Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A csecsemőkori neuroaxonális disztrófia természetrajza

2020. június 25. frissítette: Retrotope, Inc.

A csecsemőkori neuroaxonális disztrófia természettörténetének retrospektív áttekintése

Ez az INAD természetrajzának retrospektív és keresztmetszeti áttekintése.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A tájékozott beleegyezés megszerzése után összegyűjtik és felülvizsgálják a vizsgálatban résztvevők vonatkozó egészségügyi feljegyzéseit. Szükség esetén telefonos vagy videokonferenciát szervezünk a beteg családjával, hogy megerősítsük és tisztázzuk az egészségügyi dokumentációban szereplő információkat. Az elhunyt betegek jogosultak lehetnek a retrospektív nyilvántartásba való felvételre, ha az orvosi feljegyzések elegendőek, és jelzik a jogosultságot. Az adatokat egyesítik és összesítve mutatják be, az egyes alanyok azonosítása nélkül.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

13

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Altos, California, Egyesült Államok, 94022
        • Sarah Endemann

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

18 hónapos és 10 éves kor közötti, élő vagy elhunyt férfiak vagy nők, akiknél klasszikus INAD-t diagnosztizáltak.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Férfi vagy nő 18 hónapostól 10 éves korig
  • A klasszikus INAD tüneteinek megfelelő kórtörténet (a tünetek 6 hónapos és 3 éves kor között jelentkeznek)
  • Homozigóta PLA2G6-hiány miatt (az allélváltozatok vegyes heterozigóták lehetnek)
  • Aláírt informált beleegyezési űrlap (ICF) a nyilvántartásba való belépés előtt

Kizárási kritériumok:

  • Az atipikus NAD (ANAD) diagnózisa
  • Nem akarja vagy nem tudja engedélyezni az orvosi dokumentáció áttekintését

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Egyéb
  • Időperspektívák: Visszatekintő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A csecsemőkori neuroaxonális dystrophia (INAD) természetrajzának leírása.
Időkeret: Születéstől a beiratkozás időpontjáig.
Átfogó elemzés
Születéstől a beiratkozás időpontjáig.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az INAD betegség progressziójának tendenciáinak felkutatása, amelyek hasznosak lehetnek az INAD jövőbeni intervenciós kísérleteinek megtervezésében.
Időkeret: Születéstől a beiratkozás időpontjáig.
Átfogó elemzés
Születéstől a beiratkozás időpontjáig.
A súlyosság értékelése szülő vagy gondozó által kérdőív értékelése és potenciális érvényesítése.
Időkeret: Jelentkezéskor.
A kérdőívben a szülőket/gondozókat arra kérik, hogy pontozzák a gyermeket egy 1-től 4-ig terjedő skálán az alapján, hogy milyen gyakran tud a gyermek 33 különböző mindennapi tevékenységet végezni. Az egyes pontszámokat ezután összeadják, hogy a betegség súlyosságának összetett pontszámát kapják, ahol az alacsonyabb pontszámok nagyobb súlyosságot, a magasabb pontszámok pedig a betegség kevésbé előrehaladását jelzik.
Jelentkezéskor.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Retrotope, Inc.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. július 30.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. február 27.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. február 27.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. április 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. június 24.

Első közzététel (Tényleges)

2019. június 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. június 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. június 25.

Utolsó ellenőrzés

2019. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RT-INAD-NH001

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Infantilis neuroaxonális disztrófia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Bahrain

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel