Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Montalcino Aortic Consortium: Precisionsmedicin för ärftlig thoraxaortasjukdom (MAC:H-TAD)

29 januari 2026 uppdaterad av: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston

Montalcino Aortic Consortium (MAC) kommer att tillhandahålla infrastrukturen för att sammanställa stora kohorter av patienter med ärftlig Thoracic Aortic Disease (H-TAD) med och utan mutationer i kända H-TAD-gener, definiera fenotypen associerad med dessa gener, fastställa genetiska och miljömässiga modifierare av H-TAD, samt snabbt och effektivt identifiera nya gener.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Montalcino Aortic Consortium (MAC) kommer att tillhandahålla infrastrukturen för att montera stora kohorter av patienter med H-TAD med och utan mutationer i kända H-TAD-gener, definiera fenotypen som är associerad med dessa gener, bestämma genetiska och miljömässiga modifierare och andra biomarkörer för H -TAD, samt snabbt och effektivt identifiera nya gener. Rekrytering av ett stort antal patienter över hela världen kommer att förbättra precisionen i data som används för att förutsäga sjukdomsrisker. Retrospektiva och prospektiva studiedesigner kommer att användas för att helt karakterisera de olika stadierna av H-TAD (dvs. känslighet, presymptomatisk och symtomatisk) och andra komplikationer associerade med H-TAD-gener, och undersöka kliniska och miljömässiga faktorer som definierar risken för aortadissektion. Data från MAC kommer att tillhandahålla den kritiska kliniska informationen för exakt hantering av bröstaortasjukdom och andra komplikationer orsakade av mutationer av dessa gener och förbättra den medicinska hanteringen och resultatet av patienter med genetiskt utlösta, dödliga kärlsjukdomar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

5000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Dianna M Milewicz, MD, PhD
Telefonnummer: 713-500-6725
E-post: Dianna.M.Milewicz@uth.tmc.edu

Studera Kontakt Backup

Namn: Ernesto Calderon Martinez, MD
Telefonnummer: (713) 500-6715
E-post: Ernesto.CalderonMartinez@uth.tmc.edu

Studieorter

Australien
- New South Wales
  - Sydney, New South Wales, Australien, 2006
    - Rekrytering
    - University of Sydney
    - Kontakt:
      
      Richmond Jeremy, MD
      
      E-post: richmond.jeremy@sydney.edu.au
Belgien
- East Flanders
  - Ghent, East Flanders, Belgien, 9000
    - Rekrytering
    - Ghent University Hospital (UZ Gent)
    - Kontakt:
      
      Julie DeBacker, MD
      
      E-post: Julie.DeBacker@UGent.be
Förenta staterna
- California
  - Newport Beach, California, Förenta staterna, 92663
    - Rekrytering
    - Hoag Memorial Hospital Presbyterian
    - Kontakt:
      
      Chelsey Torres, MD
      
      E-post: Chelsey.torres@hoag.org
  - Sacramento, California, Förenta staterna, 95816
    - Rekrytering
    - Sutter Health
    - Kontakt:
      
      Matthew Solomon, MD
      
      E-post: matthew.solomon2@sutterhealth.org
- Kentucky
  - Lexington, Kentucky, Förenta staterna, 40536
    - Rekrytering
    - University of Kentucky
    - Kontakt:
      
      Mary Sheppard
      
      E-post: mary.sheppard@uky.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
    - Rekrytering
    - Massachusetts General Hospital
    - Kontakt:
      
      Mark Lindsay, MD
      
      E-post: Lindsay.Mark@mgh.harvard.edu
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
    - Rekrytering
    - University of Michigan
    - Kontakt:
      
      Marion Hofmann, MD
      
      E-post: mhofmann@med.umich.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
    - Rekrytering
    - Washington University in St. Louis
    - Kontakt:
      
      Leslie Boyer
      
      E-post: leslieboyer@wustl.edu
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Förenta staterna, 68198
    - Rekrytering
    - University of Nebraska Medical Center
    - Kontakt:
      
      Kelly Erickson
      
      E-post: kelly.erickson@unmc.edu
- New York
  - Roslyn, New York, Förenta staterna, 11576
    - Rekrytering
    - St. Francis Hospital (Catholic Health)
    - Kontakt:
      
      Timothy Carter
      
      E-post: timothy.carter@chsli.org
- Oregon
  - Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
    - Rekrytering
    - Oregon Health & Science University
    - Kontakt:
      
      Sherene Shalhub, MD
      
      E-post: shalhub@ohsu.edu
- Texas
  - Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
    - Rekrytering
    - Baylor College of Medicine
    - Kontakt:
      
      Ginger Etheridge
      
      E-post: Ginger.Etheridge@bcm.edu
  - Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
    - Rekrytering
    - The University of Texas Health Science Center at Houston
    - Kontakt:
      
      Program Manager
      
      Telefonnummer: 713-500-7386
  - Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
    - Rekrytering
    - Texas Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Shaine Morris, MD
      
      E-post: shainem@bcm.edu
- Virginia
  - Falls Church, Virginia, Förenta staterna, 22042
    - Rekrytering
    - Inova Health System
    - Kontakt:
      
      Christopher Jordan, MD
      
      E-post: Christopher.Jordan@inova.org
Kanada
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
    - Rekrytering
    - Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
    - Kontakt:
      
      Julien Marcadier, MD
      
      E-post: julien.marcadier@ahs.ca
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
    - Rekrytering
    - Toronto General Hospital (UHN)
    - Kontakt:
      
      Maral Ouzounian, MD
      
      E-post: Maral.Ouzounian@uhn.ca
Spanien
- Catalonia
  - Barcelona, Catalonia, Spanien, 08035
    - Rekrytering
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Kontakt:
      
      Gisela Teixidó Tura, MD
      
      E-post: gisela.teixido@vallhebron.cat
Storbritannien
- England
  - London, England, Storbritannien, WC1N 3JH
    - Rekrytering
    - Great Ormond Street Hospital
    - Kontakt:
      
      Ella Cervi, MD
      
      E-post: elena.cervi@nhs.net

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med H-TAD, med eller utan en känd mutation, och deras drabbade eller opåverkade släktingar.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter och deras släktingar med en bekräftad patogen, sannolikt patogen variant eller variant av okänd klinisk betydelse i minst en av H-TAD-generna (dvs. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 och FBN1).
Patienter i alla åldrar, kön och ras för vilka informerat samtycke kan erhållas.
Patienter med H-TAD utan känd mutation, det vill säga individer med bröstaortasjukdom och liknande drabbade släktingar eller patienter med sjukdomsdebut före 30 års ålder.
Drabbade och opåverkade släktingar till patienter med H-TAD utan känd mutation.

Exklusions kriterier:

Inga bevis för H-TAD.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med kausala mutationer i de kända H-TAD-generna

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Antal deltagare med aortadissektion Tidsram: 20 år	Aortadissektion	20 år
Antal deltagare med aortaaneurysm som kräver reparation Tidsram: 20 år	Aorta reparation	20 år
Antal deltagare som dog på grund av en aortadissektion/ruptur eller postoperativa komplikationer Tidsram: 20 år	Dödlighet på grund av aortasjukdom	20 år
Antal deltagare med aortadilation Tidsram: 20 år	Aortadilation	20 år
Aortatillväxthastighet Tidsram: 20 år	Aorta diameter	20 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Antal deltagare med andra kardiovaskulära komplikationer Tidsram: 20 år	Antal deltagare med andra kardiovaskulära komplikationer inklusive 1) annan arteriell dissektion, 2) annan arteriell dilatation eller aneurysm som kräver reparation, 3) annan arteriell ocklusion (dvs. ≥50% stenos), 4) stroke, 5) hjärtinfarkt, 6) medfött hjärtfel (bikuspid aortaklaff och typ av fusion, öppen ductus arteriosus, förmaksseptumdefekt, kammarseptumdefekt, aortakoarktation, annat), 7) mitralklappsprolaps, 8) mitralklappsregurgitation, 9) mitralklappssjukdom som kräver reparation, 10) kardiomyopati och typ, 11) vänsterkammarhypertrofi (interventrikulär septaltjocklek >10 mm), 12) arytmi (som kräver pacemaker), 13) pulmonalartärdilatation, 14) pulmonal hypertension.	20 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Utredare

Studierektor: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 juni 2016

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2037

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2037

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 juli 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna