Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Montalcino Aortic Consortium: Presisjonsmedisin for arvelig thoraxaortasykdom (MAC:H-TAD)

29. januar 2026 oppdatert av: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston

Montalcino Aortic Consortium (MAC) vil gi infrastrukturen for å sette sammen store kohorter av pasienter med arvelig thoracic aortasykdom (H-TAD) med og uten mutasjoner i kjente H-TAD-gener, definere fenotypen assosiert med disse genene, bestemme genetiske og miljømessige modifikatorer av H-TAD, samt raskt og effektivt identifisere nye gener.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Montalcino Aortic Consortium (MAC) vil gi infrastrukturen for å sette sammen store kohorter av pasienter med H-TAD med og uten mutasjoner i kjente H-TAD gener, definere fenotypen assosiert med disse genene, bestemme genetiske og miljømessige modifikatorer og andre biomarkører av H -TAD, samt raskt og effektivt identifisere nye gener. Rekruttering av et stort antall pasienter over hele verden vil forbedre presisjonen til data som brukes til å forutsi sykdomsrisiko. Retrospektive og prospektive studiedesign vil bli brukt for å fullt ut karakterisere de forskjellige stadiene av H-TAD (dvs. mottakelighet, presymptomatisk og symptomatisk) og andre komplikasjoner assosiert med H-TAD-genene, og undersøke kliniske og miljømessige faktorer som definerer risikoen for aortadisseksjoner. Dataene fra MAC vil gi den kritiske kliniske informasjonen for presis håndtering av thoraxaortasykdom og andre komplikasjoner forårsaket av mutasjoner av disse genene og forbedre den medisinske behandlingen og resultatet av pasienter med genetisk utløste, dødelige vaskulære sykdommer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

5000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Dianna M Milewicz, MD, PhD
Telefonnummer: 713-500-6725
E-post: Dianna.M.Milewicz@uth.tmc.edu

Studer Kontakt Backup

Navn: Ernesto Calderon Martinez, MD
Telefonnummer: (713) 500-6715
E-post: Ernesto.CalderonMartinez@uth.tmc.edu

Studiesteder

Australia
- New South Wales
  - Sydney, New South Wales, Australia, 2006
    - Rekruttering
    - University of Sydney
    - Ta kontakt med:
      
      Richmond Jeremy, MD
      
      E-post: richmond.jeremy@sydney.edu.au
Belgia
- East Flanders
  - Ghent, East Flanders, Belgia, 9000
    - Rekruttering
    - Ghent University Hospital (UZ Gent)
    - Ta kontakt med:
      
      Julie DeBacker, MD
      
      E-post: Julie.DeBacker@UGent.be
Canada
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Canada, T2N 2T9
    - Rekruttering
    - Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
    - Ta kontakt med:
      
      Julien Marcadier, MD
      
      E-post: julien.marcadier@ahs.ca
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
    - Rekruttering
    - Toronto General Hospital (UHN)
    - Ta kontakt med:
      
      Maral Ouzounian, MD
      
      E-post: Maral.Ouzounian@uhn.ca
Forente stater
- California
  - Newport Beach, California, Forente stater, 92663
    - Rekruttering
    - Hoag Memorial Hospital Presbyterian
    - Ta kontakt med:
      
      Chelsey Torres, MD
      
      E-post: Chelsey.torres@hoag.org
  - Sacramento, California, Forente stater, 95816
    - Rekruttering
    - Sutter Health
    - Ta kontakt med:
      
      Matthew Solomon, MD
      
      E-post: matthew.solomon2@sutterhealth.org
- Kentucky
  - Lexington, Kentucky, Forente stater, 40536
    - Rekruttering
    - University of Kentucky
    - Ta kontakt med:
      
      Mary Sheppard
      
      E-post: mary.sheppard@uky.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
    - Rekruttering
    - Massachusetts General Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Mark Lindsay, MD
      
      E-post: Lindsay.Mark@mgh.harvard.edu
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109
    - Rekruttering
    - University of Michigan
    - Ta kontakt med:
      
      Marion Hofmann, MD
      
      E-post: mhofmann@med.umich.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
    - Rekruttering
    - Washington University in St. Louis
    - Ta kontakt med:
      
      Leslie Boyer
      
      E-post: leslieboyer@wustl.edu
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Forente stater, 68198
    - Rekruttering
    - University of Nebraska Medical Center
    - Ta kontakt med:
      
      Kelly Erickson
      
      E-post: kelly.erickson@unmc.edu
- New York
  - Roslyn, New York, Forente stater, 11576
    - Rekruttering
    - St. Francis Hospital (Catholic Health)
    - Ta kontakt med:
      
      Timothy Carter
      
      E-post: timothy.carter@chsli.org
- Oregon
  - Portland, Oregon, Forente stater, 97239
    - Rekruttering
    - Oregon Health & Science University
    - Ta kontakt med:
      
      Sherene Shalhub, MD
      
      E-post: shalhub@ohsu.edu
- Texas
  - Houston, Texas, Forente stater, 77030
    - Rekruttering
    - Baylor College of Medicine
    - Ta kontakt med:
      
      Ginger Etheridge
      
      E-post: Ginger.Etheridge@bcm.edu
  - Houston, Texas, Forente stater, 77030
    - Rekruttering
    - The University of Texas Health Science Center at Houston
    - Ta kontakt med:
      
      Program Manager
      
      Telefonnummer: 713-500-7386
  - Houston, Texas, Forente stater, 77030
    - Rekruttering
    - Texas Children's Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Shaine Morris, MD
      
      E-post: shainem@bcm.edu
- Virginia
  - Falls Church, Virginia, Forente stater, 22042
    - Rekruttering
    - Inova Health System
    - Ta kontakt med:
      
      Christopher Jordan, MD
      
      E-post: Christopher.Jordan@inova.org
Spania
- Catalonia
  - Barcelona, Catalonia, Spania, 08035
    - Rekruttering
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Ta kontakt med:
      
      Gisela Teixidó Tura, MD
      
      E-post: gisela.teixido@vallhebron.cat
Storbritannia
- England
  - London, England, Storbritannia, WC1N 3JH
    - Rekruttering
    - Great Ormond Street Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Ella Cervi, MD
      
      E-post: elena.cervi@nhs.net

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Individer med H-TAD, med eller uten kjent mutasjon, og deres berørte eller upåvirkede slektninger.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter og deres slektninger med en bekreftet patogen, sannsynlig patogen variant eller variant av ukjent klinisk betydning i minst ett av H-TAD-genene (dvs. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 og FBN1).
Pasienter i alle aldre, kjønn og rase som det kan innhentes informert samtykke for.
Pasienter med H-TAD uten kjent mutasjon, dvs. individer med thoraxaortasykdom og lignende berørte slektninger eller pasienter med sykdomsdebut før fylte 30 år.
Berørte og upåvirkede slektninger til pasienter med H-TAD uten kjent mutasjon.

Ekskluderingskriterier:

Ingen bevis for H-TAD.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter med kausale mutasjoner i de kjente H-TAD-genene

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Antall deltakere med aortadisseksjon Tidsramme: 20 år	Aortadisseksjon	20 år
Antall deltakere med aortaaneurisme som krever reparasjon Tidsramme: 20 år	Aorta reparasjon	20 år
Antall deltakere som døde på grunn av aortadisseksjon/ruptur eller postoperative komplikasjoner Tidsramme: 20 år	Dødelighet på grunn av aortasykdom	20 år
Antall deltakere med aortadilasjon Tidsramme: 20 år	Aorta dilatasjon	20 år
Aortaveksthastighet Tidsramme: 20 år	Aorta diameter	20 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Antall deltakere med andre hjerte- og karsykdommer Tidsramme: 20 år	Antall deltakere med andre kardiovaskulære komplikasjoner inkludert ) annen arteriedisseksjon, 2) annen arteriedilatasjon eller aneurisme som krever reparasjon, 3) annen arterieokklusjon (dvs. ≥50% stenose), 4) hjerneslag, 5) hjerteinfarkt, 6) medfødt hjertefeil (bikuspid aortaklaff og type fusjon, åpen ductus arteriosus, atrieseptumdefekt, ventrikkelseptumdefekt, aortakoarktasjon, annet), 7) mitralklaffprolaps, 8) mitralklaffinsuffisiens, 9) mitralklafflidelse som krever reparasjon, 10) kardiomyopati og type, 11) venstre ventrikkelhypertrofi (interventrikulær septumtykkelse >10 mm), 12) arytmi (som krever pacemaker), 13) lungearteriedilatasjon, 14) lungehypertension.	20 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Etterforskere

Studieleder: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. juni 2016

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2037

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2037

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. juli 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene