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Consorcio aórtico de Montalcino: medicina de precisión para la enfermedad hereditaria de la aorta torácica (MAC:H-TAD)

29 de enero de 2026 actualizado por: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
El Consorcio Aórtico de Montalcino (MAC) proporcionará la infraestructura para reunir grandes cohortes de pacientes con enfermedad hereditaria de la aorta torácica (H-TAD) con y sin mutaciones en genes H-TAD conocidos, definir el fenotipo asociado con estos genes, determinar factores genéticos y ambientales. modificadores de H-TAD, así como identificar rápida y eficientemente nuevos genes.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El Consorcio Aórtico de Montalcino (MAC) proporcionará la infraestructura para reunir grandes cohortes de pacientes con H-TAD con y sin mutaciones en genes H-TAD conocidos, definir el fenotipo asociado con estos genes, determinar modificadores genéticos y ambientales y otros biomarcadores de H -TAD, así como identificar rápida y eficientemente nuevos genes. El reclutamiento de un gran número de pacientes en todo el mundo mejorará la precisión de los datos utilizados para predecir los riesgos de enfermedades. Se utilizarán diseños de estudios retrospectivos y prospectivos para caracterizar completamente las diferentes etapas de H-TAD (es decir, susceptibilidad, presintomática y sintomática) y otras complicaciones asociadas con los genes H-TAD, y examinar los factores clínicos y ambientales que definen el riesgo de disecciones aórticas. Los datos de MAC proporcionarán la información clínica crítica para el manejo preciso de la enfermedad de la aorta torácica y otras complicaciones causadas por mutaciones de estos genes y mejorarán el manejo médico y el resultado de los pacientes con enfermedades vasculares letales desencadenadas genéticamente.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

5000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2006
  • Bélgica
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Bélgica, 9000
        • Reclutamiento
        • Ghent University Hospital (UZ Gent)
        • Contacto:
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T2N 2T9
        • Reclutamiento
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Contacto:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2C4
        • Reclutamiento
        • Toronto General Hospital (UHN)
        • Contacto:
  • España
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, España, 08035
  • Estados Unidos
    • California
      • Newport Beach, California, Estados Unidos, 92663
        • Reclutamiento
        • Hoag Memorial Hospital Presbyterian
        • Contacto:
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Estados Unidos, 40536
        • Reclutamiento
        • University of Kentucky
        • Contacto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
        • Reclutamiento
        • University of Michigan
        • Contacto:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University in St. Louis
        • Contacto:
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198
        • Reclutamiento
        • University of Nebraska Medical Center
        • Contacto:
    • New York
      • Roslyn, New York, Estados Unidos, 11576
        • Reclutamiento
        • St. Francis Hospital (Catholic Health)
        • Contacto:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Reclutamiento
        • Oregon Health & Science University
        • Contacto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Contacto:
          • Program Manager
          • Número de teléfono: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Texas Children's Hospital
        • Contacto:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Estados Unidos, 22042
  • Reino Unido
    • England
      • London, England, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Reclutamiento
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con H-TAD, con o sin mutación conocida, y sus familiares afectados o no afectados.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes y sus familiares con una variante patogénica probable confirmada o una variante de significado clínico desconocido en al menos uno de los genes H-TAD (es decir, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 y FBN1).
  • Pacientes de todas las edades, sexos y razas para los que se pueda obtener consentimiento informado.
  • Pacientes con H-TAD sin una mutación conocida, es decir, individuos con enfermedad de la aorta torácica y familiares igualmente afectados o pacientes con el inicio de la enfermedad antes de los 30 años.
  • Familiares afectados y no afectados de pacientes con H-TAD sin una mutación conocida.

Criterio de exclusión:

  • Sin evidencia de H-TAD.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes con mutaciones causales en los genes H-TAD conocidos

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes con disección aórtica
Periodo de tiempo: 20 años
Disección aórtica
20 años
Número de participantes con aneurisma aórtico que requiere reparación
Periodo de tiempo: 20 años
Reparación aórtica
20 años
Número de participantes que murieron debido a disección/rotura aórtica o complicaciones posoperatorias
Periodo de tiempo: 20 años
Mortalidad por enfermedad aórtica
20 años
Número de participantes con dilatación aórtica
Periodo de tiempo: 20 años
Dilatación aórtica
20 años
Tasa de crecimiento aórtico
Periodo de tiempo: 20 años
Diámetro aórtico
20 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes con otras complicaciones cardiovasculares
Periodo de tiempo: 20 años
Número de participantes con otras complicaciones cardiovasculares, incluyendo: 1) disección arterial de otro tipo, 2) dilatación arterial o aneurisma de otro tipo que requiera reparación, 3) oclusión arterial de otro tipo (es decir, ≥50% de estenosis), 4) accidente cerebrovascular, 5) infarto de miocardio, 6) defecto cardíaco congénito (válvula aórtica bicúspide y tipo de fusión, conducto arterioso persistente, comunicación interauricular, comunicación interventricular, coartación aórtica, otros), 7) prolapso de la válvula mitral, 8) regurgitación de la válvula mitral, 9) enfermedad de la válvula mitral que requiera reparación, 10) miocardiopatía y tipo, 11) hipertrofia ventricular izquierda (espesor del tabique interventricular >10 mm), 12) arritmia (que requiera marcapasos), 13) dilatación de la arteria pulmonar, 14) hipertensión pulmonar.
20 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

The University of Texas Health Science Center, Houston

Investigadores

  • Director de estudio: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de junio de 2016

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2037

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2037

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de julio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de julio de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

2 de julio de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HSC-MS-16-0191

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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