국제 GNE 근육병증 환자 등록부
국제 GNE 근육병증 환자 등록부(GNE001)
초희귀 질환인 GNE 근육병증은 일반적으로 성인 초기에 하지 말단 근육의 약화로 나타나 근위부로 진행하여 근력과 기능의 상실로 이어지고 궁극적으로 휠체어에 의지해야 하는 심각한 진행성 근육병증입니다. 상태. 진행 속도는 10-20년 또는 그 이상에 걸쳐 점진적이고 가변적입니다.
이 초희귀 질환의 전 세계 역학을 이해하고, 장기 질병 과정과 질병 특정 기능의 진행을 더 잘 이해하고, 부담 질병을 평가하여 중개 연구를 지원하고, 임상 연구 모집을 지원할 필요가 있습니다. 따라서 연구는 온라인 환자 등록 플랫폼을 통해 종단적으로 정보를 수집할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
GNE 근육병증은 매우 드문 질환입니다. 대부분의 지식은 사례 보고서 또는 소규모 코호트 관찰에서 나옵니다. 장기 질병 경과와 GNE 근육병증의 질병 특이적 특징의 진행을 보다 정확하게 이해하고 차례로 이 질병의 전반적인 부담을 특성화할 필요가 있습니다. 또한 질병을 더 잘 이해하기 위해 변이성, 유전자형-표현형 상관 관계, 삶의 질, 역학, 건강-경제적 측면 및 보조 보행 장치의 필요성을 설명하십시오. 수집된 데이터는 Remudy(일본 환자 레지스트리)와 호환되는 공동 작업을 위해 조화되어야 합니다. 이 공동 노력을 통해 세계에서 가장 큰 GNE 근육병증 데이터 세트를 분석할 수 있습니다. 이를 위해 본 연구는 종단적으로 환자 정보를 수집할 것이다. 환자의 동의에 따라 레지스트리 큐레이터는 지명된 임상의에게 연락하여 추가 데이터 또는 데이터 검증을 요청할 수 있습니다.
연구 목표
연구의 목적은 다음과 같습니다.
- GNE 근육병증의 질병 특이적 특징을 종단적으로 특성화합니다.
- GNE 근육병증 환자의 질병 부담 및 삶의 질 특성화
- 연구 활동에 대한 채용 지원
- 뉴스레터를 통해 등록 참가자에게 GNE 근육병증 분야의 과학적 발전에 대해 알립니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Registry Curator
- 전화번호: 0191 2418605
- 이메일: lucy.imber@newcastle.ac.uk
연구 장소
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Newcastle Upon Tyne, 영국, NE1 3BZ
- 모병
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
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연락하다:
- Registry Curator
- 전화번호: 0191 2418605
- 이메일: lucy.imber@newcastle.ac.uk
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수석 연구원:
- Volker Straub, MD, PhD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 정보에 입각한 동의 시점에 18세 이상
- GNE 근육병증(HIBM, QSM, 봉입체 근육병증 유형 2, DMRV 또는 노나카병이라고도 함)의 임상 및/또는 유전적 진단
- 전자(또는 서면) 동의를 제공하고 모든 연구 요구 사항을 준수할 의향과 능력이 있습니다.
제외 기준:
- 18세 미만
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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GNE 참가자
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참여하기로 자원한 참가자는 자신의 상태와 관련된 다양한 설문지를 작성합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병의 역사
기간: 12 개월
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환자는 GNE 근육병증 진단을 포함한 병력을 보고했습니다.
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12 개월
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일반 병력
기간: 12 개월
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환자는 일반적인 병력을 보고했습니다.
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12 개월
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약물 사용
기간: 12 개월
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환자는 의료 사용을 보고했습니다.
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12 개월
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삶의 질 설문지(검증되지 않음)
기간: 12 개월
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환자가 보고한 삶의 질
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12 개월
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신체 활동 수준
기간: 12 개월
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환자가 보고한 신체 활동 수준
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12 개월
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근육 생검 및 유전자 검사 현황
기간: 12 개월
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환자는 근육 생검 병력 및 GNE 근육병증에 대한 유전자 검사를 받았는지 여부를 보고했습니다.
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
환자 등록에 대한 임상 시험
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University Hospital, Basel, Switzerland완전한
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Brigham and Women's HospitalGordon and Betty Moore Foundation완전한
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University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)완전한
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AHS Cancer Control AlbertaTom Baker Cancer Centre모병
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Brigham and Women's HospitalNational Institutes of Health (NIH); National Library of Medicine (NLM)알려지지 않은
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Oslo University HospitalThe Research Council of Norway완전한림프종 | 백혈병 | 암 | 줄기세포 이식