Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Consorzio Montalcino Aortico: Medicina di Precisione per Malattie Ereditarie dell'Aorta Toracica (MAC:H-TAD)

29 gennaio 2026 aggiornato da: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Il Montalcino Aortic Consortium (MAC) fornirà l'infrastruttura per riunire ampie coorti di pazienti con malattia ereditaria dell'aorta toracica (H-TAD) con e senza mutazioni nei geni H-TAD noti, definire il fenotipo associato a questi geni, determinare fattori genetici e ambientali modificatori di H-TAD, oltre a identificare rapidamente ed efficacemente nuovi geni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il Montalcino Aortic Consortium (MAC) fornirà l'infrastruttura per assemblare ampie coorti di pazienti con H-TAD con e senza mutazioni nei geni H-TAD noti, definire il fenotipo associato a questi geni, determinare modificatori genetici e ambientali e altri biomarcatori di H -TAD, oltre a identificare rapidamente ed efficacemente nuovi geni. Il reclutamento di un gran numero di pazienti in tutto il mondo migliorerà la precisione dei dati utilizzati per prevedere i rischi di malattia. Saranno utilizzati disegni di studio retrospettivi e prospettici per caratterizzare completamente le diverse fasi di H-TAD (ad es. suscettibilità, presintomatica e sintomatica) e altre complicanze associate ai geni H-TAD, ed esaminare i fattori clinici e ambientali che definiscono il rischio di dissezioni aortiche. I dati del MAC forniranno le informazioni cliniche critiche per una gestione precisa della malattia dell'aorta toracica e di altre complicazioni causate da mutazioni di questi geni e miglioreranno la gestione medica e l'esito dei pazienti con malattie vascolari letali innescate geneticamente.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
  • Belgio
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgio, 9000
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 2T9
        • Reclutamento
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Contatto:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
  • Regno Unito
    • England
      • London, England, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Reclutamento
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contatto:
  • Spagna
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spagna, 08035
  • Stati Uniti
    • California
      • Newport Beach, California, Stati Uniti, 92663
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Stati Uniti, 40536
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68198
    • New York
      • Roslyn, New York, Stati Uniti, 11576
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Reclutamento
        • Oregon Health & Science University
        • Contatto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Contatto:
          • Program Manager
          • Numero di telefono: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Contatto:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Stati Uniti, 22042

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con H-TAD, con o senza una mutazione nota, e i loro parenti affetti o non affetti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti e loro parenti con una variante patogenetica confermata, probabilmente patogenetica o variante di significato clinico sconosciuto in almeno uno dei geni H-TAD (es. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 e FBN1).
  • Pazienti di tutte le età, sesso e razza per i quali è possibile ottenere il consenso informato.
  • Pazienti con H-TAD senza una mutazione nota, cioè individui con malattia dell'aorta toracica e parenti affetti in modo simile o pazienti con insorgenza della malattia prima dei 30 anni.
  • Parenti affetti e non affetti di pazienti con H-TAD senza una mutazione nota.

Criteri di esclusione:

  • Nessuna evidenza di H-TAD.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con mutazioni causali nei geni H-TAD noti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con dissezione aortica
Lasso di tempo: 20 anni
Dissezione aortica
20 anni
Numero di partecipanti con aneurisma aortico che richiede riparazione
Lasso di tempo: 20 anni
Riparazione aortica
20 anni
Numero di partecipanti deceduti a causa di dissezione/rottura aortica o complicanze postoperatorie
Lasso di tempo: 20 anni
Mortalità per malattia aortica
20 anni
Numero di partecipanti con dilatazione aortica
Lasso di tempo: 20 anni
Dilatazione aortica
20 anni
Tasso di crescita aortica
Lasso di tempo: 20 anni
Diametro aortico
20 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con altre complicazioni cardiovascolari
Lasso di tempo: 20 anni
Numero di partecipanti con altre complicazioni cardiovascolari includendo 1) altre dissezioni arteriose, 2) altre dilatazioni arteriose o aneurismi che richiedono riparazione, 3) altre occlusioni arteriose (cioè ≥50% stenosi), 4) ictus, 5) infarto miocardico, 6) difetto cardiaco congenito (valvola aortica bicuspide e tipo di fusione, dotto arterioso pervio, difetto del setto atriale, difetto del setto ventricolare, coartazione aortica, altro), 7) prolasso della valvola mitrale, 8) rigurgito della valvola mitrale, 9) patologia della valvola mitrale che richiede riparazione, 10) cardiomiopatia e tipo, 11) ipertrofia ventricolare sinistra (spessore del setto interventricolare >10 mm), 12) aritmia (che richiede un pacemaker), 13) dilatazione dell'arteria polmonare, 14) ipertensione polmonare.
20 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Investigatori

  • Direttore dello studio: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 giugno 2016

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2037

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2037

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 luglio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

2 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HSC-MS-16-0191

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Indonesia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi