国际 GNE 肌病患者登记处
2026年8月13日 更新者：Newcastle University
国际 GNE 肌病患者登记处 (GNE001)
GNE 肌病是一种极为罕见的疾病，是一种严重的进行性肌病，通常在成年早期表现为下肢远端肌肉无力并向近端发展，导致肌肉力量和功能丧失，并最终成为轮椅使用者状态。 在 10-20 年或更长时间的过程中，进展速度是渐进的和可变的。
有必要了解这种极罕见疾病的全球流行病学，更好地了解长期病程和疾病特定特征的进展，通过评估负担疾病支持转化研究，并支持临床研究招募。 因此，该研究将通过在线患者登记平台纵向收集信息。
研究概览
详细说明
GNE 肌病是一种极其罕见的疾病。 大多数知识来自病例报告或小型队列观察。 需要更准确地了解 GNE 肌病的长期病程和疾病特异性特征的进展，进而表征这种疾病的总体负担。 此外，为了更好地了解这种疾病，描述它的变异性、基因型-表型相关性、生活质量、流行病学、健康经济学方面以及对辅助步行设备的需求。 收集的数据需要进行协调，以便与 Remudy（日本患者登记处）进行兼容的协作工作。 这一合作将有助于分析世界上最大的 GNE 肌病数据集。 为此，本研究将纵向收集患者信息。 在患者同意的情况下，注册管理员可以联系指定的临床医生以请求额外的数据或数据验证。
学习目标
该研究的目标是：
- 纵向表征 GNE 肌病的疾病特异性特征
- 表征 GNE 肌病患者的疾病负担和生活质量
- 支持研究活动的招聘
- 通过时事通讯告知注册参与者有关 GNE 肌病领域的科学发展
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
430
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
-
Newcastle upon Tyne、英国、NE1 3BZ
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
必须诊断为 GNE 肌病（也称为 HIBM、保留股四头肌肌病 (QSM)、2 型包涵体肌病、带边缘空泡的远端肌病 (DMRV) 或 Nonaka 病）
描述
纳入标准：
- 知情同意时年满 18 岁
- GNE 肌病（也称为 HIBM、QSM、2 型包涵体肌病、DMRV 或 Nonaka 病）的临床和/或基因诊断
- 愿意并能够提供电子（或书面）同意并遵守所有研究要求。
排除标准：
- 18岁以下
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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GNE 参与者
|
自愿参加的参与者将完成与其状况相关的各种问卷调查。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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病史
大体时间：12个月
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患者报告疾病史，包括 GNE 肌病诊断。
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12个月
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一般病史
大体时间：12个月
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患者报告一般病史。
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12个月
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药物使用
大体时间：12个月
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患者报告有医疗用途。
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12个月
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生活质量问卷（未经验证）
大体时间：12个月
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患者报告的生活质量
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12个月
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体力活动水平
大体时间：12个月
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患者报告的体力活动水平
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12个月
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肌肉活检和基因检测状态
大体时间：12个月
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患者报告了肌肉活检史以及他们是否接受过 GNE 肌病基因检测的详细信息
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Volker Straub, MD, PhD、John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2014年3月1日
初级完成 (实际的)
2021年12月1日
研究完成 (实际的)
2021年12月1日
研究注册日期
首次提交
2019年6月25日
首先提交符合 QC 标准的
2019年7月3日
首次发布 (实际的)
2019年7月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月13日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.