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Montalcino Aortic Consortium: Medicina de precisão para doenças hereditárias da aorta torácica (MAC:H-TAD)

29 de janeiro de 2026 atualizado por: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston

O Montalcino Aortic Consortium (MAC) fornecerá a infraestrutura para montar grandes coortes de pacientes com doença hereditária da aorta torácica (H-TAD) com e sem mutações em genes H-TAD conhecidos, definir o fenótipo associado a esses genes, determinar fatores genéticos e ambientais modificadores de H-TAD, bem como identificar novos genes de forma rápida e eficiente.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

O Montalcino Aortic Consortium (MAC) fornecerá a infraestrutura para reunir grandes coortes de pacientes com H-TAD com e sem mutações em genes H-TAD conhecidos, definir o fenótipo associado a esses genes, determinar modificadores genéticos e ambientais e outros biomarcadores de H -TAD, bem como identificar novos genes de forma rápida e eficiente. O recrutamento de um grande número de pacientes em todo o mundo melhorará a precisão dos dados usados para prever os riscos de doenças. Desenhos de estudos retrospectivos e prospectivos serão usados para caracterizar completamente os diferentes estágios de H-TAD (ou seja, suscetibilidade, pré-sintomática e sintomática) e outras complicações associadas aos genes H-TAD, e examinar fatores clínicos e ambientais que definem o risco de dissecção aórtica. Os dados do MAC fornecerão informações clínicas críticas para o tratamento preciso da doença da aorta torácica e outras complicações causadas por mutações desses genes e melhorarão o tratamento médico e o resultado de pacientes com doenças vasculares letais e geneticamente desencadeadas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

5000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Dianna M Milewicz, MD, PhD
Número de telefone: 713-500-6725
E-mail: Dianna.M.Milewicz@uth.tmc.edu

Estude backup de contato

Nome: Ernesto Calderon Martinez, MD
Número de telefone: (713) 500-6715
E-mail: Ernesto.CalderonMartinez@uth.tmc.edu

Locais de estudo

Austrália
- New South Wales
  - Sydney, New South Wales, Austrália, 2006
    - Recrutamento
    - University of Sydney
    - Contato:
      
      Richmond Jeremy, MD
      
      E-mail: richmond.jeremy@sydney.edu.au
Bélgica
- East Flanders
  - Ghent, East Flanders, Bélgica, 9000
    - Recrutamento
    - Ghent University Hospital (UZ Gent)
    - Contato:
      
      Julie DeBacker, MD
      
      E-mail: Julie.DeBacker@UGent.be
Canadá
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Canadá, T2N 2T9
    - Recrutamento
    - Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
    - Contato:
      
      Julien Marcadier, MD
      
      E-mail: julien.marcadier@ahs.ca
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2C4
    - Recrutamento
    - Toronto General Hospital (UHN)
    - Contato:
      
      Maral Ouzounian, MD
      
      E-mail: Maral.Ouzounian@uhn.ca
Espanha
- Catalonia
  - Barcelona, Catalonia, Espanha, 08035
    - Recrutamento
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Contato:
      
      Gisela Teixidó Tura, MD
      
      E-mail: gisela.teixido@vallhebron.cat
Estados Unidos
- California
  - Newport Beach, California, Estados Unidos, 92663
    - Recrutamento
    - Hoag Memorial Hospital Presbyterian
    - Contato:
      
      Chelsey Torres, MD
      
      E-mail: Chelsey.torres@hoag.org
  - Sacramento, California, Estados Unidos, 95816
    - Recrutamento
    - Sutter Health
    - Contato:
      
      Matthew Solomon, MD
      
      E-mail: matthew.solomon2@sutterhealth.org
- Kentucky
  - Lexington, Kentucky, Estados Unidos, 40536
    - Recrutamento
    - University of Kentucky
    - Contato:
      
      Mary Sheppard
      
      E-mail: mary.sheppard@uky.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
    - Recrutamento
    - Massachusetts General Hospital
    - Contato:
      
      Mark Lindsay, MD
      
      E-mail: Lindsay.Mark@mgh.harvard.edu
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
    - Recrutamento
    - University of Michigan
    - Contato:
      
      Marion Hofmann, MD
      
      E-mail: mhofmann@med.umich.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
    - Recrutamento
    - Washington University in St. Louis
    - Contato:
      
      Leslie Boyer
      
      E-mail: leslieboyer@wustl.edu
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198
    - Recrutamento
    - University of Nebraska Medical Center
    - Contato:
      
      Kelly Erickson
      
      E-mail: kelly.erickson@unmc.edu
- New York
  - Roslyn, New York, Estados Unidos, 11576
    - Recrutamento
    - St. Francis Hospital (Catholic Health)
    - Contato:
      
      Timothy Carter
      
      E-mail: timothy.carter@chsli.org
- Oregon
  - Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
    - Recrutamento
    - Oregon Health & Science University
    - Contato:
      
      Sherene Shalhub, MD
      
      E-mail: shalhub@ohsu.edu
- Texas
  - Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
    - Recrutamento
    - Baylor College of Medicine
    - Contato:
      
      Ginger Etheridge
      
      E-mail: Ginger.Etheridge@bcm.edu
  - Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
    - Recrutamento
    - The University of Texas Health Science Center at Houston
    - Contato:
      
      Program Manager
      
      Número de telefone: 713-500-7386
  - Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
    - Recrutamento
    - Texas Children's Hospital
    - Contato:
      
      Shaine Morris, MD
      
      E-mail: shainem@bcm.edu
- Virginia
  - Falls Church, Virginia, Estados Unidos, 22042
    - Recrutamento
    - Inova Health System
    - Contato:
      
      Christopher Jordan, MD
      
      E-mail: Christopher.Jordan@inova.org
Reino Unido
- England
  - London, England, Reino Unido, WC1N 3JH
    - Recrutamento
    - Great Ormond Street Hospital
    - Contato:
      
      Ella Cervi, MD
      
      E-mail: elena.cervi@nhs.net

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com H-TAD, com ou sem mutação conhecida, e seus parentes afetados ou não afetados.

Descrição

Critério de inclusão:

Pacientes e seus parentes com uma variante patogênica confirmada, provavelmente patogênica ou variante de significado clínico desconhecido em pelo menos um dos genes H-TAD (ou seja, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 e FBN1).
Pacientes de todas as idades, sexo e raça para os quais o consentimento informado pode ser obtido.
Pacientes com H-TAD sem mutação conhecida, ou seja, indivíduos com doença da aorta torácica e parentes afetados de forma semelhante ou pacientes com início da doença antes dos 30 anos de idade.
Parentes afetados e não afetados de pacientes com H-TAD sem uma mutação conhecida.

Critério de exclusão:

Nenhuma evidência de H-TAD.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes com mutações causais nos genes H-TAD conhecidos

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Número de participantes com dissecção aórtica Prazo: 20 anos	Dissecção aórtica	20 anos
Número de participantes com aneurisma da aorta que requer reparo Prazo: 20 anos	Reparação aórtica	20 anos
Número de participantes que morreram devido a dissecção/ruptura da aorta ou complicações pós-operatórias Prazo: 20 anos	Mortalidade por doença aórtica	20 anos
Número de participantes com dilatação aórtica Prazo: 20 anos	Dilatação aórtica	20 anos
Taxa de crescimento aórtico Prazo: 20 anos	Diâmetro aórtico	20 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Número de participantes com outras complicações cardiovasculares Prazo: 20 anos	Número de participantes com outras complicações cardiovasculares, incluindo: 1) outra dissecção arterial, 2) outra dilatação arterial ou aneurisma que necessite de reparação, 3) outra oclusão arterial (i.e. ≥50% de estenose), 4) acidente vascular cerebral, 5) enfarte do miocárdio, 6) defeito cardíaco congénito (válvula aórtica bicúspide e tipo de fusão, persistência do canal arterial, comunicação interauricular, comunicação interventricular, coarctação da aorta, outros), 7) prolapso da válvula mitral, 8) regurgitação da válvula mitral, 9) doença da válvula mitral que necessite de reparação, 10) cardiomiopatia e tipo, 11) hipertrofia do ventrículo esquerdo (espessura do septo interventricular >10 mm), 12) arritmia (que necessite de pacemaker), 13) dilatação da artéria pulmonar, 14) hipertensão pulmonar.	20 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

The University of Texas Health Science Center, Houston

Investigadores

Diretor de estudo: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de junho de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2037

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2037

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de julho de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ