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História Natural da Distrofia Neuroaxonal Infantil

25 de junho de 2020 atualizado por: Retrotope, Inc.

Uma revisão retrospectiva da história natural da distrofia neuroaxonal infantil

Esta é uma revisão retrospectiva e transversal da história natural do INAD.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Depois de obter o consentimento informado, os registros médicos relevantes dos participantes do estudo serão coletados e revisados. Caso seja necessário, será agendada uma teleconferência ou videoconferência com a família do paciente para confirmação e esclarecimento de informações do prontuário. Pacientes falecidos podem ser elegíveis para inclusão no registro retrospectivo se os registros médicos forem suficientes e indicarem elegibilidade. Os dados serão agrupados e apresentados de forma agregada, sem identificação de assuntos individuais.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

13

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Altos, California, Estados Unidos, 94022
        • Sarah Endemann

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano a 10 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Homens ou mulheres, vivos ou falecidos, com diagnóstico de INAD clássico entre os 18 meses e os 10 anos de idade.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Masculino ou feminino 18 meses a 10 anos de idade
  • Histórico médico consistente com os sintomas do INAD clássico (início dos sintomas entre as idades de 6 meses e 3 anos)
  • Homozigoto para deficiência de PLA2G6 (alelos variantes podem ser heterozigotos mistos)
  • Formulário de consentimento informado (TCLE) assinado antes da entrada no registro

Critério de exclusão:

  • Diagnóstico de NAD atípico (ANAD)
  • Não quer ou não pode permitir a revisão do prontuário médico

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Outro
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Descrever a história natural da distrofia neuroaxonal infantil (INAD).
Prazo: Nascimento até o momento da inscrição.
Análise geral
Nascimento até o momento da inscrição.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Procurar tendências na progressão da doença do INAD que possam ser úteis no planejamento de futuros ensaios de intervenção no INAD.
Prazo: Nascimento até o momento da inscrição.
Análise geral
Nascimento até o momento da inscrição.
Avaliar e potencialmente validar um questionário de Avaliação de Gravidade por Pais ou Cuidadores.
Prazo: No momento da inscrição.
No questionário, os pais/responsáveis ​​são solicitados a pontuar a criança em uma escala de 1 a 4 com base na frequência com que a criança pode realizar 33 várias atividades da vida diária. As pontuações individuais são então somadas para formar uma pontuação composta de gravidade da doença, com pontuações mais baixas indicando maior gravidade e pontuação mais alta indicando menos progressão da doença.
No momento da inscrição.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Retrotope, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de julho de 2018

Conclusão Primária (Real)

27 de fevereiro de 2020

Conclusão do estudo (Real)

27 de fevereiro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de abril de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de junho de 2019

Primeira postagem (Real)

27 de junho de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

29 de junho de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de junho de 2020

Última verificação

1 de junho de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RT-INAD-NH001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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