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Montalcino 主动脉联盟：遗传性胸主动脉疾病的精准医学 (MAC:H-TAD)

2026年1月29日更新者：Dianna M Milewicz、The University of Texas Health Science Center, Houston

Montalcino 主动脉联盟 (MAC) 将提供基础设施，以聚集大量患有遗传性胸主动脉疾病 (H-TAD) 的患者，这些患者在已知 H-TAD 基因中有或没有突变，定义与这些基因相关的表型，确定遗传和环境H-TAD 的修饰符，以及快速有效地识别新基因。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

Montalcino 主动脉联合会 (MAC) 将提供基础设施，以汇集大量 H-TAD 患者，无论是否存在已知 H-TAD 基因突变，定义与这些基因相关的表型，确定遗传和环境修饰因子以及 H 的其他生物标志物-TAD，以及快速有效地识别新基因。在世界范围内招募大量患者将提高用于预测疾病风险的数据的准确性。回顾性和前瞻性研究设计将用于充分表征 H-TAD 的不同阶段（即易感性、症状前和症状性）以及与 H-TAD 基因相关的其他并发症，并检查定义主动脉夹层风险的临床和环境因素。来自 MAC 的数据将为胸主动脉疾病和这些基因突变引起的其他并发症的精确管理提供关键的临床信息，并改善遗传触发的致命血管疾病患者的医疗管理和结果。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

5000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Dianna M Milewicz, MD, PhD
电话号码：713-500-6725
邮箱：Dianna.M.Milewicz@uth.tmc.edu

研究联系人备份

姓名：Ernesto Calderon Martinez, MD
电话号码：(713) 500-6715
邮箱：Ernesto.CalderonMartinez@uth.tmc.edu

学习地点

加拿大
- Alberta
  - Calgary、Alberta、加拿大、T2N 2T9
    - 招聘中
    - Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
    - 接触：
      
      Julien Marcadier, MD
      
      邮箱：julien.marcadier@ahs.ca
- Ontario
  - Toronto、Ontario、加拿大、M5G 2C4
    - 招聘中
    - Toronto General Hospital (UHN)
    - 接触：
      
      Maral Ouzounian, MD
      
      邮箱：Maral.Ouzounian@uhn.ca
比利时
- East Flanders
  - Ghent、East Flanders、比利时、9000
    - 招聘中
    - Ghent University Hospital (UZ Gent)
    - 接触：
      
      Julie DeBacker, MD
      
      邮箱：Julie.DeBacker@UGent.be
澳大利亚
- New South Wales
  - Sydney、New South Wales、澳大利亚、2006
    - 招聘中
    - University of Sydney
    - 接触：
      
      Richmond Jeremy, MD
      
      邮箱：richmond.jeremy@sydney.edu.au
美国
- California
  - Newport Beach、California、美国、92663
    - 招聘中
    - Hoag Memorial Hospital Presbyterian
    - 接触：
      
      Chelsey Torres, MD
      
      邮箱：Chelsey.torres@hoag.org
  - Sacramento、California、美国、95816
    - 招聘中
    - Sutter Health
    - 接触：
      
      Matthew Solomon, MD
      
      邮箱：matthew.solomon2@sutterhealth.org
- Kentucky
  - Lexington、Kentucky、美国、40536
    - 招聘中
    - University of Kentucky
    - 接触：
      
      Mary Sheppard
      
      邮箱：mary.sheppard@uky.edu
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02114
    - 招聘中
    - Massachusetts General Hospital
    - 接触：
      
      Mark Lindsay, MD
      
      邮箱：Lindsay.Mark@mgh.harvard.edu
- Michigan
  - Ann Arbor、Michigan、美国、48109
    - 招聘中
    - University of Michigan
    - 接触：
      
      Marion Hofmann, MD
      
      邮箱：mhofmann@med.umich.edu
- Missouri
  - St Louis、Missouri、美国、63110
    - 招聘中
    - Washington University in St. Louis
    - 接触：
      
      Leslie Boyer
      
      邮箱：leslieboyer@wustl.edu
- Nebraska
  - Omaha、Nebraska、美国、68198
    - 招聘中
    - University of Nebraska Medical Center
    - 接触：
      
      Kelly Erickson
      
      邮箱：kelly.erickson@unmc.edu
- New York
  - Roslyn、New York、美国、11576
    - 招聘中
    - St. Francis Hospital (Catholic Health)
    - 接触：
      
      Timothy Carter
      
      邮箱：timothy.carter@chsli.org
- Oregon
  - Portland、Oregon、美国、97239
    - 招聘中
    - Oregon Health & Science University
    - 接触：
      
      Sherene Shalhub, MD
      
      邮箱：shalhub@ohsu.edu
- Texas
  - Houston、Texas、美国、77030
    - 招聘中
    - Baylor College of Medicine
    - 接触：
      
      Ginger Etheridge
      
      邮箱：Ginger.Etheridge@bcm.edu
  - Houston、Texas、美国、77030
    - 招聘中
    - The University of Texas Health Science Center at Houston
    - 接触：
      
      Program Manager
      
      电话号码：713-500-7386
  - Houston、Texas、美国、77030
    - 招聘中
    - Texas Children's Hospital
    - 接触：
      
      Shaine Morris, MD
      
      邮箱：shainem@bcm.edu
- Virginia
  - Falls Church、Virginia、美国、22042
    - 招聘中
    - Inova Health System
    - 接触：
      
      Christopher Jordan, MD
      
      邮箱：Christopher.Jordan@inova.org
英国
- England
  - London、England、英国、WC1N 3JH
    - 招聘中
    - Great Ormond Street Hospital
    - 接触：
      
      Ella Cervi, MD
      
      邮箱：elena.cervi@nhs.net
西班牙
- Catalonia
  - Barcelona、Catalonia、西班牙、08035
    - 招聘中
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - 接触：
      
      Gisela Teixidó Tura, MD
      
      邮箱：gisela.teixido@vallhebron.cat

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

具有或不具有已知突变的 H-TAD 患者及其受影响或未受影响的亲属。

描述

纳入标准：

患者及其亲属在至少一个 H-TAD 基因（即 TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3、ACTA2、MYH11、MYLK、PRKG1、MAT2A、MFAP5、LOX、COL3A1、FOXE3 和 FBN1）。
可获得知情同意的所有年龄、性别和种族的患者。
没有已知突变的 H-TAD 患者，即患有胸主动脉疾病的个体及其受类似影响的亲属或 30 岁之前发病的患者。
没有已知突变的 H-TAD 患者的受影响和未受影响的亲属。

排除标准：

没有 H-TAD 的证据。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
已知 H-TAD 基因存在因果突变的患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
主动脉夹层的参与者人数大体时间：20年	主动脉夹层	20年
患有需要修复的主动脉瘤的参与者人数大体时间：20年	主动脉修复	20年
因主动脉夹层/破裂或术后并发症死亡的参与者人数大体时间：20年	主动脉疾病导致的死亡率	20年
主动脉扩张的参与者人数大体时间：20年	主动脉扩张	20年
主动脉生长速度大体时间：20年	主动脉直径	20年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
出现其他心血管并发症的参与者人数大体时间：20年	出现其他心血管并发症的参与者人数，包括：1）其他动脉夹层，2）其他需要修复的动脉扩张或动脉瘤，3）其他动脉闭塞（即≥50%狭窄），4）卒中，5）心肌梗死，6）先天性心脏缺陷（二叶式主动脉瓣及融合类型、动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉缩窄、其他），7）二尖瓣脱垂，8）二尖瓣反流，9）需要修复的二尖瓣疾病，10）心肌病及类型，11）左心室肥厚（室间隔厚度>10毫米），12）心律失常（需要起搏器），13）肺动脉扩张，14）肺动脉高压。	20年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

The University of Texas Health Science Center, Houston

调查人员

研究主任：Dianna Milewicz, MD, PhD、UTHealth

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2016年6月15日

初级完成 (估计的)

2037年1月1日

研究完成 (估计的)

2037年1月1日

研究注册日期

首次提交

2019年7月1日

首先提交符合 QC 标准的

2019年7月1日

首次发布 (实际的)

2019年7月2日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年2月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年1月29日

最后验证

2026年1月1日