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Historia natural de la distrofia neuroaxonal infantil

25 de junio de 2020 actualizado por: Retrotope, Inc.

Una revisión retrospectiva de la historia natural de la distrofia neuroaxonal infantil

Esta es una revisión retrospectiva y transversal de la historia natural del INAD.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Después de obtener el consentimiento informado, se recopilarán y revisarán los registros médicos relevantes de los participantes del estudio. De ser necesario, se programará una conferencia telefónica o videoconferencia con la familia del paciente para confirmar y aclarar información en el expediente médico. Los pacientes fallecidos pueden ser elegibles para la inclusión en el registro retrospectivo si los registros médicos son suficientes e indican elegibilidad. Los datos se agruparán y presentarán en conjunto, sin identificación de sujetos individuales.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

13

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Altos, California, Estados Unidos, 94022
        • Sarah Endemann

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 10 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Varones o mujeres vivos o fallecidos con diagnóstico de INAD clásica entre los 18 meses y los 10 años de edad.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Hombre o mujer de 18 meses a 10 años de edad
  • Historial médico compatible con los síntomas de la INAD clásica (inicio de los síntomas entre los 6 meses y los 3 años de edad)
  • Homocigoto para la deficiencia de PLA2G6 (los alelos variantes pueden ser heterocigotos mixtos)
  • Formulario de consentimiento informado (ICF) firmado antes de la entrada en el registro

Criterio de exclusión:

  • Diagnóstico de NAD atípica (ANAD)
  • No quiere o no puede permitir la revisión de registros médicos

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Describir la historia natural de la distrofia neuroaxonal infantil (INAD).
Periodo de tiempo: Nacimiento hasta el momento de la inscripción.
Análisis general
Nacimiento hasta el momento de la inscripción.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Buscar tendencias en la progresión de la enfermedad de INAD que puedan ser útiles para planificar futuros ensayos de intervención en INAD.
Periodo de tiempo: Nacimiento hasta el momento de la inscripción.
Análisis general
Nacimiento hasta el momento de la inscripción.
Evaluar y potencialmente validar un cuestionario de Evaluación de la gravedad por parte de los padres o cuidadores.
Periodo de tiempo: En el momento de la inscripción.
En el cuestionario, se pide a los padres/cuidadores que califiquen al niño en una escala de 1 a 4 según la frecuencia con la que el niño puede realizar 33 diversas actividades de la vida diaria. Luego, las puntuaciones individuales se suman para formar una puntuación compuesta de la gravedad de la enfermedad, donde las puntuaciones más bajas indican una mayor gravedad y las puntuaciones más altas indican una menor progresión de la enfermedad.
En el momento de la inscripción.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Retrotope, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

30 de julio de 2018

Finalización primaria (Actual)

27 de febrero de 2020

Finalización del estudio (Actual)

27 de febrero de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de abril de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de junio de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

27 de junio de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de junio de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de junio de 2020

Última verificación

1 de junio de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RT-INAD-NH001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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