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Storia naturale della distrofia neuroassonale infantile

25 giugno 2020 aggiornato da: Retrotope, Inc.

Una revisione retrospettiva della storia naturale della distrofia neuroassonale infantile

Questa è una revisione retrospettiva e trasversale della storia naturale dell'INAD.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Dopo aver ottenuto il consenso informato, le cartelle cliniche pertinenti dei partecipanti allo studio saranno raccolte e riviste. Se necessario, verrà programmata una conferenza telefonica o in videoconferenza con la famiglia del paziente per confermare e chiarire i dati della cartella clinica. I pazienti deceduti possono essere idonei per l'inclusione nel registro retrospettivo se le cartelle cliniche sono sufficienti e indicano l'idoneità. I dati saranno aggregati e presentati in forma aggregata, senza identificazione dei singoli soggetti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

13

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Altos, California, Stati Uniti, 94022
        • Sarah Endemann

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 10 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Maschi o femmine viventi o deceduti con diagnosi di INAD classica di età compresa tra 18 mesi e 10 anni.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschio o femmina di età compresa tra 18 mesi e 10 anni
  • Anamnesi coerente con i sintomi dell'INAD classico (insorgenza dei sintomi tra i 6 mesi e i 3 anni)
  • Omozigote per deficit di PLA2G6 (gli alleli varianti possono essere eterozigoti misti)
  • Modulo di consenso informato firmato (ICF) prima dell'ingresso nel registro

Criteri di esclusione:

  • Diagnosi di NAD atipico (ANAD)
  • Riluttante o incapace di consentire la revisione della cartella clinica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Descrivere la storia naturale della distrofia neuroassonale infantile (INAD).
Lasso di tempo: Dalla nascita al momento dell'iscrizione.
Analisi complessiva
Dalla nascita al momento dell'iscrizione.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cercare le tendenze nella progressione della malattia dell'INAD che potrebbero essere utili nella pianificazione di futuri studi interventistici nell'INAD.
Lasso di tempo: Dalla nascita al momento dell'iscrizione.
Analisi complessiva
Dalla nascita al momento dell'iscrizione.
Valutare e potenzialmente convalidare un questionario di valutazione della gravità da parte del genitore o del caregiver.
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione.
Nel questionario ai genitori/tutori viene chiesto di assegnare un punteggio al bambino su una scala da 1 a 4 in base alla frequenza con cui il bambino può svolgere 33 diverse attività della vita quotidiana. I punteggi individuali vengono quindi sommati per formare un punteggio composito di gravità della malattia, con punteggi più bassi che indicano una gravità più elevata e un punteggio più alto che indica una minore progressione della malattia.
Al momento dell'iscrizione.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Retrotope, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 luglio 2018

Completamento primario (Effettivo)

27 febbraio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

27 febbraio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 aprile 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 giugno 2019

Primo Inserito (Effettivo)

27 giugno 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 giugno 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 giugno 2020

Ultimo verificato

1 giugno 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RT-INAD-NH001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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