영아 신경축삭 이영양증의 자연사
2020년 6월 25일 업데이트: Retrotope, Inc.
영아 신경축삭 이영양증의 자연사에 대한 후향적 고찰
이것은 INAD의 자연사에 대한 회고적이고 단면적인 검토입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
정보에 입각한 동의를 얻은 후 연구 참가자의 관련 의료 기록을 수집하고 검토합니다.
필요한 경우 환자의 가족과 전화 또는 화상 회의 일정을 잡아 의료 기록의 정보를 확인하고 명확히 합니다.
사망한 환자는 의료 기록이 충분하고 적격성을 나타내는 경우 소급 등록을 포함할 수 있습니다.
데이터는 개별 주제를 식별하지 않고 통합되어 집계되어 표시됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
13
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Los Altos, California, 미국, 94022
- Sarah Endemann
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
생후 18개월에서 10세 사이의 전형적인 INAD 진단을 받은 생존하거나 사망한 남성 또는 여성.
설명
포함 기준:
- 18개월에서 10세까지의 남성 또는 여성
- 전형적인 INAD의 증상과 일치하는 병력(6개월에서 3세 사이에 증상이 시작됨)
- PLA2G6 결핍에 대한 동형접합체(변형 대립유전자는 혼합된 이형접합체일 수 있음)
- 레지스트리에 등록하기 전에 서명한 정보에 입각한 동의서(ICF)
제외 기준:
- 비정형 NAD(ANAD)의 진단
- 의료 기록 검토를 허용하지 않거나 허용할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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영아 신경축삭 이영양증(INAD)의 자연사를 설명합니다.
기간: 출생부터 등록까지.
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전반적인 분석
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출생부터 등록까지.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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INAD에서 향후 중재 시험을 계획하는 데 도움이 될 수 있는 INAD의 질병 진행 경향을 찾기 위해.
기간: 출생부터 등록까지.
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전반적인 분석
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출생부터 등록까지.
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부모 또는 간병인 설문지에 의한 심각도 평가를 평가하고 잠재적으로 검증합니다.
기간: 등록시.
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설문지에서 부모/보호자는 아동이 일상 생활의 33가지 다양한 활동을 얼마나 자주 수행할 수 있는지에 따라 1에서 4까지 점수를 매기도록 요청받습니다.
그런 다음 개별 점수를 합산하여 질병 중증도의 복합 점수를 형성하며, 점수가 낮을수록 중증도가 높고 점수가 높을수록 질병 진행이 적음을 나타냅니다.
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등록시.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 7월 30일
기본 완료 (실제)
2020년 2월 27일
연구 완료 (실제)
2020년 2월 27일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 4월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 6월 24일
처음 게시됨 (실제)
2019년 6월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 6월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 6월 25일
마지막으로 확인됨
2019년 6월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
영아 신경축삭 이영양증에 대한 임상 시험
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