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Internationales GNE-Myopathie-Patientenregister

5. Oktober 2020 aktualisiert von: Newcastle University

Internationales GNE-Myopathie-Patientenregister (GNE001)

GNE-Myopathie, eine äußerst seltene Erkrankung, ist eine schwere fortschreitende Myopathie, die sich typischerweise im frühen Erwachsenenalter als Schwäche in den distalen Muskeln der unteren Extremitäten zeigt und nach proximal fortschreitet, was zu einem Verlust an Muskelkraft und -funktion und schließlich zu einer Rollstuhlbindung führt Zustand. Die Progressionsrate ist allmählich und variabel über einen Zeitraum von 10-20 Jahren oder länger.

Es besteht die Notwendigkeit, die weltweite Epidemiologie dieser äußerst seltenen Erkrankung zu verstehen, einen langfristigen Krankheitsverlauf und das Fortschreiten krankheitsspezifischer Merkmale besser zu verstehen, die translationale Forschung durch die Bewertung von Belastungskrankheiten zu unterstützen und die Rekrutierung klinischer Forschung zu unterstützen. Daher wird die Studie im Längsschnitt Informationen über eine Online-Patientenregisterplattform sammeln.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die GNE-Myopathie ist eine äußerst seltene Erkrankung. Das meiste Wissen stammt aus Fallberichten oder kleinen Kohortenbeobachtungen. Es besteht die Notwendigkeit, den langfristigen Krankheitsverlauf und die Progression krankheitsspezifischer Merkmale der GNE-Myopathie genauer zu verstehen und damit die Gesamtbelastung durch diese Erkrankung zu charakterisieren. Um die Krankheit besser zu verstehen, beschreiben Sie außerdem ihre Variabilität, Genotyp-Phänotyp-Korrelation, Lebensqualität, Epidemiologie, gesundheitsökonomische Aspekte und den Bedarf an Gehhilfen. Die gesammelten Daten müssen harmonisiert werden, um eine kompatible Zusammenarbeit mit Remudy (japanisches Patientenregister) zu ermöglichen. Diese Zusammenarbeit wird die Analyse des größten GNE-Myopathie-Datensatzes der Welt ermöglichen. Zu diesem Zweck werden in dieser Studie Patienteninformationen im Längsschnitt erhoben. Nach Zustimmung des Patienten kann der Kurator des Registers sich an nominierte Kliniker wenden, um zusätzliche Daten oder eine Datenvalidierung anzufordern.

Lernziele

Die Ziele der Studie sind:

  • Charakterisieren Sie krankheitsspezifische Merkmale der GNE-Myopathie im Längsschnitt
  • Charakterisieren Sie die Krankheitslast und Lebensqualität bei Patienten mit GNE-Myopathie
  • Unterstützung der Rekrutierung in Forschungsaktivitäten
  • Informieren Sie Registerteilnehmer per Newsletter über wissenschaftliche Entwicklungen auf dem Gebiet der GNE-Myopathie

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

430

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigtes Königreich
      • Newcastle Upon Tyne, Vereinigtes Königreich, NE1 3BZ
        • Rekrutierung
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Volker Straub, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Muss eine Diagnose von GNE-Myopathie haben (auch bekannt als HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Typ 2, distale Myopathie mit umrandeten Vakuolen (DMRV) oder Nonaka-Krankheit)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • 18 Jahre oder älter zum Zeitpunkt der Einverständniserklärung
  • Klinische und/oder genetische Diagnose einer GNE-Myopathie (auch bekannt als HIBM, QSM, Einschlusskörpermyopathie Typ 2, DMRV oder Nonaka-Krankheit)
  • Bereit und in der Lage, eine elektronische (oder schriftliche) Einwilligung zu erteilen und alle Studienanforderungen zu erfüllen.

Ausschlusskriterien:

  • Unter 18 Jahren

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Teilnehmer mit GNE
Sonstiges: Patientenregister
Teilnehmer, die sich freiwillig zur Teilnahme gemeldet haben, füllen verschiedene Fragebögen zu ihrem Zustand aus.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krankheitsgeschichte
Zeitfenster: 12 Monate
Vom Patienten berichtete Krankheitsgeschichte, einschließlich GNE-Myopathie-Diagnose.
12 Monate
Allgemeine Krankengeschichte
Zeitfenster: 12 Monate
Der Patient berichtete über die allgemeine Krankengeschichte.
12 Monate
Verwendung von Medikamenten
Zeitfenster: 12 Monate
Patient berichtete über medizinische Verwendung.
12 Monate
Fragebogen zur Lebensqualität (nicht validiert)
Zeitfenster: 12 Monate
Patient berichtete über Lebensqualität
12 Monate
Grad der körperlichen Aktivität
Zeitfenster: 12 Monate
Der Patient berichtete über das Ausmaß der körperlichen Aktivität
12 Monate
Muskelbiopsie und Genteststatus
Zeitfenster: 12 Monate
Der Patient berichtete über eine Muskelbiopsie in der Anamnese und Einzelheiten darüber, ob er einem Gentest auf GNE-Myopathie unterzogen wurde
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Newcastle University

Ermittler

  • Hauptermittler: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. März 2014

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Juni 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juli 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Juli 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. Oktober 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Oktober 2020

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 13/NE/0123

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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