モンタルチーノ大動脈コンソーシアム: 遺伝性胸部大動脈疾患のプレシジョン メディシン (MAC:H-TAD)
2026年1月29日 更新者：Dianna M Milewicz、The University of Texas Health Science Center, Houston
Montalcino Aortic Consortium (MAC) は、遺伝性胸部大動脈疾患 (H-TAD) の既知の H-TAD 遺伝子に変異がある場合とない場合の患者の大規模なコホートを組み立てるためのインフラストラクチャを提供し、これらの遺伝子に関連する表現型を定義し、遺伝的および環境的要因を決定します。 H-TAD の修飾因子として、新規遺伝子を迅速かつ効率的に同定します。
調査の概要
詳細な説明
Montalcino Aortic Consortium (MAC) は、既知の H-TAD 遺伝子に変異がある場合とない場合の H-TAD 患者の大規模なコホートを組み立てるためのインフラストラクチャを提供し、これらの遺伝子に関連する表現型を定義し、H の遺伝的および環境修飾因子やその他のバイオマーカーを決定します。 -TAD だけでなく、新規遺伝子を迅速かつ効率的に特定します。
世界中で多数の患者を募集することで、疾患リスクの予測に使用されるデータの精度が向上します。
レトロスペクティブおよびプロスペクティブ スタディ デザインを使用して、H-TAD のさまざまな段階を完全に特徴付けます（つまり
感受性、発症前、および症候性) および H-TAD 遺伝子に関連するその他の合併症を調べ、大動脈解離のリスクを定義する臨床的および環境的要因を調べます。
MAC からのデータは、胸部大動脈疾患およびこれらの遺伝子の突然変異によって引き起こされるその他の合併症の正確な管理のための重要な臨床情報を提供し、遺伝的に誘発された致死的な血管疾患を持つ患者の医療管理と転帰を改善します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
5000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Dianna M Milewicz, MD, PhD
- 電話番号：713-500-6725
- メール：Dianna.M.Milewicz@uth.tmc.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ernesto Calderon Martinez, MD
- 電話番号：(713) 500-6715
- メール：Ernesto.CalderonMartinez@uth.tmc.edu
研究場所
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California
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Newport Beach、California、アメリカ、92663
- 募集
- Hoag Memorial Hospital Presbyterian
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コンタクト：
- Chelsey Torres, MD
- メール：Chelsey.torres@hoag.org
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Sacramento、California、アメリカ、95816
- 募集
- Sutter Health
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コンタクト：
- Matthew Solomon, MD
- メール：matthew.solomon2@sutterhealth.org
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Kentucky
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Lexington、Kentucky、アメリカ、40536
- 募集
- University of Kentucky
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コンタクト：
- Mary Sheppard
- メール：mary.sheppard@uky.edu
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- 募集
- Massachusetts General Hospital
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コンタクト：
- Mark Lindsay, MD
- メール：Lindsay.Mark@mgh.harvard.edu
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109
- 募集
- University of Michigan
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コンタクト：
- Marion Hofmann, MD
- メール：mhofmann@med.umich.edu
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Missouri
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St Louis、Missouri、アメリカ、63110
- 募集
- Washington University in St. Louis
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コンタクト：
- Leslie Boyer
- メール：leslieboyer@wustl.edu
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Nebraska
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Omaha、Nebraska、アメリカ、68198
- 募集
- University of Nebraska Medical Center
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コンタクト：
- Kelly Erickson
- メール：kelly.erickson@unmc.edu
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New York
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Roslyn、New York、アメリカ、11576
- 募集
- St. Francis Hospital (Catholic Health)
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コンタクト：
- Timothy Carter
- メール：timothy.carter@chsli.org
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Oregon
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Portland、Oregon、アメリカ、97239
- 募集
- Oregon Health & Science University
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コンタクト：
- Sherene Shalhub, MD
- メール：shalhub@ohsu.edu
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Baylor College of Medicine
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コンタクト：
- Ginger Etheridge
- メール：Ginger.Etheridge@bcm.edu
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- The University of Texas Health Science Center at Houston
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コンタクト：
- Program Manager
- 電話番号：713-500-7386
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Texas Children's Hospital
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コンタクト：
- Shaine Morris, MD
- メール：shainem@bcm.edu
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Virginia
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Falls Church、Virginia、アメリカ、22042
- 募集
- Inova Health System
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コンタクト：
- Christopher Jordan, MD
- メール：Christopher.Jordan@inova.org
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England
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London、England、イギリス、WC1N 3JH
- 募集
- Great Ormond Street Hospital
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コンタクト：
- Ella Cervi, MD
- メール：elena.cervi@nhs.net
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New South Wales
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Sydney、New South Wales、オーストラリア、2006
- 募集
- University of Sydney
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コンタクト：
- Richmond Jeremy, MD
- メール：richmond.jeremy@sydney.edu.au
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Alberta
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Calgary、Alberta、カナダ、T2N 2T9
- 募集
- Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
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コンタクト：
- Julien Marcadier, MD
- メール：julien.marcadier@ahs.ca
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 2C4
- 募集
- Toronto General Hospital (UHN)
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コンタクト：
- Maral Ouzounian, MD
- メール：Maral.Ouzounian@uhn.ca
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Catalonia
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Barcelona、Catalonia、スペイン、08035
- 募集
- Hospital Universitari Vall d'Hebron
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コンタクト：
- Gisela Teixidó Tura, MD
- メール：gisela.teixido@vallhebron.cat
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East Flanders
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Ghent、East Flanders、ベルギー、9000
- 募集
- Ghent University Hospital (UZ Gent)
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コンタクト：
- Julie DeBacker, MD
- メール：Julie.DeBacker@UGent.be
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
既知の変異の有無にかかわらず、H-TAD を有する個人、および罹患または罹患していない近親者。
説明
包含基準:
- H-TAD遺伝子の少なくとも1つ（すなわち TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3、ACTA2、MYH11、MYLK、PRKG1、MAT2A、MFAP5、LOX、COL3A1、FOXE3、および FBN1)。
- 年齢、性別、人種を問わず、インフォームドコンセントが得られる患者。
- 既知の変異のないH-TAD患者、すなわち、胸部大動脈疾患を有する個人および同様に罹患した近親者または30歳未満で疾患を発症した患者。
- 既知の変異のないH-TAD患者の罹患者および罹患していない近親者。
除外基準:
- H-TAD の証拠はありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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既知の H-TAD 遺伝子に原因となる変異がある患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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大動脈解離の参加者数
時間枠：20年
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大動脈解離
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20年
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修復が必要な大動脈瘤のある参加者の数
時間枠：20年
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大動脈修復
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20年
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大動脈解離・破裂または術後合併症により死亡した参加者の数
時間枠：20年
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大動脈疾患による死亡率
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20年
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大動脈拡張の参加者数
時間枠：20年
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大動脈拡張
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20年
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大動脈の成長率
時間枠：20年
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大動脈径
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20年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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その他の心血管合併症を有する参加者数
時間枠：20年
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他の心血管合併症を有する参加者数（1）他の動脈解離、2）修復を要する他の動脈拡張または動脈瘤、3）他の動脈閉塞（すなわち
≧50%狭窄）、4）脳卒中、5）心筋梗塞、6）先天性心疾患（二尖弁大動脈弁と融合の種類、動脈管開存症、心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、大動脈縮窄症、その他）、7）僧帽弁逸脱、8）僧帽弁逆流、9）修復を要する僧帽弁疾患、10）心筋症とその種類、11）左室肥大（心室中隔厚＞10 mm）、12）不整脈（ペースメーカーを要する）、13）肺動脈拡張、14）肺高血圧症
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20年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Dianna Milewicz, MD, PhD、UTHealth
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年6月15日
一次修了 (推定)
2037年1月1日
研究の完了 (推定)
2037年1月1日
試験登録日
最初に提出
2019年7月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年7月1日
最初の投稿 (実際)
2019年7月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月29日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。