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Montalcino Aortic Consortium: Präzisionsmedizin für vererbbare thorakale Aortenerkrankungen (MAC:H-TAD)

29. Januar 2026 aktualisiert von: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Das Montalcino Aortic Consortium (MAC) wird die Infrastruktur bereitstellen, um große Kohorten von Patienten mit heritabler thorakaler Aortenerkrankung (H-TAD) mit und ohne Mutationen in bekannten H-TAD-Genen zusammenzustellen, den mit diesen Genen assoziierten Phänotyp zu definieren und genetische und umweltbedingte Faktoren zu bestimmen Modifikatoren von H-TAD sowie zur schnellen und effizienten Identifizierung neuer Gene.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Montalcino Aortic Consortium (MAC) wird die Infrastruktur bereitstellen, um große Kohorten von Patienten mit H-TAD mit und ohne Mutationen in bekannten H-TAD-Genen zusammenzustellen, den mit diesen Genen assoziierten Phänotyp zu definieren, genetische und umweltbedingte Modifikatoren und andere Biomarker von H -TAD sowie zur schnellen und effizienten Identifizierung neuer Gene. Die Rekrutierung einer großen Anzahl von Patienten weltweit wird die Genauigkeit der Daten verbessern, die zur Vorhersage von Krankheitsrisiken verwendet werden. Retrospektive und prospektive Studiendesigns werden verwendet, um die verschiedenen Stadien von H-TAD (d. h. Anfälligkeit, präsymptomatisch und symptomatisch) und andere Komplikationen im Zusammenhang mit den H-TAD-Genen und untersuchen klinische und umweltbedingte Faktoren, die das Risiko von Aortendissektionen definieren. Die Daten von MAC werden die kritischen klinischen Informationen für eine präzise Behandlung von thorakalen Aortenerkrankungen und anderen Komplikationen liefern, die durch Mutationen dieser Gene verursacht werden, und die medizinische Behandlung und den Behandlungserfolg von Patienten mit genetisch ausgelösten, tödlichen Gefäßerkrankungen verbessern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

5000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Australien
    • New South Wales
  • Belgien
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgien, 9000
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
        • Rekrutierung
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Kontakt:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
  • Spanien
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spanien, 08035
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Newport Beach, California, Vereinigte Staaten, 92663
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Vereinigte Staaten, 40536
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Vereinigte Staaten, 68198
    • New York
      • Roslyn, New York, Vereinigte Staaten, 11576
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Rekrutierung
        • Oregon Health & Science University
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Kontakt:
          • Program Manager
          • Telefonnummer: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Vereinigte Staaten, 22042
  • Vereinigtes Königreich
    • England
      • London, England, Vereinigtes Königreich, WC1N 3JH
        • Rekrutierung
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit H-TAD, mit oder ohne bekannte Mutation, und ihre betroffenen oder nicht betroffenen Verwandten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten und ihre Angehörigen mit einer bestätigten pathogenen, wahrscheinlich pathogenen Variante oder Variante mit unbekannter klinischer Bedeutung in mindestens einem der H-TAD-Gene (d. h. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 und FBN1).
  • Patienten jeden Alters, Geschlechts und jeder Rasse, für die eine Einverständniserklärung eingeholt werden kann.
  • Patienten mit H-TAD ohne bekannte Mutation, d. h. Personen mit thorakaler Aortenerkrankung und ähnlich betroffene Angehörige oder Patienten mit Krankheitsbeginn vor dem 30. Lebensjahr.
  • Betroffene und nicht betroffene Angehörige von Patienten mit H-TAD ohne bekannte Mutation.

Ausschlusskriterien:

  • Kein Hinweis auf H-TAD.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit ursächlichen Mutationen in den bekannten H-TAD-Genen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit Aortendissektion
Zeitfenster: 20 Jahre
Aortendissektion
20 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit reparaturbedürftigem Aortenaneurysma
Zeitfenster: 20 Jahre
Aortenreparatur
20 Jahre
Anzahl der Teilnehmer, die aufgrund einer Aortendissektion/-ruptur oder postoperativer Komplikationen starben
Zeitfenster: 20 Jahre
Sterblichkeit aufgrund einer Aortenerkrankung
20 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit Aortenerweiterung
Zeitfenster: 20 Jahre
Aortenerweiterung
20 Jahre
Geschwindigkeit des Aortenwachstums
Zeitfenster: 20 Jahre
Aortendurchmesser
20 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit anderen kardiovaskulären Komplikationen
Zeitfenster: 20 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit anderen kardiovaskulären Komplikationen einschließlich 1) anderer arterieller Dissektion, 2) anderer arterieller Dilatation oder Aneurysma, das eine Reparatur erfordert, 3) anderer arterieller Okklusion (d.h. ≥50% Stenose), 4) Schlaganfall, 5) Myokardinfarkt, 6) angeborener Herzfehler (bikuspide Aortenklappe und Art der Fusion, persistierender Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, Aortenisthmusstenose, andere), 7) Mitralklappenprolaps, 8) Mitralklappeninsuffizienz, 9) Mitralklappenerkrankung, die eine Reparatur erfordert, 10) Kardiomyopathie und Typ, 11) linksventrikuläre Hypertrophie (interventrikuläre Septumdicke >10 mm), 12) Arrhythmie (die einen Herzschrittmacher erfordert), 13) Pulmonalarteriendilatation, 14) pulmonale Hypertonie.
20 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Ermittler

  • Studienleiter: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Juni 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2037

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2037

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. Juli 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. Juli 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. Juli 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HSC-MS-16-0191

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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