Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Montalcino Aorta Consortium: Præcisionsmedicin mod arvelig thoraxaortasygdom (MAC:H-TAD)

29. januar 2026 opdateret af: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Montalcino Aortic Consortium (MAC) vil levere infrastrukturen til at samle store kohorter af patienter med Heritable Thoracic Aortic Disease (H-TAD) med og uden mutationer i kendte H-TAD gener, definere fænotypen forbundet med disse gener, bestemme genetiske og miljømæssige modifikatorer af H-TAD, samt hurtigt og effektivt identificere nye gener.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Montalcino Aortic Consortium (MAC) vil levere infrastrukturen til at samle store kohorter af patienter med H-TAD med og uden mutationer i kendte H-TAD gener, definere fænotypen forbundet med disse gener, bestemme genetiske og miljømæssige modifikatorer og andre biomarkører for H -TAD, samt hurtigt og effektivt identificere nye gener. Rekruttering af et stort antal patienter verden over vil forbedre præcisionen af ​​data, der bruges til at forudsige sygdomsrisici. Retrospektive og prospektive undersøgelsesdesign vil blive brugt til fuldt ud at karakterisere de forskellige stadier af H-TAD (dvs. modtagelighed, præsymptomatisk og symptomatisk) og andre komplikationer forbundet med H-TAD-generne, og undersøge kliniske og miljømæssige faktorer, der definerer risikoen for aortadissektion. Dataene fra MAC vil give den kritiske kliniske information til præcis håndtering af thoraxaortasygdom og andre komplikationer forårsaget af mutationer af disse gener og forbedre den medicinske håndtering og resultatet af patienter med genetisk udløste, dødelige vaskulære sygdomme.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australien
    • New South Wales
  • Belgien
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgien, 9000
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 2T9
        • Rekruttering
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Kontakt:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
  • Det Forenede Kongerige
    • England
      • London, England, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:
  • Forenede Stater
    • California
      • Newport Beach, California, Forenede Stater, 92663
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Forenede Stater, 40536
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Forenede Stater, 68198
    • New York
      • Roslyn, New York, Forenede Stater, 11576
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health & Science University
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Kontakt:
          • Program Manager
          • Telefonnummer: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Forenede Stater, 22042
  • Spanien
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spanien, 08035

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Individer med H-TAD, med eller uden en kendt mutation, og deres berørte eller upåvirkede slægtninge.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter og deres pårørende med en bekræftet patogen, sandsynligvis patogen variant eller variant af ukendt klinisk betydning i mindst et af H-TAD-generne (dvs. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 og FBN1).
  • Patienter i alle aldre, køn og race, for hvilke der kan indhentes informeret samtykke.
  • Patienter med H-TAD uden kendt mutation, dvs. personer med thoraxaortasygdom og tilsvarende ramte slægtninge eller patienter med sygdomsdebut før 30 års alderen.
  • Berørte og upåvirkede pårørende til patienter med H-TAD uden kendt mutation.

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen tegn på H-TAD.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med kausale mutationer i de kendte H-TAD gener

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med aortadissektion
Tidsramme: 20 år
Aortadissektion
20 år
Antal deltagere med aortaaneurisme, der kræver reparation
Tidsramme: 20 år
Aorta reparation
20 år
Antal deltagere, der døde på grund af en aortadissektion/ruptur eller postoperative komplikationer
Tidsramme: 20 år
Dødelighed som følge af aortasygdom
20 år
Antal deltagere med aortaudvidelse
Tidsramme: 20 år
Aortaudvidelse
20 år
Hastighed for aortavækst
Tidsramme: 20 år
Aorta diameter
20 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med andre kardiovaskulære komplikationer
Tidsramme: 20 år
Antal deltagere med andre kardiovaskulære komplikationer inklusive ) anden arteriedissektion, 2) anden arteriedilatation eller aneurisme, der kræver reparation, 3) anden arterieokklusion (dvs. ≥50% stenose), 4) apopleksi, 5) myokardieinfarkt, 6) medfødt hjertedefekt (bikuspid aortaklap og fusionstype, åben ductus arteriosus, atrieseptumdefekt, ventrikelseptumdefekt, aortakoarktation, andre), 7) mitralklap prolaps, 8) mitralklap regurgitation, 9) mitralklapsygdom, der kræver reparation, 10) kardiomyopati og type, 11) venstre ventrikel hypertrofi (interventrikulært septumtykkelse >10 mm), 12) arytmi (der kræver pacemaker), 13) lungearteriedilatation, 14) lungehypertension.
20 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Efterforskere

  • Studieleder: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. juni 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2037

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2037

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

2. juli 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HSC-MS-16-0191

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Aortaaneurisme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Iran

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner