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Análise da relação genótipo/fenótipo na distrofia endotelial da córnea de Fuchs na França. (F3S)

14 de abril de 2023 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Análise da relação genótipo/fenótipo na distrofia endotelial da córnea de Fuchs na França. Estudo de Acompanhamento do French Fuchs, F3S

A fisiopatologia das distrofias endoteliais corneanas mais comuns (Distrofia Endotelial Corneana de Fuchs (FECD)) está começando a ser desmembrada. Uma das anomalias genéticas mais comuns é a repetição de trigêmeos em um dos íntrons do gene Fator de Transcrição 4 (TCF4), localizado no cromossomo 18. No entanto, o número de repetições varia muito de um paciente para outro.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A intenção desse estudo foi analisar se existe uma relação entre o número de repetições trigêmeas e a taxa de progressão da doença. Esse conhecimento possibilitaria a personalização do cuidado.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

208

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Saint-Étienne, França
        • Chu Saint-Etienne

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Existem 2 coortes: paciente e controle.

Descrição

Critério de inclusão:

Para grupo de pacientes:

  • >18 anos
  • afiliado ou titular de um regime de segurança social
  • ter recebido informações informadas sobre o estudo e ter co-assinado, com o investigador, um consentimento para participar do estudo
  • com distrofia endotelial da córnea de Fuchs (FECD) certificada por exame de lâmpada de fenda

Para grupo de controle:

  • >18 anos
  • afiliado ou titular de um regime de segurança social
  • ter recebido informações informadas sobre o estudo e ter co-assinado, com o investigador, um consentimento para participar do estudo

Critério de exclusão:

Para grupo de pacientes:

  • Pacientes sob tutela ou curatela
  • Paciente planejando se mudar dentro de um ano
  • Sem evidência de patologia oftalmológica que exija cirurgia intraocular dentro de um ano da primeira visita
  • Melhor acuidade visual inicial corrigida <1/10
  • Não ter realizado cirurgia intraocular nos 6 meses anteriores à inclusão (após 6 meses, o endotélio é considerado estabilizado)
  • Não ter nenhuma outra patologia progressiva responsável por uma diminuição da acuidade visual (Sistema de Classificação de Opacidades do Lente de Catarata Significativa (LOCS) > 2; patologia retiniana progressiva, em particular degeneração macular relacionada à idade, edema macular não estabilizado)

Para grupo de controle:

  • Pacientes sob tutela ou curatela
  • com distrofia endotelial da córnea de Fuchs (FECD) certificada por exame de lâmpada de fenda

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com distrofia endotelial da córnea de Fuchs (FECD)
Pacientes com distrofia endotelial da córnea de Fuchs (FECD). Eles terão uma coleta de dados e uma amostra de sangue.
Outro: Coleta de dados
Será realizada a coleta de dados do exame para diagnóstico e acompanhamento da Distrofia Endotelial da Córnea de Fuchs (FECD), incluindo os resultados da lâmpada de fenda.
Biológico: amostra de sangue
Amostra de sangue será realizada (análises genéticas).
Grupo de controle
A testemunha será incluída no grupo de controle. Eles terão uma amostra de sangue e exame de lâmpada de fenda.
Biológico: amostra de sangue
Amostra de sangue será realizada (análises genéticas).
Outro: exame de lâmpada de fenda
O exame da lâmpada de fenda será realizado.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Acuidade visual
Prazo: Ano: 0 e 1
Correlação entre os resultados da acuidade visual medida antes do meio-dia olho a olho da escala ETDRS (escala internacional padronizada do Estudo de Retinopatia Diabética de Tratamento Precoce) e o número de repetições trigêmeas CTG no íntron do gene Fator de Transcrição 4 (TCF4).
Ano: 0 e 1

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Repetições de trigêmeos CTG no íntron do gene do Fator de Transcrição 4 (TCF4)
Prazo: Ano: 0 e 1
Análise do número de repetições de trigêmeos CTG no íntron do gene do Fator de Transcrição 4 (TCF4).
Ano: 0 e 1
Mutação rs613872
Prazo: Ano: 0 e 1
Frequência de análise da mutação rs613872 no íntron do gene Fator de Transcrição 4 (TCF4).
Ano: 0 e 1
Outra mutação
Prazo: Ano: 0 e 1
Frequência de análise dos outros polimorfismos de nucleotídeos do tipo mutação no íntron do gene do Fator de Transcrição 4 (TCF4).
Ano: 0 e 1
Refração com tonometria auto-refratora
Prazo: Ano: 0 e 1
Análise de refração com tonometria de ar sem contato auto-refrator.
Ano: 0 e 1
Escala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) em uma situação de ofuscamento controlada
Prazo: Ano: 0 e 1

Correlação entre a acuidade visual medida antes do meio-dia olho a olho na escala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) em situação de ofuscamento controlado.

A escala ETDRS (Estudo de Retinopatia Diabética de Tratamento Precoce) será permitida para medir a acuidade visual usando um quadro ocular com 5 letras por linha. As pontuações variam de 0 (nenhuma letra lida corretamente) a 100 (todas as letras lidas corretamente).
Ano: 0 e 1
interferometria, altura do menisco lacrimal, Non Invasive Break-Up Time (NIBUT) e meibografia
Prazo: Ano: 0 e 1
Correlação entre interferometria, altura do menisco lacrimal, Non Invasive Break-Up Time (NIBUT) e resultados da meibografia.
Ano: 0 e 1
Espessura da córnea na Tomografia de Coerência Óptica (OCT)
Prazo: Ano: 0 e 1
Comparação da espessura da córnea na Tomografia de Coerência Óptica (OCT).
Ano: 0 e 1
Resultados de refletividade medidos por Tomografia de Coerência Óptica (OCT)
Prazo: Ano: 0 e 1
Resultados de refletividade de comparação medidos por Tomografia de Coerência Óptica (OCT). A Tomografia de Coerência Óptica (OCT) é uma técnica de imagem, capaz de produzir, in vivo, imagens transversais de lesões.
Ano: 0 e 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Colaboradores

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de agosto de 2019

Conclusão Primária (Real)

10 de novembro de 2020

Conclusão do estudo (Real)

14 de dezembro de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de maio de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de junho de 2019

Primeira postagem (Real)

4 de junho de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de abril de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de abril de 2023

Última verificação

1 de abril de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Outro identificador: ANSM)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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