Międzynarodowy rejestr pacjentów z miopatią GNE
Międzynarodowy rejestr pacjentów z miopatią GNE (GNE001)
Miopatia GNE, niezwykle rzadka choroba, jest ciężką postępującą miopatią, która zwykle objawia się we wczesnej dorosłości jako osłabienie dystalnych mięśni kończyn dolnych i postępuje proksymalnie, prowadząc do utraty siły i funkcji mięśni, a ostatecznie do konieczności poruszania się na wózku inwalidzkim. państwo. Tempo progresji jest stopniowe i zmienne w ciągu 10-20 lat lub dłużej.
Istnieje potrzeba zrozumienia ogólnoświatowej epidemiologii tej niezwykle rzadkiej choroby, lepszego zrozumienia długoterminowego przebiegu choroby i progresji cech specyficznych dla choroby, wspierania badań translacyjnych poprzez ocenę obciążenia chorobą oraz wspierania rekrutacji do badań klinicznych. W związku z tym badanie będzie gromadzić informacje w sposób ciągły za pośrednictwem internetowej platformy rejestru pacjentów.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Miopatia GNE jest bardzo rzadką chorobą. Większość wiedzy pochodzi z opisów przypadków lub obserwacji małych kohort. Istnieje potrzeba dokładniejszego zrozumienia długoterminowego przebiegu choroby i progresji specyficznych dla choroby cech miopatii GNE, a z kolei scharakteryzowania ogólnego obciążenia tą chorobą. Ponadto, aby lepiej zrozumieć chorobę, opisz jej zmienność, korelację genotyp-fenotyp, jakość życia, epidemiologię, aspekty zdrowotne i ekonomiczne oraz zapotrzebowanie na urządzenia wspomagające chodzenie. Zebrane dane muszą zostać zharmonizowane, aby były kompatybilne ze współpracą z Remudy (japoński rejestr pacjentów). Ten wspólny wysiłek umożliwi analizę największego na świecie zbioru danych dotyczących miopatii GNE. W tym celu badanie to będzie gromadzić informacje o pacjencie w sposób podłużny. Za zgodą pacjenta kurator rejestru może skontaktować się z wyznaczonymi klinicystami, aby poprosić o dodatkowe dane lub weryfikację danych.
Cele studiów
Celem badania jest:
- Wzdłużnie scharakteryzuj specyficzne dla choroby cechy miopatii GNE
- Scharakteryzuj obciążenie chorobą i jakość życia pacjentów z miopatią GNE
- Wsparcie rekrutacji w działalności badawczej
- Informowanie uczestników rejestru poprzez biuletyny o postępach naukowych w dziedzinie miopatii GNE
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Zjednoczone Królestwo, NE1 3BZ
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek 18 lat lub starszy w momencie wyrażenia świadomej zgody
- Kliniczna i/lub genetyczna diagnostyka miopatii GNE (znanej również jako HIBM, QSM, miopatia z ciałami inkluzyjnymi typu 2, DMRV lub choroba Nonaka)
- Chętny i zdolny do udzielenia elektronicznej (lub pisemnej) zgody i przestrzegania wszystkich wymagań dotyczących badania.
Kryteria wyłączenia:
- Poniżej 18 roku życia
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Uczestnicy z GNE
|
Uczestnicy, którzy zgłosili się do udziału, wypełnią różne kwestionariusze dotyczące ich stanu.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Historia choroby
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Historia choroby zgłaszana przez pacjenta, w tym rozpoznanie miopatii GNE.
|
12 miesięcy
|
|
Ogólna historia medyczna
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Ogólna historia medyczna pacjenta.
|
12 miesięcy
|
|
Stosowanie leków
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Zastosowania medyczne zgłaszane przez pacjentów.
|
12 miesięcy
|
|
Kwestionariusz jakości życia (niewalidowany)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Jakość życia zgłaszana przez pacjentów
|
12 miesięcy
|
|
Poziom aktywności fizycznej
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Zgłaszany przez pacjenta poziom aktywności fizycznej
|
12 miesięcy
|
|
Stan biopsji mięśnia i badań genetycznych
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Pacjent zgłosił historię biopsji mięśnia i szczegóły dotyczące tego, czy przeszedł testy genetyczne w kierunku miopatii GNE
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 13/NE/0123
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .