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Naturgeschichte der infantilen neuroaxonalen Dystrophie

25. Juni 2020 aktualisiert von: Retrotope, Inc.

Ein retrospektiver Überblick über die Naturgeschichte der infantilen neuroaxonalen Dystrophie

Dies ist eine retrospektive und querschnittliche Überprüfung der natürlichen Geschichte von INAD.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Nach Erhalt der Einverständniserklärung werden die relevanten Krankenakten der Studienteilnehmer gesammelt und überprüft. Bei Bedarf wird eine Telefon- oder Videokonferenz mit der Familie des Patienten vereinbart, um Informationen in der Krankenakte zu bestätigen und zu klären. Verstorbene Patienten können für die Aufnahme in das retrospektive Register in Frage kommen, wenn die Krankenakten ausreichend sind und die Eignung belegen. Die Daten werden gepoolt und aggregiert dargestellt, ohne Identifizierung einzelner Probanden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

13

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Altos, California, Vereinigte Staaten, 94022
        • Sarah Endemann

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr bis 10 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Lebende oder verstorbene Männer oder Frauen mit einer Diagnose von klassischem INAD im Alter zwischen 18 Monaten und 10 Jahren.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männlich oder weiblich im Alter von 18 Monaten bis 10 Jahren
  • Krankengeschichte im Einklang mit den Symptomen der klassischen INAD (Beginn der Symptome im Alter zwischen 6 Monaten und 3 Jahren)
  • Homozygot für PLA2G6-Mangel (abweichende Allele können gemischt heterozygot sein)
  • Unterschriebene Einverständniserklärung (ICF) vor Eintragung in das Register

Ausschlusskriterien:

  • Diagnose atypischer NAD (ANAD)
  • Nicht bereit oder nicht in der Lage, eine Überprüfung der Krankenakte zuzulassen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um den natürlichen Verlauf der infantilen neuroaxonalen Dystrophie (INAD) zu beschreiben.
Zeitfenster: Geburt bis zum Zeitpunkt der Immatrikulation.
Gesamtanalyse
Geburt bis zum Zeitpunkt der Immatrikulation.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um nach Trends im Krankheitsverlauf von INAD zu suchen, die bei der Planung zukünftiger interventioneller Studien bei INAD hilfreich sein können.
Zeitfenster: Geburt bis zum Zeitpunkt der Immatrikulation.
Gesamtanalyse
Geburt bis zum Zeitpunkt der Immatrikulation.
Bewertung und potenzielle Validierung eines Fragebogens zur Bewertung des Schweregrads durch Eltern oder Betreuer.
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der Einschreibung.
In dem Fragebogen werden Eltern/Betreuer gebeten, das Kind auf einer Skala von 1 bis 4 zu bewerten, basierend darauf, wie oft das Kind 33 verschiedene Aktivitäten des täglichen Lebens ausführen kann. Die einzelnen Bewertungen werden dann addiert, um eine zusammengesetzte Bewertung der Schwere der Erkrankung zu bilden, wobei niedrigere Bewertungen eine höhere Schwere und höhere Bewertungen eine geringere Krankheitsprogression anzeigen.
Zum Zeitpunkt der Einschreibung.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Retrotope, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Peter Milner, MD, Retrotope, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Juli 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

27. Februar 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

27. Februar 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. April 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Juni 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. Juni 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. Juni 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. Juni 2020

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RT-INAD-NH001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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