senast verifierad
1 april 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 18CH199
- 2019-A00284-53 (Annan identifierare: ANSM)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .