Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Natural History of Infantil Neuroaxonal Dystrophy

25 juni 2020 uppdaterad av: Retrotope, Inc.

En retrospektiv översyn av den naturliga historien om infantil neuroaxonal dystrofi

Detta är en retrospektiv och tvärsnittsöversikt av INAD:s naturhistoria.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Efter att ha erhållit informerat samtycke kommer studiedeltagarnas relevanta journaler att samlas in och granskas. Vid behov kommer en telefon- eller videokonferens att bokas in med patientens familj för att bekräfta och förtydliga uppgifter i journalen. Avlidna patienter kan vara berättigade att inkluderas i det retrospektiva registret om medicinska journaler är tillräckliga och indikerar behörighet. Data kommer att slås samman och presenteras i aggregering, utan identifiering av enskilda individer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

13

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Altos, California, Förenta staterna, 94022
        • Sarah Endemann

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 år till 10 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Levande eller avlidna män eller kvinnor med diagnosen klassisk INAD mellan 18 månader och 10 års ålder.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Man eller kvinna 18 månader till 10 år
  • Medicinsk historia som överensstämmer med symtomen på klassisk INAD (symptom debut mellan 6 månader och 3 år)
  • Homozygot för PLA2G6-brist (variantalleler kan vara blandade heterozygoter)
  • Undertecknat formulär för informerat samtycke (ICF) före inträde i registret

Exklusions kriterier:

  • Diagnos av atypisk NAD (ANAD)
  • Ovillig eller oförmögen att tillåta journalgranskning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
För att beskriva den naturliga historien för infantil neuroaxonal dystrofi (INAD).
Tidsram: Födelse till tidpunkt för registrering.
Övergripande analys
Födelse till tidpunkt för registrering.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att leta efter trender i sjukdomsprogression av INAD som kan vara till hjälp vid planering av framtida interventionella försök i INAD.
Tidsram: Födelse till tidpunkt för registrering.
Övergripande analys
Födelse till tidpunkt för registrering.
Utvärdera och eventuellt validera en bedömning av svårighetsgrad av föräldrar eller vårdgivare.
Tidsram: Vid tidpunkten för inskrivningen.
I enkäten ombeds föräldrar/vårdare att betygsätta barnet på en skala från 1 till 4 baserat på hur ofta barnet kan utföra 33 olika aktiviteter i det dagliga livet. De individuella poängen läggs sedan ihop för att bilda en sammansatt poäng av sjukdomens svårighetsgrad, med lägre poäng som indikerar högre svårighetsgrad och högre poäng indikerar mindre sjukdomsprogression.
Vid tidpunkten för inskrivningen.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Retrotope, Inc.

Utredare

  • Huvudutredare: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 juli 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

27 februari 2020

Avslutad studie (Faktisk)

27 februari 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 april 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 juni 2019

Första postat (Faktisk)

27 juni 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 juni 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 juni 2020

Senast verifierad

1 juni 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RT-INAD-NH001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Infantil neuroaxonal dystrofi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera