国際GNEミオパシー患者登録
国際GNEミオパチー患者登録（GNE001）
超希少疾患である GNE ミオパチーは重度の進行性ミオパシーであり、典型的には下肢の遠位筋の衰弱として成人期初期に現れ、近位に進行し、筋力と機能の喪失につながり、最終的には車椅子に縛られます州。 進行速度は徐々に変化し、10 ～ 20 年以上かけて変化します。
この超まれな状態の世界的な疫学を理解し、長期的な疾患の経過と疾患固有の特徴の進行をよりよく理解し、負担疾患を評価することでトランスレーショナル リサーチをサポートし、臨床研究の募集をサポートする必要があります。 したがって、この研究では、オンラインの患者登録プラットフォームを介して縦断的に情報を収集します。
調査の概要
詳細な説明
GNE ミオパシーは非常にまれな状態です。 知識のほとんどは、症例報告または小規模なコホート観察から得られます。 GNE ミオパシーの長期的な疾患経過と疾患特有の特徴の進行をより正確に理解し、この疾患の全体的な負担を特徴付ける必要があります。 また、病気をよりよく理解するために、その変動性、遺伝子型と表現型の相関関係、生活の質、疫学、健康と経済の側面、歩行補助具の必要性について説明してください。 収集されたデータは、Remudy (日本の患者レジストリ) と互換性のある共同作業を行うために調和させる必要があります。 この共同作業により、世界最大の GNE ミオパシー データ セットの分析が可能になります。 この目的のために、この研究では患者情報を縦断的に収集します。 患者の同意があれば、レジストリ管理者は指名された臨床医に連絡して、追加のデータまたはデータ検証を要求できます。
研究目的
この調査の目的は次のとおりです。
- GNEミオパチーの疾患特異的特徴を縦断的に特徴付ける
- GNEミオパシー患者の病気の負担と生活の質を特徴付ける
- 研究活動における採用支援
- GNEミオパシー分野の科学的発展についてニュースレターを介して登録参加者に通知する
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究場所
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Newcastle upon Tyne、イギリス、NE1 3BZ
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -インフォームドコンセントの時点で18歳以上
- -GNEミオパチーの臨床的および/または遺伝子診断（HIBM、QSM、封入体ミオパチー2型、DMRV、または野中病としても知られています）
- -電子的（または書面による）同意を提供し、すべての研究要件を順守する意思と能力がある。
除外基準:
- 18歳未満
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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GNEの参加者
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参加を志願した参加者は、自分の状態に関するさまざまなアンケートに回答します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病歴
時間枠：12ヶ月
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患者は、GNEミオパチーの診断を含む病歴を報告しました。
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12ヶ月
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一般的な病歴
時間枠：12ヶ月
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患者は一般的な病歴を報告した。
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12ヶ月
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薬の使用
時間枠：12ヶ月
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患者は医療使用を報告した。
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12ヶ月
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生活の質に関するアンケート (未検証)
時間枠：12ヶ月
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患者は生活の質を報告した
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12ヶ月
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身体活動のレベル
時間枠：12ヶ月
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患者が報告した身体活動レベル
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12ヶ月
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筋生検と遺伝子検査の状況
時間枠：12ヶ月
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患者は、筋生検の履歴と、GNE ミオパシーの遺伝子検査を受けたかどうかの詳細を報告しました
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12ヶ月
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Volker Straub, MD, PhD、John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 13/NE/0123
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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