Nemzetközi GNE myopathiás betegregiszter
Nemzetközi GNE myopathy Patient Registry (GNE001)
A GNE myopathia, egy rendkívül ritka betegség, egy súlyosan progresszív myopathia, amely jellemzően korai felnőttkorban az alsó végtagok disztális izomzatának gyengeségeként jelentkezik, és proximálisan halad előre, ami az izomerő és -funkció elvesztéséhez, és végső soron tolószékhez kötöttséghez vezet. állapot. A progresszió mértéke fokozatos és változó 10-20 éven keresztül vagy tovább.
Meg kell érteni ennek a rendkívül ritka állapotnak a világméretű epidemiológiáját, jobban meg kell érteni a betegség hosszú távú lefolyását és a betegség-specifikus jellemzők előrehaladását, támogatni kell a transzlációs kutatást a terhes betegségek értékelésével, és támogatni kell a klinikai kutatások toborzását. Ezért a tanulmány longitudinálisan információkat gyűjt egy online betegnyilvántartó platformon keresztül.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A GNE myopathia rendkívül ritka állapot. A legtöbb tudás esetleírásokból vagy kis kohorsz megfigyelésekből származik. Pontosabban meg kell érteni a hosszú távú betegség lefolyását és a GNE myopathia betegség-specifikus jellemzőinek progresszióját, valamint jellemezni kell a betegség általános terhét. A betegség jobb megértése érdekében írja le a variabilitását, a genotípus-fenotípus összefüggést, az életminőséget, az epidemiológiát, az egészségügyi-gazdasági szempontokat és a járássegítő eszközök szükségességét. Az összegyűjtött adatokat harmonizálni kell, hogy kompatibilis legyen a Remudy-val (japán betegnyilvántartással) végzett együttműködés. Ez az együttműködés lehetővé teszi a világ legnagyobb GNE myopathiás adatkészletének elemzését. Ebből a célból ez a tanulmány hosszirányban gyűjti a betegek adatait. A beteg beleegyezésével a regiszter kurátora felveheti a kapcsolatot a kijelölt klinikusokkal, hogy további adatokat vagy adatérvényesítést kérjen.
Tanulmányi célkitűzések
A tanulmány céljai a következők:
- Longitudinálisan jellemezze a GNE myopathia betegség-specifikus jellemzőit
- Jellemezze a GNE myopathiában szenvedő betegek betegségterhét és életminőségét
- Toborzás támogatása a kutatási tevékenységekben
- Tájékoztassa a regiszter résztvevőit hírleveleken keresztül a GNE myopathia területén elért tudományos fejleményekről
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Egyesült Királyság, NE1 3BZ
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 18 éves vagy idősebb a tájékozott beleegyezés időpontjában
- A GNE myopathia (más néven HIBM, QSM, zárványtest myopathia 2, DMRV vagy Nonaka betegség) klinikai és/vagy genetikai diagnózisa
- Hajlandó és képes elektronikus (vagy írásbeli) beleegyezést adni, és minden tanulmányi követelménynek megfelelni.
Kizárási kritériumok:
- 18 éven aluliak
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Résztvevők a GNE-vel
|
Azok a résztvevők, akik önként jelentkeztek a részvételre, különféle kérdőíveket töltenek ki állapotukkal kapcsolatban.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Betegségtörténet
Időkeret: 12 hónap
|
A beteg kórtörténetét jelentette, beleértve a GNE myopathia diagnózisát.
|
12 hónap
|
|
Általános kórtörténet
Időkeret: 12 hónap
|
A beteg általános kórtörténetét jelentette.
|
12 hónap
|
|
Gyógyszerhasználat
Időkeret: 12 hónap
|
A beteg orvosi használatról számolt be.
|
12 hónap
|
|
Életminőség kérdőív (nem validált)
Időkeret: 12 hónap
|
A páciens életminőségéről számolt be
|
12 hónap
|
|
A fizikai aktivitás szintje
Időkeret: 12 hónap
|
A páciens fizikai aktivitásáról számolt be
|
12 hónap
|
|
Izombiopszia és genetikai vizsgálati állapot
Időkeret: 12 hónap
|
A páciens izombiopsziájáról számolt be, és arról, hogy átestek-e genetikai vizsgálaton GNE myopathia miatt
|
12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 13/NE/0123
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .