Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Montalcino Aortic Consortium: Tarkkuuslääketiede perinnölliseen rintakehän aorttasairauksiin (MAC:H-TAD)

torstai 29. tammikuuta 2026 päivittänyt: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Montalcino Aortic Consortium (MAC) tarjoaa infrastruktuurin kokoamaan suuria potilaiden kohortteja, joilla on perinnöllinen rintakehän aorttatauti (H-TAD), joilla on mutaatioita tunnetuissa H-TAD-geeneissä ja ilman mutaatioita, määrittää näihin geeneihin liittyvä fenotyyppi, määrittää geneettiset ja ympäristötekijät. H-TAD:n modifioijia sekä tunnistaa nopeasti ja tehokkaasti uusia geenejä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Montalcino Aortic Consortium (MAC) tarjoaa infrastruktuurin kohorttien kokoamiseen H-TAD-potilaita, joilla on mutaatioita tunnetuissa H-TAD-geeneissä ja ilman mutaatioita, määrittää näihin geeneihin liittyvän fenotyypin, määrittää geneettiset ja ympäristön modifioijat ja muut H-biomarkkerit. -TAD sekä tunnistaa nopeasti ja tehokkaasti uusia geenejä. Suurten potilaiden rekrytointi maailmanlaajuisesti parantaa sairausriskien ennustamiseen käytettävien tietojen tarkkuutta. Retrospektiivisiä ja prospektiivisia tutkimussuunnitelmia käytetään H-TAD:n eri vaiheiden (ts. herkkyys, presymptomaattinen ja oireenmukainen) ja muut H-TAD-geeneihin liittyvät komplikaatiot ja tutkia kliinisiä ja ympäristötekijöitä, jotka määrittelevät aortan dissektioiden riskin. MAC:lta saadut tiedot tarjoavat kriittistä kliinistä tietoa rintakehän aorttasairauksien ja muiden näiden geenien mutaatioiden aiheuttamien komplikaatioiden tarkkaan hoitoon sekä parantavat geneettisesti laukaisevien, tappavien verisuonisairauksien sairastavien potilaiden lääketieteellistä hoitoa ja tuloksia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

5000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2006
  • Belgia
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgia, 9000
        • Rekrytointi
        • Ghent University Hospital (UZ Gent)
        • Ottaa yhteyttä:
  • Espanja
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Espanja, 08035
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
        • Rekrytointi
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Ottaa yhteyttä:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
        • Rekrytointi
        • Toronto General Hospital (UHN)
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdistynyt kuningaskunta
    • England
      • London, England, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
        • Rekrytointi
        • Great Ormond Street Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • California
      • Newport Beach, California, Yhdysvallat, 92663
        • Rekrytointi
        • Hoag Memorial Hospital Presbyterian
        • Ottaa yhteyttä:
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Yhdysvallat, 40536
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Rekrytointi
        • Washington University in St. Louis
        • Ottaa yhteyttä:
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Yhdysvallat, 68198
        • Rekrytointi
        • University of Nebraska Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
    • New York
      • Roslyn, New York, Yhdysvallat, 11576
        • Rekrytointi
        • St. Francis Hospital (Catholic Health)
        • Ottaa yhteyttä:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Rekrytointi
        • Oregon Health & Science University
        • Ottaa yhteyttä:
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Ottaa yhteyttä:
          • Program Manager
          • Puhelinnumero: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Texas Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Yhdysvallat, 22042

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yksilöt, joilla on H-TAD, tunnetulla mutaatiolla tai ilman, ja heidän sukulaisensa, joilla on tauti tai ei.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat ja heidän sukulaisensa, joilla on vahvistettu patogeeninen, todennäköinen patogeeninen variantti tai variantti, jolla on tuntematon kliininen merkitys ainakin yhdessä H-TAD-geeneistä (ts. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 ja FBN1).
  • Kaiken ikäiset, sukupuolet ja rodut ovat potilaat, joille voidaan saada tietoinen suostumus.
  • Potilaat, joilla on H-TAD ilman tunnettua mutaatiota, eli henkilöt, joilla on rinta-aortan sairaus ja vastaavasti sairaat sukulaiset tai potilaat, joilla sairaus on alkanut ennen 30 vuoden ikää.
  • H-TAD-potilaiden, joilla ei ole tunnettua mutaatiota, sairastuneita ja sairastumattomia sukulaisia.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei todisteita H-TAD:stä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilaat, joilla on kausaalisia mutaatioita tunnetuissa H-TAD-geeneissä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aorttaleikkauksen saaneiden osallistujien lukumäärä
Aikaikkuna: 20 vuotta
Aortan
20 vuotta
Osallistujien lukumäärä, joilla on korjausta vaativa aortan aneurysma
Aikaikkuna: 20 vuotta
Aortan korjaus
20 vuotta
Osallistujien määrä, jotka kuolivat aortan dissektion/repeämisen tai leikkauksen jälkeisten komplikaatioiden vuoksi
Aikaikkuna: 20 vuotta
Kuolleisuus aorttasairauksiin
20 vuotta
Osallistujien määrä, joilla on aortan laajentuminen
Aikaikkuna: 20 vuotta
Aortan laajentuminen
20 vuotta
Aortan kasvunopeus
Aikaikkuna: 20 vuotta
Aortan halkaisija
20 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Osallistujien määrä, joilla on muita sydän- ja verisuonitautien komplikaatioita
Aikaikkuna: 20 vuotta
Osallistujien määrä muiden sydän- ja verisuonitautien kanssa, mukaan lukien ) muut valtimoiden repeämät, 2) muut valtimoiden laajenemiset tai aneurysmat, jotka vaativat korjausta, 3) muut valtimoiden tukkeumat (eli ≥50% ahtauma), 4) aivohalvaus, 5) sydäninfarkti, 6) synnynnäinen sydänvika (kaksilehtinen aorttaläppä ja sulautumistyyppi, avoin ductus arteriosus, eteisten väliseinän vajaakehitys, kammioiden väliseinän vajaakehitys, aortan ahtauma, muu), 7) mitraliläpän prolapsi, 8) mitraliläpän regurgitaatio, 9) mitraliläppäsairaus, joka vaatii korjausta, 10) kardiomyopatia ja tyyppi, 11) vasemman kammion paksuuntuma (kammioiden väliseinän paksuus >10 mm), 12) rytmihäiriö (sydämentahdistinta vaativa), 13) keuhkovaltimon laajenema, 14) keuhkoverenpainetauti.
20 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

The University of Texas Health Science Center, Houston

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 15. kesäkuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. tammikuuta 2037

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. tammikuuta 2037

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 1. heinäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 1. heinäkuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 2. heinäkuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 2. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 29. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HSC-MS-16-0191

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa