Přirozená historie dětské neuroaxonální dystrofie
25. června 2020 aktualizováno: Retrotope, Inc.
Retrospektivní přehled přirozené historie dětské neuroaxonální dystrofie
Toto je retrospektivní a průřezový přehled přirozené historie INAD.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Po získání informovaného souhlasu budou shromážděny a přezkoumány příslušné lékařské záznamy účastníků studie.
V případě potřeby bude naplánována telefonická nebo videokonference s rodinou pacienta za účelem potvrzení a upřesnění informací v lékařském záznamu.
Zemřelí pacienti mohou být způsobilí k zařazení do retrospektivního registru, pokud jsou lékařské záznamy dostatečné a naznačují způsobilost.
Údaje budou shromažďovány a prezentovány souhrnně, bez identifikace jednotlivých subjektů.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
13
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
California
-
Los Altos, California, Spojené státy, 94022
- Sarah Endemann
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 rok až 10 let (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Žijící nebo zemřelí muži nebo ženy s diagnózou klasické INAD ve věku od 18 měsíců do 10 let.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena ve věku 18 měsíců až 10 let
- Lékařská anamnéza odpovídající symptomům klasické INAD (nástup symptomů ve věku od 6 měsíců do 3 let)
- Homozygot pro nedostatek PLA2G6 (variantní alely mohou být smíšené heterozygoty)
- Podepsaný formulář informovaného souhlasu (ICF) před zápisem do registru
Kritéria vyloučení:
- Diagnostika atypického NAD (ANAD)
- Neochotný nebo neschopný umožnit kontrolu lékařské dokumentace
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Popsat přirozený průběh infantilní neuroaxonální dystrofie (INAD).
Časové okno: Od narození do doby zápisu.
|
Celková analýza
|
Od narození do doby zápisu.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hledat trendy v progresi onemocnění INAD, které mohou být užitečné při plánování budoucích intervenčních studií u INAD.
Časové okno: Od narození do doby zápisu.
|
Celková analýza
|
Od narození do doby zápisu.
|
|
Vyhodnocení a případné ověření dotazníku Posouzení závažnosti rodičem nebo pečovatelem.
Časové okno: V době zápisu.
|
V dotazníku jsou rodiče/pečovatelé požádáni, aby ohodnotili dítě na stupnici od 1 do 4 podle toho, jak často může dítě vykonávat 33 různých činností každodenního života.
Jednotlivá skóre se pak sečtou, aby se vytvořilo složené skóre závažnosti onemocnění, přičemž nižší skóre znamená vyšší závažnost a vyšší skóre znamená menší progresi onemocnění.
|
V době zápisu.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
30. července 2018
Primární dokončení (Aktuální)
27. února 2020
Dokončení studie (Aktuální)
27. února 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
25. dubna 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. června 2019
První zveřejněno (Aktuální)
27. června 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. června 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
25. června 2020
Naposledy ověřeno
1. června 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RT-INAD-NH001
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .