Histoire naturelle de la dystrophie neuroaxonale infantile
25 juin 2020 mis à jour par: Retrotope, Inc.
Une revue rétrospective de l'histoire naturelle de la dystrophie neuroaxonale infantile
Il s'agit d'une revue rétrospective et transversale de l'histoire naturelle de l'INAD.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Après avoir obtenu le consentement éclairé, les dossiers médicaux pertinents des participants à l'étude seront recueillis et examinés.
Au besoin, une conférence téléphonique ou vidéo sera prévue avec la famille du patient pour confirmer et clarifier les informations du dossier médical.
Les patients décédés peuvent être éligibles pour être inclus dans le registre rétrospectif si les dossiers médicaux sont suffisants et indiquent leur éligibilité.
Les données seront regroupées et présentées sous forme agrégée, sans identification des sujets individuels.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
13
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
California
-
Los Altos, California, États-Unis, 94022
- Sarah Endemann
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 an à 10 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Hommes ou femmes vivants ou décédés avec un diagnostic d'INAD classique âgés de 18 mois à 10 ans.
La description
Critère d'intégration:
- Homme ou femme de 18 mois à 10 ans
- Antécédents médicaux compatibles avec les symptômes de l'INAD classique (apparition des symptômes entre 6 mois et 3 ans)
- Homozygote pour le déficit en PLA2G6 (les allèles variants peuvent être des hétérozygotes mixtes)
- Formulaire de consentement éclairé (ICF) signé avant l'entrée dans le registre
Critère d'exclusion:
- Diagnostic de NAD atypique (ANAD)
- Refus ou incapacité d'autoriser l'examen du dossier médical
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Autre
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Décrire l'histoire naturelle de la dystrophie neuroaxonale infantile (INAD).
Délai: De la naissance au moment de l'inscription.
|
Analyse globale
|
De la naissance au moment de l'inscription.
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Rechercher des tendances dans la progression de la maladie de l'INAD qui pourraient être utiles pour planifier de futurs essais interventionnels dans l'INAD.
Délai: De la naissance au moment de l'inscription.
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Analyse globale
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De la naissance au moment de l'inscription.
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Évaluer et éventuellement valider un questionnaire d'évaluation de la gravité par le parent ou l'aidant.
Délai: Au moment de l'inscription.
|
Dans le questionnaire, les parents/tuteurs sont invités à noter l'enfant sur une échelle de 1 à 4 en fonction de la fréquence à laquelle l'enfant peut effectuer 33 activités diverses de la vie quotidienne.
Les scores individuels sont ensuite additionnés pour former un score composite de gravité de la maladie, les scores les plus bas indiquant une gravité plus élevée et les scores les plus élevés indiquant une progression moindre de la maladie.
|
Au moment de l'inscription.
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
30 juillet 2018
Achèvement primaire (Réel)
27 février 2020
Achèvement de l'étude (Réel)
27 février 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
25 avril 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 juin 2019
Première publication (Réel)
27 juin 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
29 juin 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 juin 2020
Dernière vérification
1 juin 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RT-INAD-NH001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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