婴儿神经轴索营养不良的自然史
2020年6月25日 更新者：Retrotope, Inc.
婴儿神经轴索营养不良的自然史回顾
这是对 INAD 自然历史的回顾性和横断面回顾。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
在获得知情同意后，研究参与者的相关医疗记录将被收集和审查。
如果需要，将安排与患者家属的电话或视频会议，以确认和澄清病历中的信息。
如果医疗记录充足并表明符合条件，已故患者可能有资格纳入回顾性登记。
数据将汇集并汇总呈现，不识别个别受试者。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
13
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
California
-
Los Altos、California、美国、94022
- Sarah Endemann
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 10年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
18 个月至 10 岁之间被诊断为经典 INAD 的在世或已故男性或女性。
描述
纳入标准：
- 18 个月至 10 岁的男性或女性
- 与典型 INAD 症状一致的病史（症状出现在 6 个月至 3 岁之间）
- PLA2G6 缺陷纯合子（变异等位基因可能是混合杂合子）
- 在进入注册表之前签署知情同意书 (ICF)
排除标准：
- 非典型 NAD (ANAD) 的诊断
- 不愿意或不能允许病历审查
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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描述婴儿神经轴索营养不良 (INAD) 的自然史。
大体时间：出生到入学时间。
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整体分析
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出生到入学时间。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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寻找可能有助于规划未来 INAD 干预试验的 INAD 疾病进展趋势。
大体时间：出生到入学时间。
|
整体分析
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出生到入学时间。
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评估并可能验证父母或看护者问卷的严重程度评估。
大体时间：入学时。
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在问卷中，父母/看护人被要求根据孩子进行 33 种日常生活活动的频率，以 1 到 4 的等级给孩子打分。
然后将各个评分相加形成疾病严重程度的综合评分，评分较低表示严重程度较高，评分较高表示疾病进展较少。
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入学时。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Peter Milner, MD、Retrotope, Inc.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年7月30日
初级完成 (实际的)
2020年2月27日
研究完成 (实际的)
2020年2月27日
研究注册日期
首次提交
2019年4月25日
首先提交符合 QC 标准的
2019年6月24日
首次发布 (实际的)
2019年6月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年6月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年6月25日
最后验证
2019年6月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.