Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Międzynarodowy rejestr pacjentów z miopatią GNE

5 października 2020 zaktualizowane przez: Newcastle University

Międzynarodowy rejestr pacjentów z miopatią GNE (GNE001)

Miopatia GNE, niezwykle rzadka choroba, jest ciężką postępującą miopatią, która zwykle objawia się we wczesnej dorosłości jako osłabienie dystalnych mięśni kończyn dolnych i postępuje proksymalnie, prowadząc do utraty siły i funkcji mięśni, a ostatecznie do konieczności poruszania się na wózku inwalidzkim. państwo. Tempo progresji jest stopniowe i zmienne w ciągu 10-20 lat lub dłużej.

Istnieje potrzeba zrozumienia ogólnoświatowej epidemiologii tej niezwykle rzadkiej choroby, lepszego zrozumienia długoterminowego przebiegu choroby i progresji cech specyficznych dla choroby, wspierania badań translacyjnych poprzez ocenę obciążenia chorobą oraz wspierania rekrutacji do badań klinicznych. W związku z tym badanie będzie gromadzić informacje w sposób ciągły za pośrednictwem internetowej platformy rejestru pacjentów.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Miopatia GNE jest bardzo rzadką chorobą. Większość wiedzy pochodzi z opisów przypadków lub obserwacji małych kohort. Istnieje potrzeba dokładniejszego zrozumienia długoterminowego przebiegu choroby i progresji specyficznych dla choroby cech miopatii GNE, a z kolei scharakteryzowania ogólnego obciążenia tą chorobą. Ponadto, aby lepiej zrozumieć chorobę, opisz jej zmienność, korelację genotyp-fenotyp, jakość życia, epidemiologię, aspekty zdrowotne i ekonomiczne oraz zapotrzebowanie na urządzenia wspomagające chodzenie. Zebrane dane muszą zostać zharmonizowane, aby były kompatybilne ze współpracą z Remudy (japoński rejestr pacjentów). Ten wspólny wysiłek umożliwi analizę największego na świecie zbioru danych dotyczących miopatii GNE. W tym celu badanie to będzie gromadzić informacje o pacjencie w sposób podłużny. Za zgodą pacjenta kurator rejestru może skontaktować się z wyznaczonymi klinicystami, aby poprosić o dodatkowe dane lub weryfikację danych.

Cele studiów

Celem badania jest:

  • Wzdłużnie scharakteryzuj specyficzne dla choroby cechy miopatii GNE
  • Scharakteryzuj obciążenie chorobą i jakość życia pacjentów z miopatią GNE
  • Wsparcie rekrutacji w działalności badawczej
  • Informowanie uczestników rejestru poprzez biuletyny o postępach naukowych w dziedzinie miopatii GNE

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

430

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
      • Newcastle Upon Tyne, Zjednoczone Królestwo, NE1 3BZ
        • Rekrutacyjny
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Volker Straub, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Musi mieć rozpoznaną miopatię GNE (znaną również jako HIBM, miopatia oszczędzająca mięsień czworogłowy uda (QSM), miopatia ciał wtrętowych typu 2, dystalna miopatia z wakuolami w obwódce (DMRV) lub choroba Nonaka)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek 18 lat lub starszy w momencie wyrażenia świadomej zgody
  • Kliniczna i/lub genetyczna diagnostyka miopatii GNE (znanej również jako HIBM, QSM, miopatia z ciałami inkluzyjnymi typu 2, DMRV lub choroba Nonaka)
  • Chętny i zdolny do udzielenia elektronicznej (lub pisemnej) zgody i przestrzegania wszystkich wymagań dotyczących badania.

Kryteria wyłączenia:

  • Poniżej 18 roku życia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy z GNE
Inny: Rejestr pacjentów
Uczestnicy, którzy zgłosili się do udziału, wypełnią różne kwestionariusze dotyczące ich stanu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Historia choroby
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Historia choroby zgłaszana przez pacjenta, w tym rozpoznanie miopatii GNE.
12 miesięcy
Ogólna historia medyczna
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Ogólna historia medyczna pacjenta.
12 miesięcy
Stosowanie leków
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zastosowania medyczne zgłaszane przez pacjentów.
12 miesięcy
Kwestionariusz jakości życia (niewalidowany)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Jakość życia zgłaszana przez pacjentów
12 miesięcy
Poziom aktywności fizycznej
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zgłaszany przez pacjenta poziom aktywności fizycznej
12 miesięcy
Stan biopsji mięśnia i badań genetycznych
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Pacjent zgłosił historię biopsji mięśnia i szczegóły dotyczące tego, czy przeszedł testy genetyczne w kierunku miopatii GNE
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Newcastle University

Śledczy

  • Główny śledczy: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2014

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 lipca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 lipca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 października 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 października 2020

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 13/NE/0123

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rejestr pacjentów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Colombia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj