Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Infantiilin neuroaksonaalisen dystrofian luonnonhistoria

torstai 25. kesäkuuta 2020 päivittänyt: Retrotope, Inc.

Takautuva katsaus infantiilin neuroaksonaalisen dystrofian luonnonhistoriaan

Tämä on retrospektiivinen ja poikkileikkauskatsaus INADin luonnonhistoriasta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tietoisen suostumuksen saamisen jälkeen tutkimukseen osallistujien asiaankuuluvat lääketieteelliset tiedot kerätään ja tarkistetaan. Tarvittaessa järjestetään puhelin- tai videoneuvottelu potilaan perheen kanssa sairauskertomuksen tietojen vahvistamiseksi ja selkeyttämiseksi. Kuolleet potilaat voivat olla oikeutettuja sisällyttämään retrospektiiviseen rekisteriin, jos potilastiedot ovat riittävät ja osoittavat kelpoisuuden. Tiedot yhdistetään ja esitetään koottuna ilman yksittäisten aiheiden tunnistamista.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

13

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Altos, California, Yhdysvallat, 94022
        • Sarah Endemann

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 10 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Elävät tai kuolleet miehet tai naiset, joilla on klassinen INAD-diagnoosi 18 kuukauden ja 10 vuoden iässä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mies tai nainen 18 kuukaudesta 10 vuoteen
  • Klassisen INADin oireiden mukainen sairaushistoria (oireet alkavat 6 kuukauden ja 3 vuoden iässä)
  • Homotsygoottinen PLA2G6-puutoksen vuoksi (alleelimuunnelmat voivat olla heterotsygootteja)
  • Allekirjoitettu tietoinen suostumuslomake (ICF) ennen rekisteröintiä

Poissulkemiskriteerit:

  • Epätyypillisen NAD:n (ANAD) diagnoosi
  • Ei halua tai pysty sallimaan sairauskertomusten tarkistamista

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Takautuva

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kuvaamaan infantiilin neuroaksonaalisen dystrofian (INAD) luonnollista historiaa.
Aikaikkuna: Syntymäpäivästä ilmoittautumisajankohtaan.
Kokonaisanalyysi
Syntymäpäivästä ilmoittautumisajankohtaan.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Etsiä INAD:n taudin etenemisen suuntauksia, joista voi olla apua suunniteltaessa tulevia INADin interventiotutkimuksia.
Aikaikkuna: Syntymäpäivästä ilmoittautumisajankohtaan.
Kokonaisanalyysi
Syntymäpäivästä ilmoittautumisajankohtaan.
Vanhemman tai huoltajan tekemän vakavuuden arvioinnin arviointi ja mahdollinen validointi.
Aikaikkuna: Ilmoittautumisen yhteydessä.
Kyselylomakkeessa vanhempia/hoitajia pyydetään antamaan lapsi asteikolla 1-4 sen mukaan, kuinka usein lapsi pystyy suorittamaan 33 erilaista päivittäistä toimintaa. Yksittäiset pisteet lasketaan sitten yhteen, jolloin muodostuu sairauden vakavuuden yhdistelmäpisteet, jolloin pienemmät pisteet osoittavat suurempaa vakavuutta ja korkeammat pisteet osoittavat vähemmän taudin etenemistä.
Ilmoittautumisen yhteydessä.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Retrotope, Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 30. heinäkuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 27. helmikuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 27. helmikuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 25. huhtikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 24. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 27. kesäkuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 29. kesäkuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 25. kesäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. kesäkuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RT-INAD-NH001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Infantiili neuroaksonaalinen dystrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Togo

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa