乳児神経軸索ジストロフィーの自然史
2020年6月25日 更新者：Retrotope, Inc.
乳児神経軸索ジストロフィーの自然史の回顧的レビュー
これは、INAD の自然史の回顧的かつ横断的なレビューです。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
インフォームドコンセントを得た後、研究参加者の関連する医療記録が収集され、レビューされます。
必要に応じて、患者の家族との電話またはビデオ会議をスケジュールして、医療記録の情報を確認および明確にします。
死亡した患者は、医療記録が十分であり、適格性を示している場合、レトロスペクティブ レジストリに含める資格がある場合があります。
データはプールされ、個々の被験者を特定せずに集計されて表示されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
13
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Altos、California、アメリカ、94022
- Sarah Endemann
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～10年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-生後18か月から10歳までの古典的なINADと診断された生存または死亡した男性または女性。
説明
包含基準:
- 1歳半～10歳の男女
- -古典的なINADの症状と一致する病歴（6か月から3歳までの症状の発症）
- PLA2G6欠乏症のホモ接合体（バリアント対立遺伝子はヘテロ接合体が混在している可能性があります）
- -登録に入る前に署名済みのインフォームドコンセントフォーム（ICF）
除外基準:
- 非定型NAD（ANAD）の診断
- カルテのレビューを許可したくない、または許可できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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乳児神経軸索ジストロフィー (INAD) の自然経過を説明すること。
時間枠：誕生から入学まで。
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全体分析
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誕生から入学まで。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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INAD における将来の介入試験の計画に役立つ可能性がある、INAD の疾患進行の傾向を探すこと。
時間枠：誕生から入学まで。
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全体分析
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誕生から入学まで。
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親または介護者による深刻度の評価アンケートを評価し、場合によっては検証します。
時間枠：入学時。
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アンケートでは、親/介護者は、子供が日常生活のさまざまな活動をどれくらいの頻度で実行できるかに基づいて、1 から 4 のスケールで子供を採点するよう求められます。
次に、個々のスコアを合計して疾患重症度の複合スコアを形成します。スコアが低いほど重症度が高く、スコアが高いほど疾患の進行が少ないことを示します。
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入学時。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Peter Milner, MD、Retrotope, Inc.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年7月30日
一次修了 (実際)
2020年2月27日
研究の完了 (実際)
2020年2月27日
試験登録日
最初に提出
2019年4月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年6月24日
最初の投稿 (実際)
2019年6月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年6月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年6月25日
最終確認日
2019年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。