Montalcino Aortic Consortium : Médecine de précision pour la maladie héréditaire de l'aorte thoracique (MAC:H-TAD)

Le Montalcino Aortic Consortium (MAC) fournira l'infrastructure pour assembler de grandes cohortes de patients atteints de H-TAD avec et sans mutations dans les gènes H-TAD connus, définir le phénotype associé à ces gènes, déterminer les modificateurs génétiques et environnementaux et d'autres biomarqueurs de H-TAD -TAD, ainsi que d'identifier rapidement et efficacement de nouveaux gènes. Le recrutement d'un grand nombre de patients dans le monde entier améliorera la précision des données utilisées pour prédire les risques de maladie. Des conceptions d'études rétrospectives et prospectives seront utilisées pour caractériser pleinement les différentes étapes de H-TAD (c.-à-d. susceptibilité, présymptomatique et symptomatique) et d'autres complications associées aux gènes H-TAD, et examinent les facteurs cliniques et environnementaux qui définissent le risque de dissection aortique. Les données du MAC fourniront les informations cliniques essentielles pour une gestion précise de la maladie de l'aorte thoracique et d'autres complications causées par des mutations de ces gènes et amélioreront la gestion médicale et les résultats des patients atteints de maladies vasculaires mortelles déclenchées génétiquement.