Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Natural History of Infantil Neuroaxonal Dystrophy

25. juni 2020 oppdatert av: Retrotope, Inc.

En retrospektiv gjennomgang av naturhistorien til infantil neuroaksonal dystrofi

Dette er en retrospektiv og tverrsnittsgjennomgang av INADs naturhistorie.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Etter å ha innhentet informert samtykke, vil studiedeltakernes relevante journaler bli samlet inn og gjennomgått. Ved behov vil det avtales en telefon- eller videokonferanse med pasientens familie for å bekrefte og avklare opplysninger i journalen. Avdøde pasienter kan være kvalifisert for inkludering i det retrospektive registeret dersom medisinske journaler er tilstrekkelige og indikerer kvalifikasjon. Data vil bli samlet og presentert i aggregert, uten identifikasjon av enkeltpersoner.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

13

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Altos, California, Forente stater, 94022
        • Sarah Endemann

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 10 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Levende eller avdøde menn eller kvinner med diagnosen klassisk INAD mellom 18 måneder og 10 år.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mann eller kvinne 18 måneder til 10 år
  • Medisinsk historie forenlig med symptomene på klassisk INAD (symptomer på mellom 6 måneder og 3 år)
  • Homozygot for PLA2G6-mangel (variante alleler kan være blandede heterozygoter)
  • Signert skjema for informert samtykke (ICF) før registrering i registeret

Ekskluderingskriterier:

  • Diagnose av atypisk NAD (ANAD)
  • Uvillig eller i stand til å tillate journalgjennomgang

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å beskrive den naturlige historien til infantil neuroaksonal dystrofi (INAD).
Tidsramme: Fødsel til tidspunkt for påmelding.
Overordnet analyse
Fødsel til tidspunkt for påmelding.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å se etter trender i sykdomsprogresjon av INAD som kan være nyttig i planlegging av fremtidige intervensjonsforsøk i INAD.
Tidsramme: Fødsel til tidspunkt for påmelding.
Overordnet analyse
Fødsel til tidspunkt for påmelding.
Evaluere og potensielt validere et spørreskjema for vurdering av alvorlighetsgrad av foreldre eller omsorgspersoner.
Tidsramme: Ved påmelding.
I spørreskjemaet blir foreldre/omsorgspersoner bedt om å skåre barnet på en skala fra 1 til 4 basert på hvor ofte barnet kan utføre 33 ulike aktiviteter i dagliglivet. De individuelle skårene blir deretter lagt sammen for å danne en sammensatt skåre for sykdomsgrad, med lavere skåre som indikerer høyere alvorlighetsgrad og høyere skåre som indikerer mindre sykdomsprogresjon.
Ved påmelding.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Retrotope, Inc.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. juli 2018

Primær fullføring (Faktiske)

27. februar 2020

Studiet fullført (Faktiske)

27. februar 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. april 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. juni 2019

Først lagt ut (Faktiske)

27. juni 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. juni 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. juni 2020

Sist bekreftet

1. juni 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RT-INAD-NH001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Infantil nevroaksonal dystrofi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Canada

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere