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Analyse de la relation génotype/phénotype dans la dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs en France. (F3S)

14 avril 2023 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analyse de la relation génotype/phénotype dans la dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs en France. L'étude de suivi de Fuchs en France, F3S

La physiopathologie des dystrophies endothéliales cornéennes les plus courantes (dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs (FECD)) commence à être démembrée. L'une des anomalies génétiques les plus courantes est une répétition de triplets dans l'un des introns du gène du facteur de transcription 4 (TCF4) situé sur le chromosome 18. Cependant, le nombre de répétitions varie beaucoup d'un patient à l'autre.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le but de cette étude était d'analyser s'il existe une relation entre le nombre de répétitions de triplets et le taux de progression de la maladie. Cette connaissance permettrait de personnaliser les soins.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

208

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Saint-Étienne, France
        • Chu Saint-Etienne

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Il y a 2 cohortes : patient et contrôle.

La description

Critère d'intégration:

Pour le groupe de patients :

  • >18 ans
  • affilié ou ayant droit à un régime de sécurité sociale
  • avoir reçu des informations éclairées sur l'étude et avoir cosigné, avec l'investigateur, un consentement à participer à l'étude
  • avec une dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs (FECD) certifiée par un examen à la lampe à fente

Pour le groupe de contrôle :

  • >18 ans
  • affilié ou ayant droit à un régime de sécurité sociale
  • avoir reçu des informations éclairées sur l'étude et avoir cosigné, avec l'investigateur, un consentement à participer à l'étude

Critère d'exclusion:

Pour le groupe de patients :

  • Patients sous tutelle ou curatelle
  • Le patient envisage de déménager dans l'année
  • Sans signe de pathologie ophtalmologique nécessitant une chirurgie intraoculaire dans l'année suivant la première visite
  • Meilleure acuité visuelle initiale corrigée <1/10
  • Ne pas avoir subi de chirurgie intraoculaire dans les 6 mois précédant l'inclusion (au-delà de 6 mois, l'endothélium est considéré comme stabilisé)
  • Ne pas avoir d'autre pathologie évolutive responsable d'une baisse de l'acuité visuelle (cataracte significative Lens Opacities Classification System (LOCS) >2 ; pathologie rétinienne évolutive, notamment dégénérescence maculaire liée à l'âge, œdème maculaire non stabilisé)

Pour le groupe de contrôle :

  • Patients sous tutelle ou curatelle
  • avec une dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs (FECD) certifiée par un examen à la lampe à fente

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients atteints de dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs (FECD)
Patients atteints de dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs (FECD). Ils auront une collection de données et un échantillon de sang.
Autre: Collecte de données
La collecte des données d'examen pour le diagnostic et le suivi de la dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs (FECD) y compris les résultats de la lampe à fente sera effectuée.
Biologique: échantillon de sang
Un prélèvement sanguin sera effectué (analyses génétiques).
Groupe de contrôle
Le témoin sera inclus dans le groupe de contrôle. Ils auront un échantillon de sang et un examen à la lampe à fente.
Biologique: échantillon de sang
Un prélèvement sanguin sera effectué (analyses génétiques).
Autre: examen à la lampe à fente
Un examen à la lampe à fente sera effectué.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Acuité visuelle
Délai: Année : 0 et 1
Corrélation entre l'acuité visuelle mesurée avant midi œil par œil des résultats de l'échelle ETDRS (échelle internationale normalisée Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) et le nombre de répétitions de triplets CTG dans l'intron du gène du facteur de transcription 4 (TCF4).
Année : 0 et 1

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Répétitions de triplet CTG dans l'intron du gène du facteur de transcription 4 (TCF4)
Délai: Année : 0 et 1
Analyse du nombre de répétitions de triplet CTG dans l'intron du gène du facteur de transcription 4 (TCF4).
Année : 0 et 1
Mutation rs613872
Délai: Année : 0 et 1
Fréquence d'analyse de la mutation rs613872 dans l'intron du gène du facteur de transcription 4 (TCF4).
Année : 0 et 1
Autre mutation
Délai: Année : 0 et 1
Fréquence d'analyse des autres polymorphismes nucléotidiques de type mutation dans l'intron du gène du facteur de transcription 4 (TCF4).
Année : 0 et 1
Réfraction avec la tonométrie auto-réfracteur
Délai: Année : 0 et 1
Analyse réfraction avec la tonométrie auto-réfracteur à air sans contact.
Année : 0 et 1
Échelle ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) en situation d’éblouissement contrôlé
Délai: Année : 0 et 1

Corrélation entre l'acuité visuelle mesurée avant midi œil par œil sur l'échelle ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) en situation d'éblouissement contrôlé.

L'échelle ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) sera autorisée à mesurer l'acuité visuelle à l'aide d'un diagramme oculaire de 5 lettres par ligne. Les scores vont de 0 (aucune lettre lue correctement) à 100 (toutes les lettres lues correctement).
Année : 0 et 1
interférométrie, hauteur du ménisque lacrymal, temps de rupture non invasif (NIBUT) et méibographie
Délai: Année : 0 et 1
Corrélation entre l'interférométrie, la hauteur du ménisque lacrymal, le temps de rupture non invasif (NIBUT) et les résultats de la méibographie.
Année : 0 et 1
Épaisseur cornéenne en tomographie par cohérence optique (OCT)
Délai: Année : 0 et 1
Comparaison de l'épaisseur cornéenne en tomographie par cohérence optique (OCT).
Année : 0 et 1
Mesure des résultats de réflectivité par tomographie par cohérence optique (OCT)
Délai: Année : 0 et 1
Comparaison des résultats de réflectivité mesurés par tomographie par cohérence optique (OCT). La tomographie par cohérence optique (OCT) est une technique d'imagerie capable de produire, in vivo, des images en coupe transversale des lésions.
Année : 0 et 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Collaborateurs

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 août 2019

Achèvement primaire (Réel)

10 novembre 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

14 décembre 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 mai 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 juin 2019

Première publication (Réel)

4 juin 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 avril 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 avril 2023

Dernière vérification

1 avril 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Autre identifiant: ANSM)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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