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法国 Fuchs 角膜内皮营养不良的基因型/表型关系分析。 (F3S)

2023年4月14日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

法国 Fuchs 角膜内皮营养不良的基因型/表型关系分析。 French Fuchs 的后续研究，F3S

最常见的角膜内皮营养不良（Fuchs 角膜内皮营养不良 (FECD)）的病理生理学开始被分解。 最常见的遗传异常之一是位于 18 号染色体上的转录因子 4 (TCF4) 基因的一个内含子中的三联体重复。 然而，重复次数因患者而异。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

该研究的目的是分析三胞胎重复次数与疾病进展速度之间是否存在关系。 这些知识将使个性化护理成为可能。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

208

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 法国
      • Saint-Étienne、法国
        • CHU Saint-Etienne

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

有 2 个队列：患者和对照。

描述

纳入标准：

对于患者群体：

  • >18 岁
  • 隶属于或有权参加社会保障计划
  • 收到有关研究的知情信息并与研究者共同签署参与研究的同意书
  • 具有通过裂隙灯检查认证的 Fuchs 角膜内皮营养不良 (FECD)

对于对照组：

  • >18 岁
  • 隶属于或有权参加社会保障计划
  • 收到有关研究的知情信息并与研究者共同签署参与研究的同意书

排除标准：

对于患者群体：

  • 受监护或监管的患者
  • 患者计划在一年内搬家
  • 首次就诊后一年内无需要眼内手术的眼科病理证据
  • 更好的初始矫正视力 <1/10
  • 入组前 6 个月内未进行眼内手术（6 个月后，内皮被认为稳定）
  • 没有任何其他导致视力下降的进行性病理（明显的白内障晶状体混浊分类系统 (LOCS) >2；进行性视网膜病理，特别是年龄相关性黄斑变性、不稳定的黄斑水肿）

对于对照组：

  • 受监护或监管的患者
  • 具有通过裂隙灯检查认证的 Fuchs 角膜内皮营养不良 (FECD)

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
Fuchs 角膜内皮营养不良 (FECD) 患者
Fuchs 角膜内皮营养不良 (FECD) 患者。 他们将收集数据和血样。
其他：资料收集
将收集 Fuchs 内皮角膜营养不良 (FECD) 的诊断和随访检查数据，包括裂隙灯结果。
生物：血液样本
将进行血样分析（基因分析）。
控制组
证人将被纳入对照组。 他们将进行血样和裂隙灯检查。
生物：血液样本
将进行血样分析（基因分析）。
其他：裂隙灯检查
将进行裂隙灯检查。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
视力
大体时间：年份：0 和 1
ETDRS 量表（国际标准化早期治疗糖尿病视网膜病变研究量表）结果与转录因子 4 (TCF4) 基因内含子中 CTG 三联体重复次数之间的中午之前测量的视力之间的相关性。
年份：0 和 1

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
转录因子 4 (TCF4) 基因内含子中的 CTG 三重重复
大体时间：年份：0 和 1
转录因子 4 (TCF4) 基因内含子中 CTG 三联体重复的分析数。
年份：0 和 1
突变 rs613872
大体时间：年份：0 和 1
转录因子 4 (TCF4) 基因内含子中 rs613872 突变的分析频率。
年份：0 和 1
其他突变
大体时间：年份：0 和 1
转录因子4（TCF4）基因内含子中其他突变型核苷酸多态性的分析频率。
年份：0 和 1
使用自动验光眼压计进行验光
大体时间：年份：0 和 1
使用自动折射眼压计非接触空气分析折射。
年份：0 和 1
受控眩光情况下的 ETDRS 量表（早期治疗糖尿病视网膜病变研究量表）
大体时间：年份：0 和 1

在受控眩光的情况下，在 ETDRS 量表（早期治疗糖尿病性视网膜病变研究量表）上用眼睛测量的中午前视力之间的相关性。

ETDRS（早期治疗糖尿病视网膜病变研究）量表将被允许使用每行 5 个字母的视力表来测量视力。 分数范围从 0（没有字母正确读出）到 100（所有字母都正确读出）。
年份：0 和 1
干涉测量法、泪液半月板高度、无创破裂时间 (NIBUT) 和泪道造影术
大体时间：年份：0 和 1
干涉测量法、泪液半月板高度、非侵入性破裂时间 (NIBUT) 和梅博图结果之间的相关性。
年份：0 和 1
光学相干断层扫描 (OCT) 中的角膜厚度
大体时间：年份：0 和 1
光学相干断层扫描 (OCT) 中的角膜厚度比较。
年份：0 和 1
通过光学相干断层扫描 (OCT) 测量反射率结果
大体时间：年份：0 和 1
通过光学相干断层扫描 (OCT) 测量的比较反射率结果。 光学相干断层扫描 (OCT) 是一种成像技术，能够在体内生成病变的横截面图像。
年份：0 和 1

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

合作者

Kyoto University, Graduate School of Medicine

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年8月1日

初级完成 (实际的)

2020年11月10日

研究完成 (实际的)

2021年12月14日

研究注册日期

首次提交

2019年5月29日

首先提交符合 QC 标准的

2019年6月3日

首次发布 (实际的)

2019年6月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年4月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年4月14日

最后验证

2023年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (其他标识符：ANSM)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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