Natuurlijke geschiedenis van infantiele neuroaxonale dystrofie
25 juni 2020 bijgewerkt door: Retrotope, Inc.
Een retrospectief overzicht van de natuurlijke geschiedenis van infantiele neuroaxonale dystrofie
Dit is een retrospectief en transversaal overzicht van de natuurlijke geschiedenis van INAD.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Na het verkrijgen van geïnformeerde toestemming zullen de relevante medische dossiers van de studiedeelnemers worden verzameld en beoordeeld.
Indien nodig wordt er een telefonische of videoconferentie gepland met de familie van de patiënt om informatie in het medisch dossier te bevestigen en te verduidelijken.
Overleden patiënten kunnen in aanmerking komen voor opname in de retrospectieve registratie als de medische dossiers voldoende zijn en aangeven dat ze in aanmerking komen.
Gegevens worden gepoold en gepresenteerd in geaggregeerde vorm, zonder identificatie van individuele onderwerpen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
13
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
Los Altos, California, Verenigde Staten, 94022
- Sarah Endemann
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 jaar tot 10 jaar (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Levende of overleden mannen of vrouwen met een diagnose van klassieke INAD in de leeftijd van 18 maanden tot 10 jaar.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Man of vrouw van 18 maanden tot 10 jaar
- Medische geschiedenis consistent met de symptomen van klassieke INAD (begin van symptomen tussen de leeftijd van 6 maanden en 3 jaar)
- Homozygoot voor PLA2G6-deficiëntie (variante allelen kunnen gemengde heterozygoten zijn)
- Ondertekend geïnformeerd toestemmingsformulier (ICF) voorafgaand aan inschrijving in het register
Uitsluitingscriteria:
- Diagnose van atypische NAD (ANAD)
- Niet bereid of niet in staat om inzage in medische dossiers toe te staan
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Ander
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Om de natuurlijke geschiedenis van infantiele neuroaxonale dystrofie (INAD) te beschrijven.
Tijdsspanne: Geboorte tot tijdstip van inschrijving.
|
Algehele analyse
|
Geboorte tot tijdstip van inschrijving.
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Zoeken naar trends in ziekteprogressie van INAD die nuttig kunnen zijn bij het plannen van toekomstige interventionele onderzoeken naar INAD.
Tijdsspanne: Geboorte tot tijdstip van inschrijving.
|
Algehele analyse
|
Geboorte tot tijdstip van inschrijving.
|
|
Evalueren en mogelijk valideren van een vragenlijst voor beoordeling van de ernst door ouder of verzorger.
Tijdsspanne: Bij inschrijving.
|
In de vragenlijst wordt aan ouders/verzorgers gevraagd om het kind een score te geven op een schaal van 1 tot 4, gebaseerd op hoe vaak het kind 33 verschillende activiteiten van het dagelijks leven kan uitvoeren.
De individuele scores worden vervolgens opgeteld om een samengestelde score voor de ernst van de ziekte te vormen, waarbij lagere scores duiden op een hogere ernst en een hogere score op minder ziekteprogressie.
|
Bij inschrijving.
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
30 juli 2018
Primaire voltooiing (Werkelijk)
27 februari 2020
Studie voltooiing (Werkelijk)
27 februari 2020
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
25 april 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
24 juni 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
27 juni 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
29 juni 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
25 juni 2020
Laatst geverifieerd
1 juni 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- RT-INAD-NH001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .