Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Konsorcjum Montalcino Aortic: Medycyna precyzyjna w przypadku dziedzicznej choroby aorty piersiowej (MAC:H-TAD)

29 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Konsorcjum Montalcino Aortic Consortium (MAC) zapewni infrastrukturę do zgromadzenia dużych kohort pacjentów z dziedziczną chorobą aorty piersiowej (H-TAD) z mutacjami i bez mutacji w znanych genach H-TAD, zdefiniowania fenotypu związanego z tymi genami, określenia genetycznego i środowiskowego modyfikatorów H-TAD, a także szybko i skutecznie identyfikują nowe geny.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Konsorcjum Montalcino Aortic Consortium (MAC) zapewni infrastrukturę do zebrania dużych kohort pacjentów z H-TAD z mutacjami i bez mutacji w znanych genach H-TAD, określi fenotyp związany z tymi genami, określi modyfikatory genetyczne i środowiskowe oraz inne biomarkery H-TAD -TAD, a także szybko i skutecznie identyfikować nowe geny. Rekrutacja dużej liczby pacjentów na całym świecie poprawi precyzję danych wykorzystywanych do przewidywania ryzyka choroby. Projekty badań retrospektywnych i prospektywnych zostaną wykorzystane do pełnego scharakteryzowania różnych etapów H-TAD (tj. podatność, stan przedobjawowy i objawowy) i inne powikłania związane z genami H-TAD oraz zbadanie czynników klinicznych i środowiskowych, które definiują ryzyko rozwarstwienia aorty. Dane z MAC dostarczą krytycznych informacji klinicznych do precyzyjnego leczenia choroby aorty piersiowej i innych powikłań spowodowanych mutacjami tych genów oraz poprawią zarządzanie medyczne i wyniki pacjentów z genetycznie wywołanymi, śmiertelnymi chorobami naczyniowymi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • New South Wales
  • Belgia
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgia, 9000
  • Hiszpania
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Hiszpania, 08035
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
        • Rekrutacyjny
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Kontakt:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Newport Beach, California, Stany Zjednoczone, 92663
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Stany Zjednoczone, 40536
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stany Zjednoczone, 68198
    • New York
      • Roslyn, New York, Stany Zjednoczone, 11576
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Rekrutacyjny
        • Oregon Health & Science University
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Kontakt:
          • Program Manager
          • Numer telefonu: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Stany Zjednoczone, 22042
  • Zjednoczone Królestwo
    • England
      • London, England, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
        • Rekrutacyjny
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z H-TAD, ze znaną mutacją lub bez niej, oraz ich chorzy lub nie chorzy krewni.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci i ich krewni z potwierdzonym patogennym, prawdopodobnie patogennym wariantem lub wariantem o nieznanym znaczeniu klinicznym w co najmniej jednym z genów H-TAD (tj. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 i FBN1).
  • Pacjenci w każdym wieku, płci i rasy, w przypadku których można uzyskać świadomą zgodę.
  • Pacjenci z H-TAD bez znanej mutacji, tj. osoby z chorobą aorty piersiowej i krewni z podobną chorobą lub pacjenci z początkiem choroby przed 30 rokiem życia.
  • Dotknięci i zdrowi krewni pacjentów z H-TAD bez znanej mutacji.

Kryteria wyłączenia:

  • Brak dowodów H-TAD.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z przyczynowymi mutacjami w znanych genach H-TAD

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników z rozwarstwieniem aorty
Ramy czasowe: 20 lat
Rozwarstwienie aorty
20 lat
Liczba uczestników z tętniakiem aorty wymagającym naprawy
Ramy czasowe: 20 lat
Naprawa aorty
20 lat
Liczba uczestników, którzy zmarli z powodu rozwarstwienia/pęknięcia aorty lub powikłań pooperacyjnych
Ramy czasowe: 20 lat
Śmiertelność z powodu choroby aorty
20 lat
Liczba uczestników z poszerzeniem aorty
Ramy czasowe: 20 lat
Rozszerzenie aorty
20 lat
Szybkość wzrostu aorty
Ramy czasowe: 20 lat
Średnica aorty
20 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników z innymi powikłaniami sercowo-naczyniowymi
Ramy czasowe: 20 lat
Liczba uczestników z innymi powikłaniami sercowo-naczyniowymi, w tym: 1) inne rozwarstwienie tętnic, 2) inne poszerzenie lub tętniak tętnicy wymagający naprawy, 3) inne zamknięcie tętnicy (tj. ≥50% zwężenia), 4) udar, 5) zawał mięśnia sercowego, 6) wrodzona wada serca (dwupłatkowa zastawka aortalna i rodzaj zrośnięcia, przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej, koarktacja aorty, inne), 7) wypadanie płatka zastawki mitralnej, 8) niedomykalność zastawki mitralnej, 9) choroba zastawki mitralnej wymagająca naprawy, 10) kardiomiopatia i typ, 11) przerost lewej komory (grubość przegrody międzykomorowej >10 mm), 12) arytmia (wymagająca rozrusznika serca), 13) poszerzenie tętnicy płucnej, 14) nadciśnienie płucne.
20 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center, Houston

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 czerwca 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2037

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2037

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 lipca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 lipca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 lipca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HSC-MS-16-0191

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Tętniak aorty

  • Grena Biomed Limited
    Archer Research
    Jeszcze nie rekrutacja
    Profilaktyczne uszczelnienie linii szwu z klejem Ne'x R-Eco w operacji serca i naczyniowej (CLOSURE)
    Choroba wieńcowa | Tętniak aorty | Niedomykalność zastawki, zastawka trójdzielna | Choroby tętnic obwodowych | Tętniak brzucha | Tętniak aorty brzusznej | Zwężenia Zastawki Aorty | Tętniak aorty wstępującej | Niedomykalność zastawki, zastawka mitralna | Tętniak komorowy | Niezdrażanie aorty zastawki | Tętniaki aorty... i inne warunki
    Belgia, Polska

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Hungary

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj