Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Montalcino Aortic Consortium: Precision Medicine voor erfelijke thoracale aortaziekte (MAC:H-TAD)

29 januari 2026 bijgewerkt door: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston

Het Montalcino Aortic Consortium (MAC) zal de infrastructuur bieden om grote cohorten patiënten met erfelijke thoracale aortaziekte (H-TAD) met en zonder mutaties in bekende H-TAD-genen samen te stellen, het fenotype te definiëren dat met deze genen geassocieerd is, genetische en omgevingsfactoren te bepalen. modificatoren van H-TAD, evenals snel en efficiënt nieuwe genen identificeren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het Montalcino Aortic Consortium (MAC) zal de infrastructuur bieden om grote cohorten patiënten met H-TAD samen te stellen met en zonder mutaties in bekende H-TAD-genen, het fenotype te definiëren dat geassocieerd is met deze genen, genetische en omgevingsmodificatoren en andere biomarkers van H te bepalen -TAD, evenals snel en efficiënt nieuwe genen identificeren. Het werven van grote aantallen patiënten over de hele wereld zal de nauwkeurigheid verbeteren van de gegevens die worden gebruikt om ziekterisico's te voorspellen. Retrospectieve en prospectieve onderzoeksontwerpen zullen worden gebruikt om de verschillende stadia van H-TAD (d.w.z. gevoeligheid, presymptomatisch en symptomatisch) en andere complicaties geassocieerd met de H-TAD-genen, en onderzoek klinische en omgevingsfactoren die het risico op aortadissecties bepalen. De gegevens van MAC zullen de kritieke klinische informatie verschaffen voor nauwkeurig beheer van thoracale aorta-aandoeningen en andere complicaties veroorzaakt door mutaties van deze genen en zullen het medische beheer en de uitkomst van patiënten met genetisch veroorzaakte, dodelijke vasculaire aandoeningen verbeteren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

5000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Dianna M Milewicz, MD, PhD
Telefoonnummer: 713-500-6725
E-mail: Dianna.M.Milewicz@uth.tmc.edu

Studie Contact Back-up

Naam: Ernesto Calderon Martinez, MD
Telefoonnummer: (713) 500-6715
E-mail: Ernesto.CalderonMartinez@uth.tmc.edu

Studie Locaties

Australië
- New South Wales
  - Sydney, New South Wales, Australië, 2006
    - Werving
    - University of Sydney
    - Contact:
      
      Richmond Jeremy, MD
      
      E-mail: richmond.jeremy@sydney.edu.au
België
- East Flanders
  - Ghent, East Flanders, België, 9000
    - Werving
    - Ghent University Hospital (UZ Gent)
    - Contact:
      
      Julie DeBacker, MD
      
      E-mail: Julie.DeBacker@UGent.be
Canada
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Canada, T2N 2T9
    - Werving
    - Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
    - Contact:
      
      Julien Marcadier, MD
      
      E-mail: julien.marcadier@ahs.ca
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
    - Werving
    - Toronto General Hospital (UHN)
    - Contact:
      
      Maral Ouzounian, MD
      
      E-mail: Maral.Ouzounian@uhn.ca
Spanje
- Catalonia
  - Barcelona, Catalonia, Spanje, 08035
    - Werving
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Contact:
      
      Gisela Teixidó Tura, MD
      
      E-mail: gisela.teixido@vallhebron.cat
Verenigd Koninkrijk
- England
  - London, England, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3JH
    - Werving
    - Great Ormond Street Hospital
    - Contact:
      
      Ella Cervi, MD
      
      E-mail: elena.cervi@nhs.net
Verenigde Staten
- California
  - Newport Beach, California, Verenigde Staten, 92663
    - Werving
    - Hoag Memorial Hospital Presbyterian
    - Contact:
      
      Chelsey Torres, MD
      
      E-mail: Chelsey.torres@hoag.org
  - Sacramento, California, Verenigde Staten, 95816
    - Werving
    - Sutter Health
    - Contact:
      
      Matthew Solomon, MD
      
      E-mail: matthew.solomon2@sutterhealth.org
- Kentucky
  - Lexington, Kentucky, Verenigde Staten, 40536
    - Werving
    - University of Kentucky
    - Contact:
      
      Mary Sheppard
      
      E-mail: mary.sheppard@uky.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
    - Werving
    - Massachusetts General Hospital
    - Contact:
      
      Mark Lindsay, MD
      
      E-mail: Lindsay.Mark@mgh.harvard.edu
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
    - Werving
    - University of Michigan
    - Contact:
      
      Marion Hofmann, MD
      
      E-mail: mhofmann@med.umich.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
    - Werving
    - Washington University in St. Louis
    - Contact:
      
      Leslie Boyer
      
      E-mail: leslieboyer@wustl.edu
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Verenigde Staten, 68198
    - Werving
    - University of Nebraska Medical Center
    - Contact:
      
      Kelly Erickson
      
      E-mail: kelly.erickson@unmc.edu
- New York
  - Roslyn, New York, Verenigde Staten, 11576
    - Werving
    - St. Francis Hospital (Catholic Health)
    - Contact:
      
      Timothy Carter
      
      E-mail: timothy.carter@chsli.org
- Oregon
  - Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
    - Werving
    - Oregon Health & Science University
    - Contact:
      
      Sherene Shalhub, MD
      
      E-mail: shalhub@ohsu.edu
- Texas
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Werving
    - Baylor College of Medicine
    - Contact:
      
      Ginger Etheridge
      
      E-mail: Ginger.Etheridge@bcm.edu
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Werving
    - The University of Texas Health Science Center at Houston
    - Contact:
      
      Program Manager
      
      Telefoonnummer: 713-500-7386
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Werving
    - Texas Children's Hospital
    - Contact:
      
      Shaine Morris, MD
      
      E-mail: shainem@bcm.edu
- Virginia
  - Falls Church, Virginia, Verenigde Staten, 22042
    - Werving
    - Inova Health System
    - Contact:
      
      Christopher Jordan, MD
      
      E-mail: Christopher.Jordan@inova.org

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met H-TAD, met of zonder een bekende mutatie, en hun aangedane of niet-aangedane familieleden.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten en hun verwanten met een bevestigde pathogene, waarschijnlijk pathogene variant of een variant van onbekende klinische significantie in ten minste één van de H-TAD-genen (d.w.z. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 en FBN1).
Patiënten van alle leeftijden, geslachten en rassen waarvoor geïnformeerde toestemming kan worden verkregen.
Patiënten met H-TAD zonder een bekende mutatie, d.w.z. personen met een thoracale aorta-aandoening en gelijkaardig getroffen familieleden of patiënten met het begin van de ziekte vóór de leeftijd van 30 jaar.
Getroffen en onaangetaste familieleden van patiënten met H-TAD zonder een bekende mutatie.

Uitsluitingscriteria:

Geen bewijs van H-TAD.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met oorzakelijke mutaties in de bekende H-TAD-genen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Aantal deelnemers met aortadissectie Tijdsspanne: 20 jaar	Aortadissectie	20 jaar
Aantal deelnemers met aorta-aneurysma dat gerepareerd moet worden Tijdsspanne: 20 jaar	Aorta reparatie	20 jaar
Aantal deelnemers dat is overleden als gevolg van een aortadissectie/ruptuur of postoperatieve complicaties Tijdsspanne: 20 jaar	Sterfte als gevolg van aortaziekte	20 jaar
Aantal deelnemers met aortadilatatie Tijdsspanne: 20 jaar	Aortadilatatie	20 jaar
Snelheid van de groei van de aorta Tijdsspanne: 20 jaar	Aorta diameter	20 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Aantal deelnemers met andere cardiovasculaire complicaties Tijdsspanne: 20 jaar	Aantal deelnemers met andere cardiovasculaire complicaties, waaronder: 1) andere arteriële dissectie, 2) andere arteriële verwijding of aneurysma dat reparatie vereist, 3) andere arteriële occlusie (d.w.z. ≥50% stenose), 4) beroerte, 5) myocardinfarct, 6) aangeboren hartafwijking (bicuspide aortaklep en type fusie, ductus arteriosus, atriumseptumdefect, ventrikelseptumdefect, aorta-coarctatie, overige), 7) mitralisklepprolaps, 8) mitralisklepinsufficiëntie, 9) mitralisklepaandoening die reparatie vereist, 10) cardiomyopathie en type, 11) linker ventrikelhypertrofie (interventriculair septumdikte >10 mm), 12) aritmie (vereist een pacemaker), 13) pulmonale arterieverwijding, 14) pulmonale hypertensie.	20 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Onderzoekers

Studie directeur: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 juni 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2037

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2037

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 juli 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria