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Montalcino Aortic Consortium: 유전성 흉부 대동맥 질환에 대한 정밀 의학 (MAC:H-TAD)

2026년 1월 29일 업데이트: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
몬탈치노 대동맥 컨소시엄(MAC)은 알려진 H-TAD 유전자에 돌연변이가 있거나 없는 유전성 흉부 대동맥 질환(H-TAD) 환자의 대규모 코호트를 모으고, 이러한 유전자와 관련된 표현형을 정의하고, 유전적 및 환경적 H-TAD의 수정자뿐만 아니라 신속하고 효율적으로 새로운 유전자를 식별합니다.

연구 개요

상세 설명

Montalcino Aortic Consortium(MAC)은 알려진 H-TAD 유전자에 돌연변이가 있거나 없는 H-TAD 환자의 대규모 코호트를 모으고, 이러한 유전자와 관련된 표현형을 정의하고, H의 유전적 및 환경적 수정자 및 기타 바이오마커를 결정하기 위한 인프라를 제공할 것입니다. -TAD는 물론 신규 유전자를 신속하고 효율적으로 식별합니다. 전 세계적으로 많은 수의 환자를 모집하면 질병 위험을 예측하는 데 사용되는 데이터의 정확도가 향상됩니다. 후향적 및 전향적 연구 설계는 H-TAD의 여러 단계(즉, 감수성, 증상 전, 증상) 및 H-TAD 유전자와 관련된 기타 합병증, 대동맥 박리의 위험을 정의하는 임상 및 환경 요인을 검사합니다. MAC의 데이터는 흉부 대동맥 질환 및 이러한 유전자의 돌연변이로 인한 기타 합병증의 정확한 관리를 위한 중요한 임상 정보를 제공하고 유전적으로 유발된 치명적인 혈관 질환 환자의 의료 관리 및 결과를 개선할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

5000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

    • California
      • Newport Beach, California, 미국, 92663
      • Sacramento, California, 미국, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, 미국, 40536
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, 미국, 63110
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, 미국, 68198
    • New York
      • Roslyn, New York, 미국, 11576
    • Oregon
      • Portland, Oregon, 미국, 97239
        • 모병
        • Oregon Health & Science University
        • 연락하다:
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • 연락하다:
          • Program Manager
          • 전화번호: 713-500-7386
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • Texas Children's Hospital
        • 연락하다:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, 미국, 22042
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, 벨기에, 9000
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, 스페인, 08035
    • England
      • London, England, 영국, WC1N 3JH
        • 모병
        • Great Ormond Street Hospital
        • 연락하다:
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, 캐나다, T2N 2T9
        • 모병
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • 연락하다:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 2C4
    • New South Wales

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

알려진 돌연변이가 있거나 없는 H-TAD를 가진 개인 및 영향을 받은 또는 영향을 받지 않은 친척.

설명

포함 기준:

  • H-TAD 유전자(즉, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 및 FBN1).
  • 정보에 입각한 동의를 얻을 수 있는 모든 연령, 성별 및 인종의 환자.
  • 알려진 돌연변이가 없는 H-TAD 환자, 즉 흉부 대동맥 질환이 있는 개인 및 유사하게 영향을 받는 친척 또는 30세 이전에 질병이 시작된 환자.
  • 알려진 돌연변이가 없는 H-TAD 환자의 영향을 받은 친척과 영향을 받지 않은 친척.

제외 기준:

  • H-TAD의 증거가 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
알려진 H-TAD 유전자에 인과적 돌연변이가 있는 환자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
대동맥 박리 참가자 수
기간: 20 년
대동맥 박리
20 년
수리가 필요한 대동맥류 참가자 수
기간: 20 년
대동맥 수리
20 년
대동맥 박리/파열 또는 수술 후 합병증으로 사망한 참가자 수
기간: 20 년
대동맥 질환으로 인한 사망
20 년
대동맥 확장이 있는 참가자 수
기간: 20 년
대동맥 확장
20 년
대동맥 성장 속도
기간: 20 년
대동맥 직경
20 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기타 심혈관 합병증이 발생한 참가자 수
기간: 20년
다른 심혈관 합병증을 가진 참가자 수, 여기에는 1) 다른 동맥 박리, 2) 수리가 필요한 다른 동맥 확장 또는 동맥류, 3) 다른 동맥 폐쇄(즉, ≥50% 협착), 4) 뇌졸중, 5) 심근 경색, 6) 선천성 심장 결손(이엽 대동맥판막 및 융합 유형, 동맥관 개존증, 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 대동맥 축착, 기타), 7) 승모판 탈출증, 8) 승모판 역류, 9) 수리가 필요한 승모판 질환, 10) 심근병증 및 유형, 11) 좌심실 비대(심실 중격 두께 >10mm), 12) 부정맥(심박조율기 필요), 13) 폐동맥 확장, 14) 폐동맥 고혈압.
20년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 연구 책임자: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 6월 15일

기본 완료 (추정된)

2037년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2037년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 7월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 7월 1일

처음 게시됨 (실제)

2019년 7월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 29일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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