Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Аортальный консорциум Монтальчино: прецизионная медицина при наследственных заболеваниях грудной аорты (MAC:H-TAD)

29 января 2026 г. обновлено: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Аортальный консорциум Монтальчино (MAC) предоставит инфраструктуру для сбора больших когорт пациентов с наследственным заболеванием грудной аорты (H-TAD) с мутациями в известных генах H-TAD и без них, определения фенотипа, связанного с этими генами, определения генетических и экологических модификаторы H-TAD, а также быстро и эффективно идентифицировать новые гены.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Аортальный консорциум Монтальчино (MAC) предоставит инфраструктуру для сбора больших когорт пациентов с H-TAD с мутациями и без мутаций в известных генах H-TAD, определения фенотипа, связанного с этими генами, определения генетических и экологических модификаторов и других биомаркеров H-TAD. -TAD, а также быстро и эффективно идентифицировать новые гены. Набор большого количества пациентов во всем мире повысит точность данных, используемых для прогнозирования рисков заболеваний. Ретроспективные и проспективные дизайны исследований будут использоваться для полной характеристики различных стадий H-TAD (т.е. восприимчивость, предсимптоматическая и симптоматическая) и другие осложнения, связанные с генами H-TAD, и изучить клинические факторы и факторы окружающей среды, определяющие риск расслоения аорты. Данные MAC предоставят важную клиническую информацию для точного лечения заболеваний грудной аорты и других осложнений, вызванных мутациями этих генов, а также улучшат лечение и исходы пациентов с генетически обусловленными смертельными сосудистыми заболеваниями.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

5000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Австралия
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Австралия, 2006
  • Бельгия
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Бельгия, 9000
        • Рекрутинг
        • Ghent University Hospital (UZ Gent)
        • Контакт:
  • Испания
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Испания, 08035
        • Рекрутинг
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
        • Контакт:
  • Канада
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Канада, T2N 2T9
        • Рекрутинг
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Контакт:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Канада, M5G 2C4
        • Рекрутинг
        • Toronto General Hospital (UHN)
        • Контакт:
  • Соединенное Королевство
    • England
      • London, England, Соединенное Королевство, WC1N 3JH
        • Рекрутинг
        • Great Ormond Street Hospital
        • Контакт:
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Newport Beach, California, Соединенные Штаты, 92663
        • Рекрутинг
        • Hoag Memorial Hospital Presbyterian
        • Контакт:
      • Sacramento, California, Соединенные Штаты, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Соединенные Штаты, 40536
        • Рекрутинг
        • University of Kentucky
        • Контакт:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
        • Рекрутинг
        • Massachusetts General Hospital
        • Контакт:
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48109
        • Рекрутинг
        • University of Michigan
        • Контакт:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
        • Рекрутинг
        • Washington University in St. Louis
        • Контакт:
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Соединенные Штаты, 68198
        • Рекрутинг
        • University of Nebraska Medical Center
        • Контакт:
    • New York
      • Roslyn, New York, Соединенные Штаты, 11576
        • Рекрутинг
        • St. Francis Hospital (Catholic Health)
        • Контакт:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
        • Рекрутинг
        • Oregon Health & Science University
        • Контакт:
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • Baylor College of Medicine
        • Контакт:
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Контакт:
          • Program Manager
          • Номер телефона: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • Texas Children's Hospital
        • Контакт:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Соединенные Штаты, 22042
        • Рекрутинг
        • Inova Health System
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с H-TAD с известной мутацией или без нее, а также их больные или здоровые родственники.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты и их родственники с подтвержденным патогенным, вероятно патогенным вариантом или вариантом неизвестного клинического значения по крайней мере в одном из генов H-TAD (т.е. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 и FBN1).
  • Пациенты любого возраста, пола и расы, для которых может быть получено информированное согласие.
  • Пациенты с H-TAD без известной мутации, т. е. лица с заболеванием грудной аорты и аналогичным образом пораженные родственники или пациенты с началом заболевания в возрасте до 30 лет.
  • Пораженные и здоровые родственники пациентов с H-TAD без известной мутации.

Критерий исключения:

  • Нет доказательств H-TAD.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациенты с причинными мутациями в известных генах H-TAD

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество участников с расслоением аорты
Временное ограничение: 20 лет
Расслоение аорты
20 лет
Количество участников с аневризмой аорты, требующей пластики
Временное ограничение: 20 лет
Восстановление аорты
20 лет
Количество участников, умерших из-за расслоения/разрыва аорты или послеоперационных осложнений
Временное ограничение: 20 лет
Смертность от заболевания аорты
20 лет
Количество участников с дилатацией аорты
Временное ограничение: 20 лет
Расширение аорты
20 лет
Скорость роста аорты
Временное ограничение: 20 лет
Диаметр аорты
20 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество участников с другими сердечно-сосудистыми осложнениями
Временное ограничение: 20 лет
Количество участников с другими сердечно-сосудистыми осложнениями, включая: 1) другие артериальные расслоения, 2) другие артериальные дилатации или аневризмы, требующие ремонта, 3) другие артериальные окклюзии (т.е. ≥50% стеноза), 4) инсульт, 5) инфаркт миокарда, 6) врожденные пороки сердца (двустворчатый аортальный клапан и тип сращения, открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, другие), 7) пролапс митрального клапана, 8) регургитация митрального клапана, 9) заболевание митрального клапана, требующее ремонта, 10) кардиомиопатия и тип, 11) гипертрофия левого желудочка (толщина межжелудочковой перегородки >10 мм), 12) аритмия (требующая установки кардиостимулятора), 13) дилатация легочной артерии, 14) легочная гипертензия.
20 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

The University of Texas Health Science Center, Houston

Следователи

  • Директор по исследованиям: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 июня 2016 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2037 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2037 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

1 июля 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 июля 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

2 июля 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 февраля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HSC-MS-16-0191

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться