Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Natural History of Infantil Neuroaxonal Dystrophy

25. juni 2020 opdateret af: Retrotope, Inc.

En retrospektiv gennemgang af den naturlige historie af infantil neuroaksonal dystrofi

Dette er en retrospektiv og tværsnitsgennemgang af INADs naturhistorie.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Efter indhentet informeret samtykke vil undersøgelsesdeltagernes relevante journaler blive indsamlet og gennemgået. Hvis det er nødvendigt, vil der blive planlagt en telefon- eller videokonference med patientens familie for at bekræfte og afklare oplysninger i journalen. Afdøde patienter kan være berettiget til optagelse i det retrospektive register, hvis lægejournalerne er tilstrækkelige og indikerer berettigelse. Data vil blive samlet og præsenteret samlet uden identifikation af individuelle emner.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

13

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Altos, California, Forenede Stater, 94022
        • Sarah Endemann

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 10 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Levende eller afdøde mænd eller kvinder med diagnosen klassisk INAD mellem 18 måneder og 10 år.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde i alderen 18 måneder til 10 år
  • Sygehistorie i overensstemmelse med symptomerne på klassisk INAD (symptomerindtræden mellem 6 måneder og 3 år)
  • Homozygot for PLA2G6-mangel (variante alleler kan være blandede heterozygoter)
  • Underskrevet informeret samtykkeformular (ICF) før optagelse i registret

Ekskluderingskriterier:

  • Diagnose af atypisk NAD (ANAD)
  • Uvillig eller ude af stand til at tillade journalgennemgang

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At beskrive den naturlige historie af infantil neuroaksonal dystrofi (INAD).
Tidsramme: Fødsel til tilmeldingstidspunkt.
Overordnet analyse
Fødsel til tilmeldingstidspunkt.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At se efter tendenser i sygdomsprogression af INAD, der kan være nyttige i planlægningen af ​​fremtidige interventionelle forsøg i INAD.
Tidsramme: Fødsel til tilmeldingstidspunkt.
Overordnet analyse
Fødsel til tilmeldingstidspunkt.
Evaluering og potentiel validering af en vurdering af sværhedsgrad af forældre eller omsorgsperson spørgeskema.
Tidsramme: På tidspunktet for tilmelding.
I spørgeskemaet bliver forældre/plejere bedt om at score barnet på en skala fra 1 til 4 baseret på, hvor ofte barnet kan udføre 33 forskellige daglige aktiviteter. De individuelle scorer lægges derefter sammen for at danne en sammensat score for sygdomssværhedsgrad, hvor lavere score indikerer højere sværhedsgrad og højere score indikerer mindre sygdomsprogression.
På tidspunktet for tilmelding.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Retrotope, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. juli 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

27. februar 2020

Studieafslutning (Faktiske)

27. februar 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. april 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. juni 2019

Først opslået (Faktiske)

27. juni 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. juni 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. juni 2020

Sidst verificeret

1. juni 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RT-INAD-NH001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Infantil neuroaksonal dystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mongolia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner