Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Montalcino Aortic Consortium: Precíziós gyógyszer örökletes mellkasi aortabetegségre (MAC:H-TAD)

2026. január 29. frissítette: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston

A Montalcino Aortic Consortium (MAC) biztosítja az infrastruktúrát az örökletes mellkasi aortabetegségben (H-TAD) szenvedő betegek nagy csoportjainak összeállításához, ismert H-TAD gének mutációival vagy anélkül, meghatározza az ezekkel a génekkel kapcsolatos fenotípusokat, meghatározza a genetikai és környezeti tényezőket. a H-TAD módosítói, valamint gyorsan és hatékonyan azonosítják az új géneket.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A Montalcino Aortic Consortium (MAC) biztosítja majd az infrastruktúrát a H-TAD-ben szenvedő betegek nagy csoportjainak összeállításához, ismert H-TAD gének mutációival vagy anélkül, meghatározza az ezekkel a génekkel kapcsolatos fenotípust, meghatározza a H-gén genetikai és környezeti módosítóit és egyéb biomarkereit. -TAD, valamint gyorsan és hatékonyan azonosítja az új géneket. A nagyszámú beteg toborzása világszerte javítja a betegségek kockázatának előrejelzésére használt adatok pontosságát. Retrospektív és prospektív vizsgálati terveket fognak használni a H-TAD különböző szakaszainak teljes körű jellemzésére (azaz. fogékonyság, tünetmentes és tüneti) és egyéb szövődmények, amelyek a H-TAD génekkel kapcsolatosak, és megvizsgálják azokat a klinikai és környezeti tényezőket, amelyek meghatározzák az aorta disszekciójának kockázatát. A MAC-tól származó adatok kritikus klinikai információkat nyújtanak a mellkasi aortabetegségek és az ezen gének mutációi által okozott egyéb szövődmények pontos kezeléséhez, valamint javítják a genetikailag kiváltott, halálos érbetegségben szenvedő betegek orvosi kezelését és kimenetelét.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

5000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Név: Dianna M Milewicz, MD, PhD
Telefonszám: 713-500-6725
E-mail: Dianna.M.Milewicz@uth.tmc.edu

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Név: Ernesto Calderon Martinez, MD
Telefonszám: (713) 500-6715
E-mail: Ernesto.CalderonMartinez@uth.tmc.edu

Tanulmányi helyek

Ausztrália
- New South Wales
  - Sydney, New South Wales, Ausztrália, 2006
    - Toborzás
    - University of Sydney
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Richmond Jeremy, MD
      
      E-mail: richmond.jeremy@sydney.edu.au
Belgium
- East Flanders
  - Ghent, East Flanders, Belgium, 9000
    - Toborzás
    - Ghent University Hospital (UZ Gent)
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Julie DeBacker, MD
      
      E-mail: Julie.DeBacker@UGent.be
Egyesült Királyság
- England
  - London, England, Egyesült Királyság, WC1N 3JH
    - Toborzás
    - Great Ormond Street Hospital
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ella Cervi, MD
      
      E-mail: elena.cervi@nhs.net
Egyesült Államok
- California
  - Newport Beach, California, Egyesült Államok, 92663
    - Toborzás
    - Hoag Memorial Hospital Presbyterian
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Chelsey Torres, MD
      
      E-mail: Chelsey.torres@hoag.org
  - Sacramento, California, Egyesült Államok, 95816
    - Toborzás
    - Sutter Health
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Matthew Solomon, MD
      
      E-mail: matthew.solomon2@sutterhealth.org
- Kentucky
  - Lexington, Kentucky, Egyesült Államok, 40536
    - Toborzás
    - University of Kentucky
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Mary Sheppard
      
      E-mail: mary.sheppard@uky.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
    - Toborzás
    - Massachusetts General Hospital
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Mark Lindsay, MD
      
      E-mail: Lindsay.Mark@mgh.harvard.edu
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48109
    - Toborzás
    - University of Michigan
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Marion Hofmann, MD
      
      E-mail: mhofmann@med.umich.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
    - Toborzás
    - Washington University in St. Louis
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Leslie Boyer
      
      E-mail: leslieboyer@wustl.edu
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Egyesült Államok, 68198
    - Toborzás
    - University of Nebraska Medical Center
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Kelly Erickson
      
      E-mail: kelly.erickson@unmc.edu
- New York
  - Roslyn, New York, Egyesült Államok, 11576
    - Toborzás
    - St. Francis Hospital (Catholic Health)
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Timothy Carter
      
      E-mail: timothy.carter@chsli.org
- Oregon
  - Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239
    - Toborzás
    - Oregon Health & Science University
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Sherene Shalhub, MD
      
      E-mail: shalhub@ohsu.edu
- Texas
  - Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
    - Toborzás
    - Baylor College of Medicine
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ginger Etheridge
      
      E-mail: Ginger.Etheridge@bcm.edu
  - Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
    - Toborzás
    - The University of Texas Health Science Center at Houston
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Program Manager
      
      Telefonszám: 713-500-7386
  - Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
    - Toborzás
    - Texas Children's Hospital
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Shaine Morris, MD
      
      E-mail: shainem@bcm.edu
- Virginia
  - Falls Church, Virginia, Egyesült Államok, 22042
    - Toborzás
    - Inova Health System
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Christopher Jordan, MD
      
      E-mail: Christopher.Jordan@inova.org
Kanada
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
    - Toborzás
    - Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Julien Marcadier, MD
      
      E-mail: julien.marcadier@ahs.ca
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
    - Toborzás
    - Toronto General Hospital (UHN)
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Maral Ouzounian, MD
      
      E-mail: Maral.Ouzounian@uhn.ca
Spanyolország
- Catalonia
  - Barcelona, Catalonia, Spanyolország, 08035
    - Toborzás
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Gisela Teixidó Tura, MD
      
      E-mail: gisela.teixido@vallhebron.cat

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

H-TAD-ben szenvedő egyének, ismert mutációval vagy anélkül, valamint érintett vagy nem érintett rokonaik.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Azok a betegek és hozzátartozóik, akiknél a H-TAD gének legalább egyikében igazolt patogén, valószínű patogén variáns vagy ismeretlen klinikai jelentőségű variáns van (pl. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 és FBN1).
Bármilyen korú, nemű és rasszú betegek, akikhez tájékozott beleegyezés szerezhető.
Ismert mutációval nem rendelkező H-TAD-ben szenvedő betegek, azaz mellkasi aortabetegségben szenvedő egyének és hasonló érintett rokonok, vagy olyan betegek, akiknél a betegség 30 éves koruk előtt jelentkezett.
H-TAD-ben szenvedő betegek érintett és nem érintett rokonai, ismert mutáció nélkül.

Kizárási kritériumok:

Nincs bizonyíték a H-TAD-re.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Csoportok/kohorszok száma

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Az ismert H-TAD gének ok-okozati mutációival rendelkező betegek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Az aorta disszekciós résztvevőinek száma Időkeret: 20 év	Aorta disszekció	20 év
A javításra szoruló aorta aneurizmában szenvedők száma Időkeret: 20 év	Aorta javítás	20 év
Azon résztvevők száma, akik aorta disszekció/szakadás vagy posztoperatív szövődmények miatt haltak meg Időkeret: 20 év	Aortabetegség miatti halálozás	20 év
Az aortatágulatban szenvedők száma Időkeret: 20 év	Aorta tágulás	20 év
Az aorta növekedési üteme Időkeret: 20 év	Aorta átmérője	20 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
A kísérleti alanyok száma egyéb szív- és érrendszeri szövődményekkel Időkeret: 20 év	A résztvevők száma egyéb cardiovascularis szövődményekkel, beleértve: 1) más artériás diszekciót, 2) más artériás tágulatot vagy aneurysma javítást igénylőt, 3) más artériás oklúziót (pl. ≥50% stenosis), 4) stroke-ot, 5) myocardialis infarctust, 6) veleszületett szívhibát (bicuspidalis aortabillentyű és a fusion típusa, ductus arteriosus persistens, atrium septum defectus, ventriculus septum defectus, aortakoarktáció, egyéb), 7) mitralis billentyű prolapsust, 8) mitralis billentyű regurgitációt, 9) mitralis billentyűbetegséget javítást igénylőt, 10) cardiomyopathiát és típusát, 11) bal kamrai hypertrophiát (interventricularis septum vastagsága >10 mm), 12) arrhythmiát (pacemaker beültetést igénylő), 13) artéria pulmonalis tágulatot, 14) pulmonalis hypertóniát.	20 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Nyomozók

Tanulmányi igazgató: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. június 15.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2037. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2037. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. július 1.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak