Kansainvälinen GNE-myopatiapotilasrekisteri
Kansainvälinen GNE-myopatiapotilasrekisteri (GNE001)
GNE-myopatia, erittäin harvinainen sairaus, on vakava etenevä myopatia, joka ilmenee tyypillisesti varhaisessa aikuisiässä alaraajojen distaalisten lihasten heikkoutena ja etenee proksimaalisesti, mikä johtaa lihasvoiman ja toiminnan menettämiseen ja lopulta pyörätuoliin. osavaltio. Etenemisnopeus on asteittainen ja vaihteleva 10-20 vuoden aikana tai kauemmin.
On tarpeen ymmärtää tämän erittäin harvinaisen sairauden maailmanlaajuinen epidemiologia, ymmärtää paremmin sairauden pitkäkestoinen kulku ja sairauskohtaisten piirteiden eteneminen, tukea translaatiotutkimusta arvioimalla rasitussairauksia ja tukea kliinisen tutkimuksen rekrytointia. Siksi tutkimuksessa kerätään tietoja pitkittäin online-potilasrekisterialustan kautta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
GNE-myopatia on erittäin harvinainen sairaus. Suurin osa tiedosta tulee tapausraporteista tai pienistä kohorttihavainnoista. On tarpeen ymmärtää tarkemmin pitkän aikavälin sairauden kulku ja GNE-myopatian sairauskohtaisten piirteiden eteneminen, ja vuorostaan karakterisoida tämän sairauden kokonaistaakka. Taudin ymmärtämiseksi paremmin kuvaile myös sen vaihtelua, genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiota, elämänlaatua, epidemiologiaa, terveys-taloudellisia näkökohtia ja apuvälineiden tarvetta. Kerätyt tiedot on harmonisoitava, jotta ne ovat yhteensopivat Remudyn (japanilaisen potilasrekisterin) kanssa. Tämä yhteistyö mahdollistaa maailman suurimman GNE-myopatiatietojoukon analysoinnin. Tätä tarkoitusta varten tämä tutkimus kerää potilastietoja pitkittäin. Potilaan suostumuksella rekisterinhoitaja voi ottaa yhteyttä nimettyihin lääkäreihin pyytääkseen lisätietoja tai tietojen validointia.
Opintojen tavoitteet
Tutkimuksen tavoitteet ovat:
- Kuvaile pitkittäisesti GNE-myopatian sairauskohtaisia piirteitä
- Kuvaile sairauden taakkaa ja elämänlaatua potilailla, joilla on GNE-myopatia
- Tukea rekrytointia tutkimustoimintaan
- Ilmoita rekisterin osallistujille uutiskirjeiden kautta tieteellisestä kehityksestä GNE-myopatian alalla
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tietoisen suostumuksen ajankohtana 18-vuotias tai vanhempi
- GNE-myopatian kliininen ja/tai geneettinen diagnoosi (tunnetaan myös nimellä HIBM, QSM, inkluusiokehomyopatia tyyppi 2, DMRV tai Nonaka-tauti)
- Haluaa ja pystyä antamaan sähköisen (tai kirjallisen) suostumuksen ja noudattaa kaikkia opiskeluvaatimuksia.
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 18-vuotiaat
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osallistujat GNE:n kanssa
|
Osallistujat, jotka ovat ilmoittautuneet osallistumaan, täyttävät erilaisia tilaansa koskevia kyselyitä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Taudin historia
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilas ilmoitti sairaushistoriasta, mukaan lukien GNE-myopatian diagnoosi.
|
12 kuukautta
|
|
Yleinen sairaushistoria
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilas ilmoitti yleisestä sairaushistoriasta.
|
12 kuukautta
|
|
Lääkkeiden käyttö
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilas ilmoitti lääketieteellisestä käytöstä.
|
12 kuukautta
|
|
Elämänlaatukysely (ei validoitu)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilas ilmoitti elämänlaadusta
|
12 kuukautta
|
|
Fyysisen aktiivisuuden taso
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilaan ilmoittama fyysisen aktiivisuuden taso
|
12 kuukautta
|
|
Lihasbiopsia ja geneettisen testauksen tila
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilas ilmoitti lihasbiopsian historiasta ja tiedot siitä, onko hänelle tehty geneettinen testaus GNE-myopatian varalta
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Lihasdystrofiat
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Distaaliset myopatiat
- Distaalinen myopatia, Nonaka-tyyppinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 13/NE/0123
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .