Естественная история детской нейроаксональной дистрофии
25 июня 2020 г. обновлено: Retrotope, Inc.
Ретроспективный обзор естественной истории детской нейроаксональной дистрофии
Это ретроспективный и перекрестный обзор естественной истории INAD.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
После получения информированного согласия будут собраны и проанализированы соответствующие медицинские записи участников исследования.
При необходимости будет назначена телефонная или видеоконференция с семьей пациента для подтверждения и уточнения информации в медицинской карте.
Умершие пациенты могут иметь право на включение в ретроспективный реестр, если медицинские записи достаточны и указывают на соответствие критериям.
Данные будут объединены и представлены в совокупности без идентификации отдельных субъектов.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
13
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
Los Altos, California, Соединенные Штаты, 94022
- Sarah Endemann
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 1 год до 10 лет (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Живые или умершие мужчины или женщины с диагнозом классической ИНАД в возрасте от 18 месяцев до 10 лет.
Описание
Критерии включения:
- Мужчина или женщина от 18 месяцев до 10 лет
- Медицинский анамнез соответствует симптомам классической INAD (начало симптомов в возрасте от 6 месяцев до 3 лет).
- Гомозиготность по дефициту PLA2G6 (вариантные аллели могут быть смешанными гетерозиготами)
- Подписанная форма информированного согласия (ICF) до внесения в реестр
Критерий исключения:
- Диагностика атипичной НАД (АНАД)
- Нежелание или неспособность разрешить просмотр медицинской документации
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Другой
- Временные перспективы: Ретроспектива
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Описать естественное течение детской нейроаксональной дистрофии (ИНАД).
Временное ограничение: От рождения до момента зачисления.
|
Общий анализ
|
От рождения до момента зачисления.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Поиск тенденций в прогрессировании заболевания INAD, которые могут быть полезны при планировании будущих интервенционных испытаний INAD.
Временное ограничение: От рождения до момента зачисления.
|
Общий анализ
|
От рождения до момента зачисления.
|
|
Оценка и потенциальное подтверждение анкеты «Оценка серьезности» с помощью анкеты родителей или опекунов.
Временное ограничение: На момент зачисления.
|
В анкете родителей/опекунов просят оценить ребенка по шкале от 1 до 4 в зависимости от того, как часто ребенок может выполнять 33 различных действия в повседневной жизни.
Индивидуальные баллы затем суммируются для формирования составного балла тяжести заболевания, где более низкие баллы указывают на более высокую тяжесть, а более высокие баллы указывают на меньшее прогрессирование заболевания.
|
На момент зачисления.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
30 июля 2018 г.
Первичное завершение (Действительный)
27 февраля 2020 г.
Завершение исследования (Действительный)
27 февраля 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
25 апреля 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 июня 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 июня 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
29 июня 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
25 июня 2020 г.
Последняя проверка
1 июня 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RT-INAD-NH001
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .