Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A genotípus/fenotípus kapcsolat elemzése a franciaországi Fuchs szaruhártya endothel disztrófiájában. (F3S)

2023. április 14. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

A genotípus/fenotípus kapcsolat elemzése a franciaországi Fuchs szaruhártya endothel disztrófiájában. A francia Fuchs nyomon követési tanulmánya, F3S

A leggyakoribb szaruhártya endothel disztrófiák (Fuchs Corneal Endothelial Dystrophy (FECD)) patofiziológiája kezd feldarabolódni. Az egyik leggyakoribb genetikai anomália a hármas ismétlődés a 18-as kromoszómán található Transcription Factor 4 (TCF4) gén egyik intronjában. Az ismétlések száma azonban betegenként nagyon változó.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ennek a tanulmánynak az volt a célja, hogy elemezze, van-e kapcsolat a triplett ismétlődések száma és a betegség progressziójának sebessége között. Ez a tudás lehetővé tenné az ellátás személyre szabását.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

208

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

2 kohorsz van: beteg és kontroll.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Betegcsoport számára:

  • >18 éves
  • társadalombiztosítási rendszerhez tartozik vagy arra jogosult
  • miután tájékozott tájékoztatást kapott a vizsgálatról, és a vizsgálóval együtt aláírta a vizsgálatban való részvételhez való hozzájárulását
  • réslámpás vizsgálattal igazolt Fuchs Endothelial Corneal Dystrophiával (FECD)

A kontrollcsoporthoz:

  • >18 éves
  • társadalombiztosítási rendszerhez tartozik vagy arra jogosult
  • miután tájékozott tájékoztatást kapott a vizsgálatról, és a vizsgálóval együtt aláírta a vizsgálatban való részvételhez való hozzájárulását

Kizárási kritériumok:

Betegcsoport számára:

  • Gyámság vagy gondnokság alatt álló betegek
  • A beteg éven belüli költözést tervez
  • Az első látogatást követő egy éven belül szemészeti patológiára utaló bizonyíték nélkül, amely intraokuláris műtétet igényel
  • Jobb kezdeti korrigált látásélesség <1/10
  • A felvételt megelőző 6 hónapban nem végeztek intraokuláris műtétet (6 hónap után az endotélium stabilizáltnak tekinthető)
  • Nincs más, a látásélesség csökkenéséért felelős progresszív patológia (jelentős szürkehályog, a lencse homályossági osztályozási rendszere (LOCS) >2; progresszív retinapatológia, különösen az életkorral összefüggő makuladegeneráció, nem stabilizált makulaödéma)

A kontrollcsoporthoz:

  • Gyámság vagy gondnokság alatt álló betegek
  • réslámpás vizsgálattal igazolt Fuchs Endothelial Corneal Dystrophiával (FECD)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Fuchs endoteliális szaruhártya-dystrophiában (FECD) szenvedő betegek
Fuchs endoteliális szaruhártya-dystrophiában (FECD) szenvedő betegek. Adatgyűjteményük és vérminta lesz.
Egyéb: Adatgyűjtés
A Fuchs Endothelial Corneal Dystrophia (FECD) diagnosztizálására és nyomon követésére vonatkozó vizsgálatok adatait gyűjtik, beleértve a réslámpás eredményeket is.
Biológiai: vérminta
Vérmintát vesznek (genetikai elemzések).
Ellenőrző csoport
A tanú bekerül a kontrollcsoportba. Vérmintát és réslámpás vizsgálatot végeznek.
Biológiai: vérminta
Vérmintát vesznek (genetikai elemzések).
Egyéb: réslámpás vizsgálat
A réslámpás vizsgálatot elvégzik.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Látásélesség
Időkeret: Év: 0 és 1
Az ETDRS skála (nemzetközi standardizált Early Treatment Diabetic Retinopathy Study skála) eredményei és a CTG triplet ismétlődések száma között a 4. transzkripciós faktor (TCF4) gén intronjában mért korreláció.
Év: 0 és 1

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
CTG triplett ismétlődések a Transscription Factor 4 (TCF4) gén intronjában
Időkeret: Év: 0 és 1
A CTG-hármas ismétlődések számának elemzése a 4-es transzkripciós faktor (TCF4) gén intronjában.
Év: 0 és 1
Rs613872 mutáció
Időkeret: Év: 0 és 1
Az rs613872 mutáció elemzési gyakorisága a Transscription Factor 4 (TCF4) gén intronjában.
Év: 0 és 1
Egyéb mutáció
Időkeret: Év: 0 és 1
A Transcription Factor 4 (TCF4) gén intronjában lévő egyéb mutációs típusú nukleotid polimorfizmusok elemzési gyakorisága.
Év: 0 és 1
Fénytörés autorefraktor tonometriával
Időkeret: Év: 0 és 1
A fénytörés elemzése az önrefraktor tonometriával, érintésmentes levegővel.
Év: 0 és 1
ETDRS skála (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Skála) kontrollált tükröződési helyzetben
Időkeret: Év: 0 és 1

Korreláció a dél előtt mért látásélesség között az ETDRS skálán (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Skála) ellenőrzött káprázási helyzetben.

Az ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) skála lehetővé teszi a látásélesség mérését egy soronként 5 betűs szemdiagramon. A pontszámok 0-tól (egyik betű sem olvasható helyesen) 100-ig (minden betű helyesen olvasható) terjednek.
Év: 0 és 1
interferometria, szakadási meniszkusz magasság, non-invazív felszakadási idő (NIBUT) és meibográfia
Időkeret: Év: 0 és 1
Összefüggés az interferometria, a szakadási meniszkusz magassága, a Non Invasive Break-Up Time (NIBUT) és a meibográfiai eredmények között.
Év: 0 és 1
A szaruhártya vastagsága az optikai koherencia tomográfiában (OCT)
Időkeret: Év: 0 és 1
A szaruhártya vastagságának összehasonlítása az optikai koherencia tomográfiában (OCT).
Év: 0 és 1
A tükrözési eredményeket optikai koherencia tomográfia (OCT) segítségével mérik
Időkeret: Év: 0 és 1
Az optikai koherencia tomográfia (OCT) által mért visszaverődési eredmények összehasonlítása. Az optikai koherencia tomográfia (OCT) egy képalkotó technika, amely képes in vivo keresztmetszeti képeket készíteni a léziókról.
Év: 0 és 1

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Együttműködők

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. november 10.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2021. december 14.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. május 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. június 3.

Első közzététel (Tényleges)

2019. június 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. április 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. április 14.

Utolsó ellenőrzés

2023. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Egyéb azonosító: ANSM)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Adatgyűjtés

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in United States

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel